目前大量研究显示自闭症的发病率约为1%-3%，患自闭症的男孩远远多于女孩，患病比例约为4:1，尤其在高功能自闭症中更为明显。虽然女孩患自闭症的几率较低，但一旦发病，病情往往较严重。自闭症发病率男孩高于女孩的原因目前尚未完全明确，可能与女孩的社会交往功能有优势有关。多数学者认为自闭症是一种多基因遗传性疾病；此外，海马边缘系统、颞叶等在自闭症患儿中可能有异常的表现。
