作者：王琦 邵鸣 肖玉珍 山西省永济市肝胆胃病专科医院
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病例资料
患者薛某，女，36岁，山西籍人，主因“查出HBsAg阳性15年，乏力5天”2023年4月1日入院。
现病史：15年前体检查出HBsAg阳性，未规范诊治；8年前因腹胀我院诊断为“乙型肝炎肝硬化失代偿期”，给予保肝、抗病毒、利尿等治疗，病情好转出院，出院后坚持服用恩替卡韦片抗病毒治疗，未定期复查。入院5天前劳累后出现乏力，未予治疗，就诊当地医院查胸部CT平扫+上腹部CT平扫：1.左肺下叶少许条索灶 2.肝硬化，脾大，门静脉高压，胃底静脉曲张；肝右叶肝内胆管结石可能性大。血常规：WBC：2.68×109/L，RBC：2.92×1012/L，HGB：49.00g/L，PLT：68.00×109/L，HCT：18.70%，为进一步治疗，来我院就诊，门诊以“乙型肝炎后肝硬化失代偿期 脾功能亢进 贫血”收入院。本次发病来患者神志清，精神欠佳，饮食正常，睡眠尚可，大、小便正常。
流行病学史：2014年有输血史（量、成分不详）。
既往史：否认高血压、糖尿病、心脏病病史，否认中毒史，否认药物过敏史。2014年行剖宫产手术，曾输血（量、成分不详）。
个人史：生于本地，否认疫水、疫区及毒物、粉尘、放射性物质接触史，无不良嗜好，无冶游史。
月经史：初潮：14岁，经期：4-7天，周期：28-30天，末次月经：2023-03-15，量、色正常，无痛经史。
婚育史：适龄结婚，育有1子1女，配偶及子女体健。
家族史：其母亲因乙型肝炎肝硬化49岁去世。
体格检查：肝病面容，贫血貌，皮肤无黄染，未见蜘蛛痣及肝掌，全身浅表淋巴结未触及明显肿大。巩膜无黄染，睑结膜苍白，双侧甲状腺未触及肿大。肺（-），心率78次/分，心律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹部饱满、对称，无局限性隆起，无静脉曲张及胃肠蠕动波，下腹部可见约10cm的陈旧性手术瘢痕。腹部：无压痛及反跳痛，Murphy征（-），腹部未触及肿块。肝脏肋下未触及，脾脏增大，肋下6cm可触及，质韧，触痛（-）。移动性浊音（-），肝区叩击痛（-），液波震颤（-）。听诊肠鸣音5次/分，双下肢凹陷性
初步诊断：
1.乙型肝炎后肝硬化失代偿期
2.胃底静脉曲张
3.重度贫血
4.脾功能亢进
辅助检查：TB：23.5µmol/L，DB：8.4µmol/L，IB：15.1µmol/L，ALT：45U/L，AST：38U/L，ALP：65U/L，GGT：102U/L，ChE：4005.7U/L，TP：63.2g/L，Alb：38.5g/L，Glo：24.7g/L，PA：157.2mg/L，TBA：16.5µmol/L，Glu：5.22mmol/L；肾功能、血脂：正常；电解质：钾：3.86mmol/L，钠：136.4mmol/L，氯：101.1mmol/L，钙：1.93mmol/L。
乙肝系列：HBsAg（+）, HBeAg（+），HBcAb（+），余阴性；
甲、丙、丁、戊型肝炎标志物阴性；
血常规：WBC：2.12×109/L，RBC：3.21×1012/L，HGB：58.00g/L，PLT：51.00×109/L，HCT：21.40%；
凝血系列：正常。
高灵敏HBV-DNA：<1.00E+01 IU/ml。
AFP：2.8IU/ml；
贫血三项：正常；
自身免疫性肝病抗体八项：阴性。ANA、AMA、ASMA：阴性。
免疫球蛋白IgG、IgA 、IgM：正常。铜蓝蛋白：正常；
溶贫六项：阴性。
EBV-DNA定量：未检出。
尿11项：尿胆原：+，余正常。
便常规+潜血：正常。
腹部彩超：1.肝硬化脾大无腹水 2.继发性胆囊改变。
胃镜：食管胃底静脉曲张（轻度）红色征（-）
妇科彩超：未见异常。
上腹部平扫+上腹部增强CT：
1.肝右叶钙化灶
2.胃底旁食管静脉曲张
3.心腔密度减低考虑贫血。
影像所见：肝脏大小形态未见异常，肝缘光整，各叶比例适中，密度均匀，肝右叶可见多发斑点状高密度影，呈串珠样分布，肝裂不宽；肝内外胆管无扩张。
脾脏增大，下缘超过肝下缘，前缘超过体中线。
血涂片所见：
光镜下可见椭圆形红细胞
最终诊断：
1. 慢性乙型病毒性肝炎
2. 遗传性椭圆形红细胞增多症
3. 肝硬化?
4. 食管胃底静脉曲张
5. 门静脉高压
6. 重度贫血
7. 脾功能亢进
诊疗过程：入院后给予保肝、抗病毒、营养支持等对症治疗，共住院10天患者出院。
此患者腹部增强CT从肝脏影像及描述提示，不支持肝硬化，是否为特发性门脉高压导致的食管胃底静脉曲张、门静脉高压、脾功能亢进？建议患者肝穿刺活检，以明确是肝硬化或特发性门脉高压。建议行基因第二代测序检查进一步验证，遗传性椭圆形红细胞增多症。继续追踪此患者。
讨论
遗传性椭圆形红细胞增多症（HE）是一组以外周血中椭圆形红细胞增多为特征的遗性溶血性贫血，世界各地均有发病，尤其是
HE的发病机制：红细胞膜是维持红细胞机械稳定性和变形性的关键因素，其通过蛋白-蛋白、脂质层-蛋白之间的相互作用与膜骨架相连接。正常的膜骨架蛋白主要由α-血影蛋白、β-血影蛋白、4.1蛋白和肌动蛋白构成，这些成分与锚蛋白复合物和4.1蛋白复合物连接。HE 主要由编码红细胞膜或骨架蛋白的基因发生突变，使聚合物中水平方向上膜骨架蛋白连接细胞膜的相互作用力被破坏，从而导致红细胞变形性降低和细胞膜功能改变。
临床表现：HE的典型临床特征为贫血、黄疸和脾肿大。HE患者的红细胞膜机械稳定性较差，导致红细胞在血液循环的过程中表面积丢失，由双凹圆盘状变为椭圆形甚至红细胞碎片，故 HE 的血液学特征为血涂片中椭圆形红细胞增多。异形红细胞和红细胞碎片通过脾脏隔离和吞噬，超负荷运载是造成患者贫血和脾肿大的主要原因。
实验室检查：红细胞形态 一般国内认为外周血形态学分析是诊断 HE 的金标准，对贫血的诊断、预后、治疗具有重要作用，且血涂片中发现椭圆形红细胞超过25%才有诊断意义。典型的HE患者血涂片中可观察到椭圆形红细胞失去双凹圆盘状，呈现光滑椭圆形、卵圆形或棒状，但绝大多数无症状或轻型患者血涂片无明显变化。
由于HE的临床表现具有多样性，患者可呈由无症状至严重溶血性贫血，更有甚者出现致命的胎儿水肿。根据患者的血红蛋白水平、网织红细胞计数、黄疸程度、脾肿大程度等指标将HE分为无症状型、溶血代偿型和溶血贫血型。无症状患者血红蛋白水平和网织红细胞计数均正常，血涂片中甚至不出现异形红细胞；溶血代偿型患者网织红细胞计数升高，但血红蛋白水平正常；溶血贫血型患者网织红细胞计数升高且血红蛋白降低，异形红细胞和红细胞碎片增多。无症状和溶血代偿型患者可能终生不发病，他们不通过基因检查可能永远无法诊断，但当患者感染时可表现出急性溶血的症状。大多数 HE 患者是无症状，约有10%的患者呈现中重度溶血。一般来说，无症状患者仅携带单个杂合突变，而携带纯合突变或多个杂合突变的患者才会出现中重度溶血。
随访
患者目前无不适感觉，继续追踪随访中。
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