超声诊断早孕期全前脑并独眼无鼻畸形一例

作者：赵永存，高秀琴，张桂霞，李惠娟，甘肃省张掖市甘州区妇幼保健院超声科

孕妇，23岁，孕2产0，既往无异常生育史和家族遗传病史记载，本次孕12周，来我院超声科行早孕期超声产前筛查，检查设备：GEVoluson-E10。

检查所见：胎头双顶径（BPD）：17.3mm，头围（HC）：59.7mm，AC：53.2mm，股骨长度（FL）：6.1mm，肱骨7.9mm，，头臀径55.8mm，胎心率188次/min，胎儿颈部半透明膜厚度（NT）：2.6mm，羊水最大深度32.9mm，胎儿颅骨光环完整，颅内结构显示紊乱，脑中线消失，显示单一无回声脑室，丘脑融合，透明隔腔未显示（图1a），正中矢状切面未显示鼻骨及鼻尖（图1b），冠状切面显示双眼距明显变窄（图1c），鼻及鼻后三角显示不清。

心脏四腔心切面显欠清，胎儿腹壁完整，胃泡可见，双肾未显示，膀胱明显增大（图1b），大小约8.0mm×7.5mm，脊柱结构未见明显异常，四肢可显示，有胎动。静脉导管显示清晰，频谱正常；胎盘、脐带血流、羊水、胎儿生物物理相评分均无异常。

超声诊断：①宫内妊娠，胎儿相当于孕12周1d；②胎盘0级；③胎儿颅内结构异常并颜面部异常声像所见多考虑无叶全前脑；④胎儿膀胱增大，考虑巨膀胱；⑤胎儿颈部透明层增厚，建议上级医院进一步检查确诊。后经省级产前诊断机构确诊与我院检查结果完全一致。引产后大体解剖显示与产前诊断相符（图1d）。

图1患者超声典型图像（a：超声显脑中线消失，单一脑室，丘脑融合；b：超声正中矢状面未显示鼻骨、鼻尖，可见巨膀胱；c：超声冠状切面显示眼距明显变窄；d：超声引产后显示无鼻，单眼眶）

讨论

全前脑畸形（holoprosencephaly）也称前脑无裂畸形，是前脑分裂障碍引起的一组合并颅面部发育异常的多器官复杂畸形，面部所有结构大多都会受累，发生率约1/10000。全前脑临床上根据前脑发育程度分为无叶全前脑、半叶全前脑和叶状全前脑三型，前两型因具有“蝴蝶征”消失、单一脑室、丘脑融合、脑中线结构消失及喙鼻、眼距过近或独眼等典型的颅内结构紊乱和面部结构异常，绝大多数病例可在早孕期胎儿系统超声筛查时检出，本病例孕12周1d即表现出单一脑室、“蝴蝶征”消失、丘脑融合等典型无叶全前脑畸形的特征，故早孕期超声系统筛查诊断胎儿无叶全前脑不难；叶状全前脑因颅内结构和颜面部异常不明显，产前超声很难诊断，如果产前超声检查时发现胎儿透明隔腔消失、侧脑室前角在中线处相互连通、胼胝体发育不良等颅内结构异常时应想到叶状全前脑的可能。

无叶全前脑应与积水性无脑畸形鉴别，后者可见第三脑室，丘脑没有融合。全前脑畸形常合并染色体异常和其它结构畸形，如合并其他结构异常，则染色体异常的概率会增加，本病例即属于神经系统畸形合并泌尿生殖系统畸形的多系统复合畸形，所以，发现一个部位有异常时，应想到其他部位异常的可能。

本病例早期正确诊断的基础是早孕期胎儿超声筛查技术的推广应用和对胎儿颅脑、面部结构的超声规范扫查，故先进技术的应用和规范全面的扫查是防止误诊漏诊的关键。预后：无叶全前脑和半叶全前脑均为致死性畸形，出生后几天内即夭折。叶状全前脑出生后可存活，但常伴有智力低下等脑发育异常和神经系统功能障碍，故加强对此类畸形的认识、早发现、早诊断、及时终止妊娠对降低出生缺陷发生率，减轻社会家庭经济负担，提高出生人口素质，促进优生优育具有重要意义。

来源：赵永存,高秀琴,张桂霞,李惠娟.超声诊断早孕期全前脑并独眼无鼻畸形一例[J].实用医学影像杂志,2022,23(02):215-216.