什么是基因检测及肺癌基因检测简单小结

肺癌基因检测简单小结
恶性肿瘤严重威胁着人类健康，其中肺癌发病率和死亡率仍然位居首位。肿瘤的治疗也成为研究关注的焦点，传统的治疗手段包括手术、放疗、化疗，被业内称为“三驾马车”，取得疗效的同时也产生较大副作用。随着分子生物学的进展，肿瘤的治疗进入靶向治疗、免疫治疗、抗血管生成治疗时代，俗称新“三驾马车”。肺癌的靶向治疗离不开基因检测，下面针对肺癌的基因检测进行简单科普。
1.什么是基因检测？
通过各种方法，把变异的基因寻找出来，根据变异基因信息制定精准治疗方案，能够提供疗效和预后预测，辅助疾病复发监测。
2.肺癌为什要做基因检测？
目前肺癌的治疗理念由传统临床病理分型发展为分子分型，更加注重肿瘤的分子生物学行为。通过肿瘤基因检测，发现肿瘤细胞的异常基因，针对不同的基因变化，选择不同的靶向药物，从而对肿瘤细胞进行精准打击。


3.如何选择基因检测项目？
基因检测应根据病人病理类型、分期、体能状况、治疗意愿、治疗目的等综合考虑进行选择。例如：1.不想错过任何治疗机会—NGS大Panel（TMB、MSI、所有靶点、预后相关基因全筛查）；2.主要考虑靶向治疗机会—NGS中型Panel（一次性覆盖所有靶点和疗效预测基因）；3患者病情危急，无法等待较长的周期检测—ARMS-PCR检测（主要针对患者已知基因常见变异进行检测，检测变异位点数和变异类型有限，不能检出稀有突变）。
4.肺癌只做8基因够不够？
肺癌8基因（EGFR、ALK、ROS1、MET、RET、BRAFV600E、HER-2、KRAS）由早期NCCN指南提出，八基因检测只覆盖约70%的肺腺癌基因突变，最新的NCCN指南还推荐做NTRK1/2/3融合的检测。此外，8基因在肺鳞癌、小细胞肺癌等癌种中变异发生率相对较低。经济条件允许的情况下，选择大Panel检测更好；如果计划使用免疫治疗，建议进行PD-L1、TMB以及免疫治疗疗效相关预测基因的检测。
5.影响因检测的因素有哪些？
（1）精准检测的前提就是标本的规范化前处理。 活体组织一旦离体停止血氧供应，组织细胞中的蛋白质、RNA、DNA等成分就会发生降解，将影响对这些成分的准确检测。因此，所有标本应在离体后20-30min内进行标记、切开、固定等初步处理。
（2）样本中肿瘤细胞数目达不到质控标准或DNA总量达不到建库要求。样本基因检测需要严格的全流程质控，若质控中肿瘤细胞数目或DNA总量达不到建库要求则需要更换送检标本（如：再次送检组织、恶性渗出液、外周血游离DNA等）。
6.抽血进行游离DNA（cfDNA）NGS检测时应注意什么？
（1）应用游离DNA采血管采集外周血，采血后立即轻柔颠倒8-10次，在6℃-37℃可保存14天，不可冻存；
（2）尽量空腹（避免脂血）：
（3）采血前1小时尽量避免大量饮水；
（4）输液前采血或输液结束8小时后采血：
（5）使用CT增强剂患者24小时后采血：
（6）使用核磁造影剂48小时后采血：
（7）放化疗前采血，如正接受放化疗，请于下次放化疗前采血：
（8）如有严重炎症时，需待恢复正常后采血：
（9）血液采集、运输过程均需注意轻柔操作，避免剧烈震荡，以免对检测结果造成影响。