颅底骨原发性骨肉瘤1例

作者：孙晓清，李雪佳，殷昭亮，刘志晶，续凯，青岛市市立医院（集团）

病例男，31岁。主因发现枕部肿物1年余，近半年进行性增大，于2020年6月来院就诊。查体发现枕部异常隆起，质硬，活动度差，无压痛，神经系统阳性体征无异常。实验室检查肿瘤标志物：神经特异性烯醇化酶、癌胚抗原、甲胎蛋白、糖类抗原125、糖类抗原153、糖类抗原199均为阴性。

影像学检查：CT示枕骨后下部骨质轮廓不清，并见骨质破坏、大量肿瘤骨形成及软组织肿块（图1~4），肿物大小约13cm×10cm×4cm，CT值范围约74~167HU；MR示肿物在T1WI上呈混杂低信号，在T2WI上颅底骨肿块呈不均匀高信号，内见片状低信号影，边缘模糊，MR增强扫描示肿物呈不均匀强化，边缘及间隔见强化，其内肿瘤骨呈多发点片状低信号无强化区，肿块占位效应明显，枕大池受压，侵及双侧小脑幕及左侧横窦（图5~7）。

图1~3轴位及矢状位CT图像。图1为软组织窗图像，主要显示软组织肿块轮廓，枕大池受压明显；图2，3为骨窗图像，显示枕骨骨质破坏及肿瘤骨形成。图4矢状位VR重建图像，显示骨肉瘤空间形态。图5~7轴位及矢状位MR图像。图5为T1WI序列，显示肿瘤呈明显低信号；图6，7为T1WI增强序列，显示骨肉瘤呈明显边缘强化及分隔强化，内部强化不均，见低信号无明显强化区，肿瘤侵及幕上、幕下硬膜及左侧横窦。

手术及病理：行后枕部肿瘤切除术及颅骨钛网修补术，术中见肿瘤质地较韧，血运丰富，无明显包膜，幕上、幕下硬膜及左侧横窦受侵。肿瘤大体呈灰白色，切面灰白，质硬脆。显微镜下示瘤组织表面及切面呈灰白灰红肌肉纤维样组织，瘤细胞弥漫分布，异型性中等，并可见骨母细胞瘤样瘤细胞成骨现象（图8）。免疫组织化学：CK（-），Vimentin（+），EMA（+），CD99（-），PHH3（-），Ki-67（<1%+），Desmin（-），S100（-），NSE（-），SOX-10（-）（图9）。

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图8病理图像，显微镜显示肿瘤内部瘤细胞弥漫分布，异型性中等，见骨母细胞瘤样瘤细胞成骨现象（HE）。图9免疫组化图像，EMA（+）。

病理诊断：枕骨骨母细胞型骨肉瘤。患者经手术治疗后行常规放化疗治疗，术后1、3、6月随访，MR提示未见复发。

讨论

骨肉瘤是最常见的原发性骨肿瘤，通常发生在四肢，原发于颅骨和颅底者罕见，在所有颅骨肿瘤中占比不足2%。颅骨原发性骨肉瘤好发部位依次为上颌骨、下颌骨、头盖骨，颅底罕见，仅见于病例报道。颅骨原发骨肉瘤好发于30~40岁成人，与发生于长骨的骨肉瘤不同的是，该肿瘤的发生无性别差异。

骨肉瘤的病因仍不明确，已知危险因素包括放射线的照射和罹患其他基础疾病，如创伤、骨发育不良及Paget病等。而本例患者并无射线暴露史及其他相关基础疾病史。颅底骨骨肉瘤临床表现与四肢骨肉瘤不同，其发生部位通常表现为无痛或仅有轻度疼痛，患者多表现为头痛、颅神经麻痹、眼球突出、视力障碍或颅内压升高。

骨肉瘤组织学分型复杂多样，其中骨母细胞型骨肉瘤瘤骨丰富，预后差，诊断主要依靠病理学及影像学检查。由于颅底骨解剖结构复杂，X线仅能发现位置表浅的肿瘤，且其软组织分辨率较差，常难以识别软组织肿块。

颅脑CT扫描在颅底骨骨肉瘤的影像学诊断中起关键作用，常表现为溶骨性骨质破坏、瘤骨及骨膜反应。本例CT扫描显示软组织肿块并突破骨皮质，侵及周围软组织，但难以精确确定病变范围。而MRI则能较好地显示肿瘤病变范围及其对颅内外结构的侵犯情况，对神经、血管、软组织等的显示优于CT，也是监测肿瘤复发的重要方法。

本例MRI显示肿瘤侵及硬膜及横窦，肿块呈边缘强化和间隔强化，提示肿瘤周边纤维血管束走行，而肿瘤内部存在不均匀强化及无强化区，与病理诊断中骨母细胞瘤样瘤细胞成骨现象相对应。放射性核素骨显像可以全面评估是否存在骨骼转移。不同病理类型的骨肉瘤影像学表现不尽相同。

本例为骨母细胞型骨肉瘤，在原发于头颈部的骨肉瘤类型中相对常见。骨母细胞型骨肉瘤影像学表现主要为弥漫分布不同类型的瘤骨。本例CT检查显示病变内见致密及中等密度瘤骨形成，多为不成熟的骨样组织大量钙化而成，较致密时则呈象牙质样，中等密度时则呈棉絮状，边缘多较模糊，提示不成熟的骨样组织。而MRI检查显示边缘及间隔强化常被描述为软骨母细胞型骨肉瘤的典型强化特点，这与本例不符合，说明两者在影像学上鉴别存在困难，需要依靠病理学检查进行分型诊断。

鉴别诊断：①软骨肉瘤：好发于颅底软骨结合处，CT显示病变内见斑点状、絮状或环形钙化，软骨基质钙化范围较大是高分化软骨肉瘤的特征性表现。②脊索瘤：大多数颅内脊索瘤起自斜坡中线部位，在硬膜外呈缓慢浸润性生长，脊索瘤内部可见残留骨质，多为不规则、斑片状，且脊索瘤为乏血供，增强扫描多呈缓慢持续强化，颇具特征性。③转移瘤：表现为多发、多部位溶骨性骨质破坏，且患者有原发肿瘤病史。

颅底骨骨肉瘤的治疗以手术切除为主，完整的手术切除和广泛的手术切缘与改善生存率相关。但由于颅底解剖结构复杂，肿瘤常侵犯邻近血管及神经结构，致使完整手术切除极为困难，且术后复发率高，预后差。本例患者经手术治疗后行常规放化疗治疗，于术后1、3及6月来院复查，MRI提示术区未见肿瘤复发征象，并建议随诊复查。综上，颅底骨骨肉瘤影像学表现有一定特点，了解其影像学特点对指导临床早期诊断、早期治疗及疗效评价有重要意义。

来源：孙晓清,李雪佳,殷昭亮,刘志晶,续凯.颅底骨原发性骨肉瘤1例[J].中国临床医学影像杂志,2021,32(08):597-598.