一般情况
患者,男,64岁,职业为电工。
主诉:患者自觉背部右下方疼痛。
现病史:患者于7年前以右乳肿物4个月为主诉,行空芯针
既往史及药物史:既往体健。患者有饮酒史(每周最多饮酒2-3次,每次1-2杯)。
家族史:否认乳腺癌或其他癌症家族史。
体格检查
生命体征:体温:正常;
全身检查:患者神情语明,问答正确。患者口腔黏膜湿润正常。胸部双肺
辅助检查
影像学检查:
骨盆MRI显示右髂骨翼呈复合性溶骨性改变,病灶大小为5.5 × 2.6 × 3.6cm。
PET/CT显示肝右下叶一不均质肿物,其最大标准化摄取值(SUV)为7.1,肝前叶病灶最大SUV值为8.8,右髂骨前翼病灶最大SUV值为5.6。
诊断
目前诊断:
乳腺癌术后转移
骨骼(右髂)转移
肝转移
诊断依据:肝和骨骼组织活检病理为诊断金标准。
讨论
1. 疾病特点
男性乳腺癌很少见,不足所有乳腺癌病例的1%。美国癌症协会预估2022年美国新增男性浸润性乳腺癌病例为2710例,而女性为287,850例[2]。因男性乳腺癌罕见,大多疾病信息均从单一中心回顾性研究中获得的,并从女性乳腺癌的临床实践中推断得出。
有研究表明,以下风险因与男性乳腺癌有关:
遗传易感性:是男性乳腺癌的主要风险因素。约15%-20%男性乳腺癌患者有乳腺癌或卵巢癌家族史。在男性患者中,BRCA2突变约占所有乳腺癌的15%,患有BRCA2突变的男性患乳腺癌的终生风险(lifetime risk,LR)为5%-10%,而普通人群的LR为0.1%[3]。此外,BRCA1突变与患男性乳腺癌的关联性较BRCA2为低,LR约为1%-5%。其他基因突变,包括PTEN、p53和CHEK2与患男性乳腺癌有关。
Klinefelter综合征:又称XXY综合征或克氏综合征,其特点为47,XXY核型、小睾丸、无精症和第二性征发育异常。Klinefelter综合征使男性乳腺癌的风险增加了50倍以上。约4%-20%的男性乳腺癌患者患有Klinefelter综合征。
其他:隐睾、先天性
男性乳腺癌常表现有乳房无痛性肿物、疼痛、乳头内陷和乳头溢液。其鉴别诊断包括乳房发育、感染、脂肪瘤、纤维瘤、颗粒细胞瘤,或罕见性原发肿瘤的单发转移灶。
因对男性乳腺癌的认识较差,就诊时男性乳腺癌分期一般较女性更晚,预后相对较差。有男性乳腺癌数据库提示,2005年至2010年,男性乳腺癌的5年生存率为82.8%,而女性乳腺癌为88.5%。此外,男性乳腺癌的死亡风险比女性高43%。
针对男性乳房可疑肿物的检查手段与女性相似,首选为乳腺
男性乳腺癌的主要病理分型为浸润性导管癌,占所有病例的80%以上。其次常见的亚型为导管原位癌。其他不常见的亚型包括浸润性乳头状癌和小叶癌。与女性乳腺癌相比,男性乳腺癌的激素受体(HR)阳性率往往更高,约80%的男性乳腺癌为ER阳性,近75%为
男性乳腺癌的分期系统与女性相同,基于原发灶的大小、淋巴结状态以及是否存在远处转移性疾病进行分期。男性乳腺癌的预后因素也与女性乳腺癌相似,包括腋窝淋巴结状态、肿瘤大小、组织学分级和HR状态。
2. 治疗
男性乳腺癌的治疗手段与女性乳腺癌的治疗手段类似。由于男性乳腺癌往往位于乳头后方,乳腺癌改良根治术是最常见的手术方式。并且,因男性乳腺组织有限,通常不进行乳房肿物切除术。但是男性乳腺癌改良根治术后是否放疗仍然有争议。有研究表明,放疗可减少局部复发,但总生存并未改善。同时,也有人认为,男性乳腺癌基本为中央区乳腺癌,肿瘤更靠近内乳淋巴结,因此应考虑对内乳淋巴结进行放疗。此外,由于男性乳腺癌辅助治疗的数据有限,男性乳腺癌患者也遵循女性乳腺癌辅助治疗指南。内分泌治疗是早期HR阳性男性乳腺癌最常见的全身治疗手段。他莫昔芬是研究最广泛的内分泌治疗药物,与总生存的提高有关。尚未有足够的证据来支持芳香化酶抑制剂(AI)在男性乳腺癌中的应用。一项回顾性研究提示,AI可能对男性乳腺癌的总生存不利。AI的作用机制为抑制ER生成,与
转移性男性乳腺癌的治疗手段与女性相同。内分泌治疗可用于HR阳性乳腺癌患者。化疗也是一种治疗选择,但因男性通常对内分泌治疗反应良好,因此化疗通常用于后线治疗。
该病例患者接受了右乳癌改良根治术,并完成5年他莫昔芬治疗。此次,经行骨骼和肝组织活检,诊断为骨骼(右髂)和肝转移。患者已开始行
参考文献:
[1]Avan Armaghani. A 64-Year-Old Man With Back Pain After Mastectomy. https://reference.medscape.com/viewarticle/911713_5
[2]American Cancer Society. Cancer Facts and Statistics. https://www.cancer.org/cancer/breast-cancer-in-men/about/key-statistics.html
[3] Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. The Breast Cancer Linkage Consortium. J Natl Cancer Inst. 1999;91:1310–1316.
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