苯丙酮尿症

目前较多的研究和文献报道，经过试管婴儿助孕分娩的孩子，无论是在情商、智商，还是运动功能方面，和自然受孕分娩出来的孩子没有差别。但是父母对于孩子的教育，对于孩子认知功能的影响，比单纯受孕更重要。此外，经过试管婴儿的助孕，还可以避免遗传性疾病的发生，比如经过三代试管婴儿的助孕，即胚胎着床前的遗传学诊断和筛查，可以避免某些遗传性疾病向后代传播，比如苯丙酮尿症、地中海贫血、白化病等，自然受孕则无法避免。虽然现在的辅助生殖技术不能够保证出生的孩子100%健康，但是自然受孕也不能保证孩子完全健康，经过辅助生殖技术助孕出生的孩子绝大部分都健康。

非疾病性状的选择，比如性别、身高、肤色、容貌，不允许做第三代试管婴儿。对于家族性遗传性疾病的携带，比如X连锁的遗传性疾病携带，经过严格的遗传咨询和诊断，可以选择不含有致病的胚胎进行移植。第三代试管婴儿是胚胎着床前的遗传学检测，主要是针对于夫妇双方或者是一方有染色体异常，比如常见的罗氏易位、平衡易位、倒位等人群。对于某些单基因病，比如地中海贫血、苯丙酮尿症、白化病等遗传性疾病，需进行胚胎着床前的遗传学诊断。除此之外对于高龄孕产妇，有反复着床失败或者反复流产的人群，也可以在胚胎着床前进行遗传学筛查。

讲解医师：陈自佳  （副主任医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院儿科
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常，一般在3-6个月时出现症状，1岁左右症状明显。在病程的早期，患儿容易出现呕吐，易激惹，生长迟缓等现象，没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓，语言发育障碍尤其明显。约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作，常在生后18个月以前出现，多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见，可见脑小畸形，肌张力增高，步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常，如兴奋不安，多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色，虹膜色素减少，约1/3的患儿皮肤干燥，常有湿疹，甚至持续数年。

讲解医师：闫辉  （副主任医师）
就职单位：北京大学第一医院小儿心内科
苯丙酮尿症的症状通常是在3-6个月的时候开始出现，当然，波动范围非常的广，大部分孩子在一岁的时候症状相对更明显，往往这些孩子在出生的时候正常，随后有可能在这几方面出现问题。最突出的是神经系统，神经系统里面智力发育落后最为突出，智商低于正常。此外，有一些孩子还可以有行为的异常，比如特别的兴奋不安，难以安抚。有一些孩子特别的孤僻，有一些孩子很多动，难以安静。有一些孩子显的很忧郁，这些都有可能出现。\n另外，在神经系统方面还有可能会出现癫痫，有些孩子也是以癫痫和运动方面的异常就诊。在检查的时候发现有肌张力的异常。除了神经系统以外，皮肤的表现很突出，也是有经验的医生很容易发现的一个问题。在出生以后会发现孩子头发从黑变黄，皮肤也很白，皮肤的湿疹相对更为常见。另外还有一个比较突出的问题就是会有鼠尿味，是尿液和汗液里面排出比较多的苯乙酸造成。所以，如果要是觉得孩子老有一股特殊的味道，也一定要及时就诊。

讲解医师：丁建华  （副主任医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科
苯丙酮尿症是一个代谢性疾病，常常是在新生儿筛查的时候发现。临床症状大多数是隐匿性的，可能要到婴儿早期才有表现。一般的患儿出生的时候都是正常的，典型的症状也要到3-6个月才出现症状，一岁的时候症状就比较明显，常常表现生长发育缓慢。这个病有特殊的、特征性的症状，就是智力发育落后，表现为智商低于同龄儿，生后4-9个月就比较明显了，语言发育障碍，智力发育就是持续的恶化。\n神经、精神方面可能有脑萎缩或者出现小脑畸形，并且反复发作抽筋、癫痫，有些孩子大一些的会出现行为和性格的异常，如自轻、多动、攻击、自卑、自闭，还有一些肌张力增高或肌张力低下。有些出现吞咽困难、眼睑的下垂、瘫软，可有嗜睡、表情淡漠、皮肤比较干燥，可能会出现湿疹性皮疹、日光性色素沉着、毛发色淡呈棕色等这些症状。

讲解医师：吴志全  （主治医师）
就职单位：石家庄市妇幼保健院儿科
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷所致，属于常染色体隐性遗传，是一种常见的氨基酸代谢病，发病率有种族或者地区差异。我国发病率约为一万六千五百分之一，北方高于南方。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一，正常儿童每天需要量为200-500mg，其中1/3供给机体合成组织蛋白，2/3则通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶的作用转化为酪氨酸，进而合成甲状腺激素、多巴胺、肾上腺素和黑色素等。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是少数可治疗的遗传代谢病之一，力求早期诊断与治疗，以避免神经系统后遗症的发生。因为苯丙酮尿症早期的症状不典型，出生都是正常的，生后数月内可出现呕吐、易激惹、生长迟缓等现象。\n一岁的时候症状比较明显，首先表现为神经系统以智能发育落后为主，可有精神行为的异常，比如兴奋不安、多动、攻击性行为。少数的孩子出现肌张力增高，有1/4的孩子有癫痫的发作。另外，孩子出现严重的智力低下，孩子有肌张力减低的表现，还有嗜睡、惊厥，智能明显落后，如果不经治疗常在幼儿期死亡。\n苯丙酮尿症的外貌在出生后数月因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅，还有1/3的孩子皮肤比较干燥，常有湿疹的表现。还有主要的是由于尿和汗液中排出的苯乙酸，故孩子的身上有特殊的鼠尿臭味，这是它的特点。

讲解医师：张先华  （主任医师）
就职单位：湖南省人民医院儿科
苯丙酮尿症属于遗传代谢性疾病，其检查方式有以下三个：一、新生儿期的筛查，因为这是常规的新生儿期遗传代谢项目筛查，通常是采取宝宝的足跟血送检，可以初步筛查出苯丙酮尿症。二、根据宝宝出生后的临床表现来初步诊断、检查，患有此病的宝宝智力发育落后、行为异常，比如容易烦躁不安、性格比较孤僻等，部分宝宝可能有抽搐、癫痫发作。宝宝的皮肤比较白、头发比较黄，而且尿液和汗液中有非常明显的、特殊的鼠尿臭味等。三、实验室检查，怀疑此疾病的宝宝可以做苯丙氨酸浓度的测定，也可以做尿蝶呤图谱的分析，还可以做DHPR活性的测定，最终确诊可以做基因检测。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸蓄积，并且从尿中大量的排出，而且病名为苯丙酮尿症。孩子出现苯丙酮尿症，在出生时都正常，生后数月内可以出现早期的呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，孩子在一岁的时候症状比较明显。\n孩子可以有明显的神经系统发育情况，神经系统可以明显出现，智能发育落后，外观上可以引起孩子黑色素细胞合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。孩子还有其他的症状，由于尿和汗液中排出苯乙酸，所以孩子有特殊的鼠尿味。如果出现这种症状，要及早治疗，及早的治疗可以预防并发症的出现。

讲解医师：张玉晶  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第二医院儿内科
苯丙酮尿症，它是一种遗传代谢病，是由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶的活性降低，从而使苯丙氨酸的代谢中间产物堆积，包括苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸在血和尿中的含量明显增高，而对身体造成危害。主要的临床表现包括智力和生长发育落后，皮肤毛发的色素变淡，汗液和尿液有特殊的鼠尿味，它的遗传方式是常染色体隐性遗传。经常是父母双方各携带一个突变的致病基因，她所生的子女中，其中有1/4的几率患有苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期发现早期治疗效果比较好，所以经常会做新生儿疾病的早期筛查，做到早期诊断及时治疗。