苯丙酮尿症

  • 发育迟缓如何治疗(视频)

    发育迟缓如何治疗
    发育迟缓主要治疗方法如下: 1、部分患儿可能因宫内缺氧、宫内感染引发围产期脑损伤,进而导致发育迟缓。患儿的智力、运动发育可能受到影响,此类患儿发育迟缓常无倒退性改变,可以采取康复治疗,缩减与正常儿童的差距; 2、部分患儿可能因甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等遗传代谢性疾病导致,此类患儿应采取对因治疗为主,康复治疗为辅的手段进行治疗; 3、出现脑发育畸形的患儿可进行康复训练,如出现抽搐等相关并发症,亦应采取对症治疗。
    2023-07-30
  • 苯丙酮尿症的症状有哪些(视频)

    苯丙酮尿症的症状有哪些
    苯丙酮尿症的患儿出生时表现正常,到6个月时逐渐出现一系列症状和体征,包括: 1、神经精神表现:表现为智力低下、容易兴奋、多动、孤僻、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进等。 2、皮肤毛发表现:由于黑色素合成障碍,导致患儿皮肤白、头发黄,部分患儿容易出现湿疹。 3、其他:由于苯丙氨酸代谢异常导致代谢产物苯乙酸增多,从尿液中排出而有鼠尿味。
    2023-07-30
  • 小儿癫痫的病因有哪些(视频)

    小儿癫痫的病因有哪些
    小儿癫痫的发病原因较复杂,颅内任何异常都可以导致癫痫。常见的发病原因包括:1、颅内感染:如细菌性脑炎、病毒性脑炎等;2、先天性发育异常:如脑积水;3、颅内占位:如蛛网膜囊肿、胶质瘤、脑膜瘤等,通过脑部磁共振检查可明确诊断;4、遗传代谢性疾病:如苯丙酮尿症。
    2023-07-30
  • 苯丙酮尿症的治疗方法有哪些(视频)

    苯丙酮尿症的治疗方法有哪些
    苯丙酮尿症的治疗方法包括:1、低苯丙氨酸饮食:先给患儿喂养特制的低苯丙氨酸奶粉,待血浓度降至正常后,逐渐少量添加辅食,首选母乳,因母乳中苯丙氨酸含量低;较大婴儿及儿童可添加牛奶、粥、面包等;苯丙氨酸是必需氨基酸,过度限制苯丙氨酸摄入会影响大脑的正常发育,治疗过程中应定期检测血中苯丙氨酸的浓度;饮食控制至少持续到16岁以上,成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩,以免高苯丙氨酸血症影响胎儿;2、药物治疗:适用于BH4缺乏型苯丙酮尿症,可补充BH4或给予左旋多巴进行治疗。具体用药请结合临床,由医生面诊指导为准。
    2023-07-30
  • 苯丙酮尿症的发病原因有哪些(视频)

    苯丙酮尿症的发病原因有哪些
    苯丙酮尿症是由于肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性不足或者缺乏,导致苯丙氨酸代谢异常,使得苯丙氨酸在不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内大量蓄积,损伤脑神经细胞而引起的一系列临床症状。本病是一种常染色体隐性遗传病,患者父母为异常基因携带者,所以父母不发病,母亲怀孕时父母有1/4的几率将各自的异常基因传给胎儿,导致患儿一出生即患上苯丙酮尿症。所以有本病家族史的孕妇,必须采用羊水穿刺的方法,对其胎儿进行产前诊断。
    2023-07-30
  • 苯丙酮尿症可以治愈吗(视频)

    苯丙酮尿症可以治愈吗
    苯丙酮尿症是一种可以治疗的常染色体隐性遗传性疾病,虽然不能改变它的基因突变和苯丙氨酸羟化酶的缺陷,但是只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。少数患儿由于不配合治疗,未坚持使用饮食治疗,可能导致智力倒退。
    2023-07-30
  • 新生儿疾病有什么危害(视频)

    新生儿疾病有什么危害
    新生儿疾病的危害有: 1、影响生长发育:体重、身长、头围、胸围指标不达标; 2、生活质量降低:可出现呼吸异常、缺氧、脏器功能异常; 3、智力发育障碍:多见于先天性疾病、遗传代谢病,如21-三体综合征、苯丙酮尿症,可形成智力障碍; 4、代谢异常:新生儿常见的先天性甲状腺功能减低症,刚出生无异常表现,随后出现吃奶不好、黄疸、腹胀、湿疹。
    2023-07-30
  • 新生儿疾病筛查多少钱(视频)

    新生儿疾病筛查多少钱
    新生儿疾病筛查的费用有: 1、常规四项检查:包括甲状腺功能减低症、蚕豆病、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症,收费标准98.1元; 2、听力筛查:通过耳声发射检测,物价局标准是90元; 3、遗传代谢病串联质谱筛查,通过几滴血筛查46种代谢异常,收费标准是270元; 4、耳聋基因筛查,即聋病易感基因筛查,听力障碍60%是遗传引起,可早期发现有听力障碍倾向的患儿,收费是432元。
    2023-07-30
  • 新生儿疾病筛查异常怎么办(视频)

    新生儿疾病筛查异常怎么办
    新生儿疾病筛查阳性可治疗,如先天性甲状腺功能减低症,初筛阳性后做相关检查确认甲状腺功能、发育、位置、大小,确诊先天性甲状腺功能减低症,可替代治疗,如甲状腺素片,即优甲乐,通过正规治疗,可使激素水平达到正常,对智力发育可无影响。PKU即苯丙酮尿症,早期发现,通过特殊奶粉,即低苯丙氨酸奶粉,将苯丙氨酸控制在正常范围,对智力发育可无影响。具体用药请结合临床,由医生面诊指导为准。
    2023-07-30
  • 苯丙酮尿症是什么遗传病(视频)

    苯丙酮尿症是什么遗传病
    苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病,父母一般并不发病,但是可以成为疾病的携带者,孩子由于从父母分别继承致病的染色体,从而导致发病。苯丙酮尿症产生的原因是孩子缺乏苯丙氨酸羟化酶导致,从而使得体内的代谢产物蓄积,出现一系列的临床症状,临床上主要表现为智力受影响。一般3-6个月开始表现为智力低下,到1岁之后比较明显,同时还伴有生长落后,以及毛发、皮肤颜色比较淡,同时孩子身上会有鼠尿味。如果能够早期诊断可以得到早期治疗,也能够预防孩子出现智力低下的现象,所以现在目前国家对所有的新生儿都进行筛查苯丙酮尿症,希望能够早期诊断、早期治疗,从而全面改善孩子的生活质量。
    2023-08-01