什么是苯丙酮尿症?

发布时间:2023-08-24 10:59 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E9%99%88%E8%87%AA%E4%BD%B3'>陈自佳</a>  
讲解医师:陈自佳  
北京中医药大学东方医院儿科 / 副主任医师
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的患儿在出生时一般正常,一般在3-6个月时出现症状,1岁左右症状明显。在病程的早期,患儿容易出现呕吐,易激惹,生长迟缓等现象,没有经过治疗的患儿在4-9个月间开始有明显的智力发育迟缓,语言发育障碍尤其明显。约1/4的苯丙酮尿症患儿有癫痫发作,常在生后18个月以前出现,多见于有严重智力低下者。神经系统异常的体征一般不多见,可见脑小畸形,肌张力增高,步态异常肢体的重复动作等等。常见精神行为异常,如兴奋不安,多动、攻击性行为等等。约90%的患儿在深厚皮肤和毛发逐渐变为浅淡色,虹膜色素减少,约1/3的患儿皮肤干燥,常有湿疹,甚至持续数年。

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