地中海贫血

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血的症状和缺铁性贫血的症状有相似的地方，都可以表现为贫血，且都会使机体出现头晕、头痛、头昏沉感以及活动后胸闷气短、活动耐量下降。地中海贫血和缺铁性贫血虽然均为贫血性疾病，但是二者是不同的疾病类型，地中海贫血是遗传性疾病，而缺铁性贫血往往是后天获得性疾病，地中海贫血的患者补铁治疗无效，主要是输注红细胞支持治疗，而缺铁性贫血的患者则需要积极的补铁治疗，同时还要寻找缺铁的原因是什么。地中海贫血不能治愈，而缺铁性贫血可以治愈。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有重型、中间型和轻型之分。重型患者出生数日即可以出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良。特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。中间型可有轻度至中度的贫血，贫血患者大多可存活至成年。轻型的患者有轻度贫血或者无症状，一般在调查家族史时发现。所以，孕妇有地中海贫血，一般是轻型或中间型的患者，症状应该比常人的病症状更明显些。平时可能有体虚、头晕、脸色发白等贫血症状，会影响到胎儿的健康，可能会导致胎儿严重贫血，有些胎儿甚至不能正常的发育。所以，建议到医院做相应的血常规检查、血红蛋白检查以及地贫基因分析等一系列的检查。

讲解医师：廖俊尧  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
大家都听说过地中海贫血，但是到底什么是地中海贫血，地中海贫血医学上的名称又叫珠蛋白生成障碍性贫血，也叫海洋性贫血，从医学讲是指一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中的一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，所导致的贫血或病理状态。简单的讲，就是由于遗传基因的缺陷所引起的一种溶血性贫血。本病广泛分布于世界许多国家和地区，东南亚为高发区之一。我国的南方比如广东、广西、四川比较常见，长江以南各省区有散发病例，北方比较少见。由于本病缺少根治的方法，临床中重型地中海贫血预后不良，所以在婚配方面有阳性家族史，或患者需要进行婚前检查和胎儿产前基因诊断，避免下一代患儿的发生。\r\n

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要是合成珠蛋白的异常造成的，这类患者，由于有隐性的，纯合子和杂合子的表现不同，这类的病人主要表现有清醒的地中海贫血的表现。对于重型的地中海贫血的患者，主要表现的就是溶血性贫血，发病的年龄比较早，一般是儿童多见一些，贫血会比较严重。同时，由于可以有溶血性的贫血、肝脾的肿大，可以出现骨骼发育的异常、骨骼发育的畸形。对于轻型的患者，可以出现有轻度的贫血，溶血症状。长期贫血可以出现肝脾肿大。中间型主要是介于轻重两者之间的临床表现。对于地中海贫血轻型的患者，可能就是只有珠蛋白合成的障碍，并不是纯合子的表现，可以有轻度的贫血，细胞呈现小细胞，低色素的表现。这类患者可能只有轻度的贫血、乏力、活动以后心悸症状，但是长期的贫血状态可以造成患者脾脏的肿大。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数，正常值是110-160g/L，如果小于110g/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积，也就是MCV正常值是80-100g/L，如果小于80g/L提示是小细胞性的贫血。如果是小细胞性的贫血，会高度怀疑有没有缺铁性贫血或者地中海贫血。根据血红蛋白的含量，分为轻度、中度和重度。如果血红蛋白在90g/L以上属于轻度的贫血，如果是60-90g/L属于中度的贫血，小于60g/L就是重度的贫血。此外，还要做血红蛋白电泳，看有没有异常的血红蛋白。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血有其特殊的临床特点，尤其是重型地中海贫血，特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出、臀状头，长骨可以骨折。试验室检查，包括血涂片检查，呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中心浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞，网织红细胞正常或者是增高，骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃，以中、晚幼红细胞占多数。另外，红细胞的渗透脆性试验明显减低，轻型的可以正常。血红蛋白F，即血红蛋白电泳，可以明显增高，多大于40%，是诊断重型β地中海贫血的重要依据。根据临床特点以及试验室检查，结合阳性家族史，一般可以做出诊断，有条件时也可以做基因诊断，进行地中海α基因以及地中海β基因的检测，对地中海贫血作出明确诊断。不仅可以诊断地中海贫血，还可以确定纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

讲解医师：丁晓庆  （主任医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
我们也听说过叫地贫、海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，这都是我们说的地中海贫血。它是一种遗传性疾病，主要是由于我们合成血红蛋白的链，比如合成血红蛋白，它主要有四个链，α、β、δ还有γ，其中某一个链出现由于遗传的因素，比如某些基因突变或基因的缺失，造成珠蛋白链出现异常，这样的病人就会出现贫血，我们叫地贫。它是一种遗传性疾病，有轻、中、重度的表现，重度的往往在出生后不久就会发现，除了伴随贫血，可能还会出现发育方面的异常，比如眉距比较宽，智力方面，还有颌骨发育的异常。要是轻度，可能到成年人，甚至体检的时候才能被发现，主要表现为小细胞性贫血，它跟缺铁性贫血要有所鉴别。我们往往除了查血常规发现是小细胞性贫血，跟缺铁性贫血怎么鉴别呢？我们还应该明确它是否缺铁？如果不缺铁，比如它的铁蛋白是高的，还表现为小细胞性贫血，我们就要想到它是否存在地贫。地贫是有地域分布，往往分布在长江以南，像广东、广西、四川这样的地区相对多见，北方就相对于少见一些。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
首先知道地中海贫血是由于珠蛋白链合成不平衡，所造成的一类遗传性疾病，即为Bart’s水肿综合征。它是地中海贫血中最严重的一种，是由于第16号染色体上的四个α珠蛋白基因全部缺乏，从而导致α珠蛋白链的完全缺失，γ珠蛋白自身聚合成四聚体，即为Bart’s血红蛋白。这种血红蛋白对氧的亲和力极强，在组织内难以释放氧，致使胎儿大多在出生时就能窒息死亡。地中海贫血，α珠蛋白基因缺失，表现为杂合子时血红蛋白对氧的亲和力，比正常的血红蛋白强，尽管胎儿出生后可以发育成人，但他的身体发育可以受到一定的影响的。所以说它是一种隐性遗传性疾病，在怀孕第11周的时候就可以检测这种基因检测了。

讲解医师：徐淑娟  （主治医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院血液科
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。此外，还可以做地中海贫血基因型的测定。基因型的测定主要是为了看是基因突变，还是基因缺失导致的。所以，地贫的检查主要就是完善这三个项目，血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血进行测定。