冷芸

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
白血病治疗，主要是早期发现、规律治疗，对于病人的长期生存是非常重要的。白血病的诊断主要是通过外周血的血常规的检查和白细胞的手工分类，来看是否外周血有幼稚的细胞，有白血病的细胞，来初步判定病人是否有白血病的可能。之后可以通过骨髓细胞学的检查，骨髓细胞学的涂片的检查、染色和免疫组化的检查来初步判定患者是否有白血病。随后可以进行流式细胞学的检查进行白血病的免疫分型，来细划分它到底属于哪一类型的白血病，以及染色体的检查和基因的检测，来判定进行患者的危险度的分层，这样能知道患者是属于高危的还是低危的，生存期的长短，以及后期选择治疗的方案，对于患者更具有针对性的治疗，长期生存是有帮助的。在治疗上，不同类型的白血病，有不同的方法治疗，像急性髓性白血病的治疗，主要是通过化疗治疗；像特殊类型的白血病，急性早幼粒细胞白血病，可以通过维甲酸和砷剂治疗，能够使病人达到长期的生存，还可以通过干细胞的移植，使病人达到治愈的效果。对于慢性髓性白血病的患者，可以通过应用酪氨酸激酶抑制剂这类的药物，可以使患者达到非常好的长期生存、病情稳定，好的生活质量的状态，也可以通过外周血干细胞移植，使病人达到治愈的效果。

地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种： 1.轻型：患者可有轻度贫血、乏力，运动后出现心悸症状； 2.中间型：介于轻型和重型之间； 3.重型：患者主要表现为溶血性贫血，可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。

在体检的时候经常进行血常规检测，在血常规内有一项血小板计数检测。计数升高有很多原因，有原发性原因和反应性原因。在临床上原发性血小板增高主要是因为基因突变引起血小板升高，临床上常见JAK2基因突变，引起患者血小板持续升高；一般原发性血小板升高，患者血小板升高指数都比较高，一般超过500×10^9/L；另外反应性的血小板增高主要因一般为其他原因，如感染、发热等情况，可以出现炎症因子释放，刺激血小板的反应性增高；还有肿瘤相关疾病也会引起血小板增高，这类均属于反应性血小板增高。但是反应性血小板增高的血小板的指数不会很高，一般不会超过500×10^9/L。还有一个需要注意的是缺铁性贫血的患者，他的红细胞体积较小，机器会误认为血小板。所以，缺铁性贫血的患者，他的血小板也呈升高的趋势，所以在血小板升高的时候，还要查一下患者是否有缺铁情况。

贫血主要指血红蛋白低于正常值，不同血红蛋白数值反映贫血状态，轻度贫血指血红蛋白在90g/L以上，但低于正常值，中度贫血标准是血红蛋白为60-90g/L之间。贫血患者症状主要包括以下方面：1、全身症状：患者主要表现为乏力、活动后心慌、面色苍白等，若出现中度贫血还会伴有毛发脱落现象，主要与缺铁引起中度贫血有关；2、消化系统症状：患者会出现口腔舌炎、口角炎等症状，还可能会影响消化系统，出现消化不良、吸收不佳等情况，影响食物中营养物质、造血物质吸收；3、内分泌系统：女性出现中度贫血可导致月经量减少，严重时出现闭经；4、心血管系统：对于原来伴心脏冠脉供血不足老年患者，若出现中度贫血时可能会导致活动后心绞痛、胸闷、胸痛。患者可能因胸痛到心内科就诊，检查血常规发现为中度贫血，实际由于血红蛋白降低造成心脏供血不足而引起胸闷、胸痛症状；5、神经系统：中度贫血还会对神经系统造成影响，患者出现情绪烦躁如儿童、青年人出现中度贫血，会引起情绪异常、失眠、头痛等。因此，中度贫血可对患者造成全身影响，包括呼吸系统感染、心脏缺血、大脑供血不足、头晕、黒朦、眩晕等表现，同时对女性月经周期也会产生影响。

月经过多可能会造成贫血。女性的月经，一般一个周期的出血量是40~60mL左右，这种常规出血量一般不会出现贫血。但当月经量过多，超过40~60mL时，比如由于子宫肌瘤或者内膜的疾病，引起月经周期延长，月经量的增多，达到100mL，甚至几百mL...

地中海贫血是一种遗传性贫血，通过染色体遗传给下一代。通常形成人体血红蛋白的珠蛋白，主要由α链和β链等肽链组成，当α链和β链的决定基因出现问题，即α基因、β基因出现缺失、基因突变等情况，而不能正常合成珠蛋白。此时患者可能血红蛋白降低、红细胞体积明显减小，而出现小细胞性贫血，通常考虑患者出现地中海贫血。地中海贫血是常染色体隐性遗传，如果配偶为健康人，不携带异常、突变或缺失的α基因、β基因，患者的下一代有50%几率会遗传到致病基因，另外50%为健康人。地中海贫血患者主要通过常染色体，将致病基因遗传给下一代。

再生障碍性贫血分为非重症型和重症型再生障碍性贫血，非重症型再生障碍性贫血的患者，可以口服免疫制剂和促进骨髓造血的药物，如雄激素、粒细胞集落刺激因子及促进血小板生成素(TPO)这些药物治疗；重型再障的患者治疗就要需要积极，如果重型再障的患者年龄小于35岁，同时有HLA配型相合的同胞干细胞提供，这类患者可以进行干细胞移植。患者年龄大于35岁不适合做干细胞移植，在治疗上可选用ATG抗胸腺球蛋白治疗，同时也可以应用免疫抑制剂，像环孢菌素A。同时还可以进行支持治疗，如血小板太低的情况下可以进行血小板输注，血色素太低的时候可以输注红细胞。在输注血小板和输注红细胞的时候，需要注意如果患者要想做异基因干细胞移植，在红细胞和血小板输注的时候，需要进行复照，以减少做移植发生排异反应。同时重症再障患者，支持治疗上还可以应用促进造血药物，像雄激素治疗、次核粒细胞集落刺激因子治疗，以及刺激血小板生成的rhTPO和介素-11治疗，这些治疗都可以应用在重症再障患者和非重症型再障患者。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
白血病化疗后发热与感染、疾病恶化等原因有关，不可一概而论。\n有的患者化疗之后由于化疗药物所造成的骨髓短暂抑制，这时候出现粒细胞缺乏，造成机体免疫功能降低，可能引起继发细菌感染或者病毒感染，导致患者发热，通常与疾病的恶化没有关系。这时候就需要积极地支持治疗、抗感染、抗病毒治疗，甚至抗真菌治疗，同时给予患者粒细胞集落刺激因子注射，待白细胞恢复正常，使机体免疫力得到恢复，感染控制，这时候体温就能恢复正常了。如果患者发烧是由于疾病没有控制好，可以通过做骨髓细胞学检查和外周学检查了解骨髓中白血病细胞的计数，是否与治疗前相比有明显下降。如果较治疗前明显升高或无明显下降，这类患者的发热在排除感染等继发原因以后，需要考虑是不是疾病没有控制好，疾病进一步恶化所导致的发热。\n患者可以用物理降温的方式降低体温，缓解症状，如温水擦浴全身皮肤，使机体表面的血管扩张，促进血流的加速，改善血液循环，降低体温。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是遗传性的疾病，只有通过造血干细胞的移植，才能够达到治愈的效果，但是异基因干细胞的移植也有一定的风险，并发症也会造成生活质量的降低。因为是遗传性的疾病，那怎么去预防呢？实际上预防只能是提高对病的了解，和预防的意识，在婚检，结婚前的体检，可以提早的发现。对于怀孕以后，胎儿羊水穿刺，如果母亲知道自己有，或者父亲有地中海贫血，或者家族里面有这类的患者，那在结婚的时候，需要双方去查一下是否有地中海贫血的基因的异常。在怀孕期间注意可以对胎儿进行基因的检测。如果双方都是轻型地中海贫血患者，就是如果夫妻两想生正常的孩子，可能有四分之一的几率，同时可能带有轻型地中海贫血孩子，那发生率差不多就四分之一。地中海贫血的治疗，对于轻型的患者，如果没有出现明显的贫血，只是红细胞体积的减小，只是小细胞、低色素的表现，没有严重的贫血症状，可以不用治疗。如果患者出现了严重的贫血、溶血出现了血色素的降低到60g/L以下，影响正常生活了，就需要输血。因为需要长期的输血，输血的过程中，在改善症状的同时，需要注意铁负荷的问题。因为大量的输血会造成铁在人体内的蓄积，人体不能正常的排出去，会沉积在肝脏、肾脏和心脏，造成体内重要脏器的损害，因此要对于长期输血的地中海贫血的患者，定期检测血清的铁蛋白，如果铁蛋白超过1000ug/L，这时候需要进行去铁的治疗，输去铁的药物来帮助人体把铁排出。

再生障碍性贫血不是白血病，由于再生障碍性贫血患者出现类似白血病患者的表现，如白细胞、血小板减少和贫血，所以常与白血病相混淆，两者的区别具体如下：1、再生障碍性贫血：主要发病原因是干细胞受损，同时有T细胞功能亢进，导致造血受抑。在患者血常规检测中，可以观察到白细胞减少、血色素降低，还有贫血、血小板减少等表现。而外周血通过网织红细胞计数检测可以发现，再生障碍性贫血患者的网织红细胞计数一般会降低。再生障碍性贫血患者通过骨髓细胞学检查，可以观察到骨髓增生较低下，特别是巨核细胞，甚至处于缺如状态，在骨髓细胞涂片中，可以看到非造血细胞增生，一般不能看到原始细胞增多；2、白血病：白血病患者的网织红细胞计数则没有降低，一般通过骨髓细胞学检查，可以看到骨髓增生比较活跃，虽然外周血中的白细胞、血小板、血色素等有不同程度的降低，但骨髓增生比较活跃，可以看到大量原始幼稚的细胞、白血病细胞增生、血色素降低和血小板减少，一般是由于肿瘤细胞增生，对正常细胞起抑制作用而导致。