地中海贫血

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
地中海贫血患者是否会头晕与地中海贫血的严重程度有关，具体如下：\n1、轻型的地中海贫血：往往没有贫血或者只有轻度的贫血，通常不会有头晕的症状。\n2、中间型或者重型的地中海贫血：往往会有中度到重度的贫血，就会有头晕的症状。\n因此，如果进行了血常规检查，发现血红蛋白有明显的下降，可以通过输注红细胞来纠正贫血。如果输注红细胞以后头晕的症状消失，就可以明确是由于贫血所导致的头晕。如果是轻型的地中海贫血出现头晕，建议进行颅脑CT、颈椎超声等检查，来排除由于中枢神经系统或者颈椎病变所导致的头晕。

妊娠期贫血在孕期非常常见，由于身体负担，血容量需求增加，40%-50%孕妈妈会出现不同程度贫血。大部分是缺铁性贫血，首先需排除地中海贫血，根据世界卫生组织推荐，孕12周之后补充铁剂60mg/d，缺铁严重可补120mg/d。日常需多摄入含铁量丰富的食物，如鸭血、鸡血、瘦肉、菠菜、番茄等，并定期检测血常规，评估贫血状况，调整补血方法。

珠蛋白生成障碍性贫血，原名地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。该病分为轻、中、重度，重度地中海贫血患者，在出生后不久还可能出现发育异常的问题；轻度地中海贫血患者，可能在成年后或体检中被发现。

再生障碍性贫血不属于小细胞低色度性贫血，小细胞低色素性贫血可见于以下几种情况： 1、缺铁性贫血：因为体内铁缺乏，造成红细胞在骨髓中合成血红蛋白原料不足，从而导致血红蛋白合成减少，引起细胞色素减低、细胞体积变小的一种贫血； 2、地中海贫血：属于一种遗传性疾病，是因为合成血红蛋白的珠蛋白的肽链缺乏或减少，造成小细胞低色素性贫血； 3、感染以及铁粒幼细胞性贫血。 再生障碍性贫血属于正细胞正色素性贫血，属于骨髓衰竭性疾病，是骨髓造血出现异常导致从骨髓当中释放到外周血的细胞减少，从而出现贫血，对释放到外周血的血细胞形态不会造成影响。

孕妇贫血需服用铁剂，并改变饮食习惯。孕妇出现轻微贫血时，则需采取有效措施，机体出现贫血，表明机体储备铁较低，需及时补充铁剂，铁剂服用易产生胃肠反应，因此需伴随其它食物同时食用。 妊娠期避免食用猪肝等代谢器官，建议食用瘦肉、鸡蛋、牛奶等营养充足的食物。如孕妇铁蛋白并非较低，补充铁剂后，血色素无改善作用，需排查孕妇是否患有地中海贫血。

临床上引起新生儿血小板较高的原因具体如下： 1、原发性血液系统疾病； 2、感染，如呼吸系统、胃肠道系统感染等； 3、心肺疾病的血液代偿； 4、微量元素缺乏； 5、贫血、血液系统疾病，如地中海贫血等。 新生儿血小板增高可导致鼻腔、口腔发生病变，需及时处理并防止感染扩散。新生儿缺乏微量元素也可引起厌食情况的发生，因此临床建议新生儿血小板增高时需至医院明确原因并对症治疗。

作者：陈 玲,侯香萍,肖永宏，云南省第一人民医院检验科 髓外造血(EMH)是地中海 贫血 的并发症之一,几乎发生于每个器官,易累及肝脏和脾脏,非肝脾性EMH常累及脊柱和胸部,肺实质和胸膜

小儿贫血是指外周血单位容积内红细胞数或血红蛋量低于正常值，可通过血常规检查明确贫血，贫血又包括小细胞低色素性贫血、正细胞性贫血、大细胞性贫血，针对不类型可进行以下检查： 1、缺铁性贫血：查血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度； 2、营养性巨细胞性贫血：查维生素B12、叶酸； 3、急性失血性贫血：寻找失血部位或失血原因； 4、地中海贫血：基因检测； 5、蚕豆病：G6PD酶检测； 6、慢性贫血：骨髓检测。

地中海贫血又名珠蛋白生成障碍性贫血，属于遗传性贫血。主要见于南方、两广地区，主要是血红蛋白内的主蛋白生成障碍导致贫血。一般症状是皮肤黏膜苍白、缺氧的表现。同时可导致小儿免疫力较低下，呼吸系统、消化系统、神经系统等并发症均可出现。地中海贫血除了一般常见症状以外可能有一些特殊面貌，如颧骨、前额突出等，同时也可以伴随黄疸、肝脾肿大等表现。地中海贫血目前无特效治疗，需要骨髓移植或是造血干细胞移植。

在单基因病中常染色体隐性遗传病发生概率最高，23对染色体只有一对是性染色体，22对是常染色体。因此，常染色体隐性遗传病很多，如苯丙酮、白化病、地中海贫血。常染色体隐性遗传病首先通过常染色体发生，与性染色体无关，男孩、女孩都可以患病，且纯合子才会发病或纯合子的临床表现比较重。如果父母双方都是杂合子，可能没有临床表现，但孩子通过基因组合，有25%的机会是纯合子，会发病，有50%的机会成为携带者，还有25%的机会完全正常。