地中海贫血

小儿贫血是指外周血单位容积内红细胞数或血红蛋量低于正常值，可通过血常规检查明确贫血，贫血又包括小细胞低色素性贫血、正细胞性贫血、大细胞性贫血，针对不类型可进行以下检查： 1、缺铁性贫血：查血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度； 2、营养性巨细胞性贫血：查维生素B12、叶酸； 3、急性失血性贫血：寻找失血部位或失血原因； 4、地中海贫血：基因检测； 5、蚕豆病：G6PD酶检测； 6、慢性贫血：骨髓检测。

平均血红蛋白浓度是指的每一个红细胞里的血红蛋白浓度，由血红蛋白还有红细胞数量以及红细胞体积换算出来的。实际上如果MCHC偏低，往往表示每一个红细胞血红蛋白含量下降，也就是低色素性的贫血，最常见的原因就是缺铁，除了缺铁之外，还有慢性病贫血，地中海贫血以及铁粒幼细胞性贫血，也可以出现低色素性贫血。如果MCHC偏低，要综合红细胞计数，血红蛋白含量MCV、MCH来综合判断，并且进一步包括缺铁这四个疾病之间进行鉴别，进一步鉴别最常用的手段就是查血里的铁蛋白，血清铁含量。

讲解医师：张晓乐  （副主任医师）
就职单位：聊城市人民医院血液内科
地中海贫血患者是否会头晕与地中海贫血的严重程度有关，具体如下：\n1、轻型的地中海贫血：往往没有贫血或者只有轻度的贫血，通常不会有头晕的症状。\n2、中间型或者重型的地中海贫血：往往会有中度到重度的贫血，就会有头晕的症状。\n因此，如果进行了血常规检查，发现血红蛋白有明显的下降，可以通过输注红细胞来纠正贫血。如果输注红细胞以后头晕的症状消失，就可以明确是由于贫血所导致的头晕。如果是轻型的地中海贫血出现头晕，建议进行颅脑CT、颈椎超声等检查，来排除由于中枢神经系统或者颈椎病变所导致的头晕。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，也叫海洋性贫血，由于经常发生于地中海沿岸国家，所以称为地中海贫血，在我国南方地区，特别是广西、广东一带比较常见，北方罕见。地中海贫血是一种溶血性的贫血，在临床上地中海贫血的检查报告单有三种情况。第一、血常规检查。大部分病人有贫血，同时红细胞的体积小、红细胞平均血红蛋白量少，也就是小细胞低色素性的贫血。需要与缺铁性贫血相鉴别，因为缺铁性贫血的病人也是小细胞低色素性贫血，但是病人血清铁和铁蛋白减少，而地中海贫血的患者血清铁和铁蛋白正常。第二、血红蛋白电泳。有时候通过血红蛋白电泳，可以发现异常的血红蛋白链，可以确诊地中海贫血。第三、地中海贫血基因检查。这是确诊地中海贫血最准确的检测手段，可以发现病人是哪一个基因发生突变，导致地中海贫血的发生。所以，地中海贫血常见的检查报告单就是这三种。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要是血红蛋白当中因为基因突变，α链和β链的合成受到影响，导致患者的血红蛋白合成减少或缺失，造成患者出现贫血相关症状。地中海贫血分为α型地中海贫血和β地中海贫血。 对于轻型的地中海贫血，大部分患者没有临床表现；少部分患者可能会有贫血的症状，主要患者可能会有头晕、乏力、活动后的心慌气短、有心脏疾病的患者可能会出现胸闷等症状；极少部分患者可能会有脾大的症状，患者可能会有轻度的腹胀。 但是这些临床症状并不影响患者的生活质量，临床上也不需要治疗，也不需要进行干预。但是对于地中海贫血的患者，如果要是进行生育，建议最好进行产前咨询，防止胎儿出现严重的地中海贫血。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
如果夫妻双方在产前没有做地贫的筛查，在发现怀孕之后突然查出了地中海贫血，首先要做的事情就是要看一下父亲是不是地中海贫血，也就看一下夫妻双方是否含有相同的基因携带。如果是相同，这个宝宝可能会有25%的几率属于重型的地方还贫血，这个时候就强烈建议孕妇做羊水穿刺，来看一下宝宝的基因型。如果是重型的地中海贫血，就建议提前把这孩子打掉，因为就算生下来可能也不能像正常人一样生活，寿命比较短而就会遭很大的罪。如果父亲没有地中海贫血，基本上就没有什么问题，不用做羊水穿刺。但是孕妇可能会由于地中海贫血基因的携带，或者有些症状以及在怀孕过程中相对的铁的造血原料的缺乏，会产生一些贫血的症状。这个时候就需要多吃一些富含铁的食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血。此外，必要的情况下可以吃些硫酸亚铁这些含铁的药片，这对宝宝没有明显的影响。

蚕豆病和地中海贫血不是一类疾病，但二者具有关联性。蚕豆病和地中海贫血同属于溶血性疾病，但是蚕豆病是一种急性溶血，病情进展较快，地中海贫血则表现为慢性溶血过程。蚕豆病根据坊间传说，是指食用蚕豆所致，发病原因是因为红细胞代谢的6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏，即G6PD酶缺乏，由于该酶缺乏引起红细胞糖代谢途径异常，造成溶血性贫血。地中海贫血则是因为α链或β链基因缺陷引起合成障碍导致贫血。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才得病的。从发病率上来讲一般以长江以南的这些省份，比如广东、广西、海南比较常见，而长江以北的地方发病率相对来说比较低。绝大多数的地中海贫血的患者都是轻型的，也就是没有明显的症状，只有通过常规检查的时候，血常规发现血红蛋白降低、红细胞体积降低，因此才怀疑到地中海贫血。这些轻型地中海贫血患者没有症状，平时也不需要特殊的治疗，他们的寿命跟正常人的寿命相近。但是有不到20%左右的地中海贫血是属于重型地中海贫血，这些患者有明显的贫血症状，常常需要输血来支持治疗，但是输了很多血液之后会导致体内的铁负荷增加，进而会使得很多脏器产生相应的损伤。所以重型地中海贫血对人体的伤害还是比较大，他们的寿命也比正常人要少很多。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病，由于基因缺陷导致珠蛋白肽链不能正常的合成，病人出现溶血性贫血的症状。α型重度地中海贫血临床上称为胎儿水肿综合征，这种胎儿一般会在宫内死亡，即使出生以后，会出现全身水肿、肝脾肿大，往往在几个小时内就会因缺氧而死亡。β型重度地中海贫血一般在出生半年左右的时间，孩子会逐渐出现溶血性贫血的症状，表现为面色苍白、乏力、巩膜黄染、肝脾肿大，贫血症状逐渐加重，最后由于持续的溶血性贫血而导致骨骼改变，出现骨皮质变薄，同时还会出现特殊的面容，双眼眼距增宽、颧骨突出，最终往往难以成年，一般在早期夭折。