姚利琴

讲解医师：姚利琴  （主任医师）
就职单位：太原市第八人民医院儿科
ABO血型系统是根据红细胞表面有特异抗原来进行的血型分型，一般分为A型、B型、AB型、和O型。如果父母都是A型血，孩子的血型一般情况下有以下两种可能。父母的A型都是纯合子，孩子只能是A型；如果父母的血型是杂合子，虽然父母是A型血，但是是可以生出O型血的孩子的。所以父母A型血孩子常见的血型是O型和A型。但是在临床上因为有特殊的孟买血型的存在，这样的话，孩子有时候的血型也是可以出现变异的，甚至可能会出现其他的血型。例如B型或者是AB型等。后者需要进行特殊的血型鉴定。也就是单纯的根据血型，并不能准确地判断孩子和父母之间的关系，最终判断父母和孩子之间的亲子关系是需要做亲子鉴定的。

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就职单位：太原市第八人民医院儿科
新生儿出生72小时以后，要做遗传代谢性疾病的筛查。这是分套餐的，我们这边有三种套餐，一种是做甲状腺减低症和苯丙酮尿症的，它的收费在80元附近。还有一种是加上肾上腺皮质增生症，它的收费在130多元左右，还有最贵的一种就是在这三种疾病的基础上加的56种串联质谱仪传代谢性疾病，它的价钱在300多块钱，这就是我们这边遗传代谢性疾病筛查的费用。每个地方是不一样的，比如在两广地区，因为地中海贫血、G6PT，也就是蚕豆病比较多，还要做这些筛查，费用还是有一些区别的。所以，具体的费用是要咨询当地的产科，因为新生儿疾病是在产科进行的，一旦分娩，要咨询医生，可以根据自己的情况，选择相应的套餐。

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就职单位：太原市第八人民医院儿科
遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病，少数为常染色体显性遗传或者XY连锁遗传及线粒体遗传等。目前为止，我们发现了500余种的遗产代谢性疾病。遗传代谢性疾病能治愈吗？这个要看是哪一种具体的疾病，比如常见的唐氏综合征，又叫21-三体，这个是没有办法治愈的。出生以后对新生儿疾病做的筛查，例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症，这些疾病如果早期能够及时诊断，从而早治疗，孩子是可以和正常的孩子一样生长发育的。遗传代谢性疾病是否能够治愈，也是和疾病本身有关系的，是不能一概而论的。

讲解医师：姚利琴  （主任医师）
就职单位：太原市第八人民医院儿科
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷，细胞膜功能异常，从而导致机体生化代谢紊乱，引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。我们常见的有以下的几种疾病，最常见的是21-三体综合，也有叫唐氏综合征，然后就是肝豆状核变性，还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症，还有肾上腺皮质增生症，这是新生儿疾病筛查必做的检查。

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身材矮小的定义是指孩子的身高低于同性别，同年龄的正常人群，平均身高2个标准差，或低于第3百位数线。身材矮小常见的原因是生长激素缺乏症、甲状腺功能减低症、性早熟、体质性青春期延迟、宫内发育迟缓、足月小样儿、家族的矮小、特发性的矮小、骨软骨疾病、软骨发育不良等、染色体病、遗传代谢性疾病，还有一些全身心的疾病。一旦发现孩子达到矮小的诊断目标，需要积极的寻找病因的，明确病因以后才能够对症治疗。

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后，皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状，1岁的时候症状最为明显，一般表现在智力发育落后最为突出，智商常低于正常，有行为的异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，也有癫痫小发作，孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤变的比较白，皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道，由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸，孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。

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就职单位：太原市第八人民医院儿科
先天性心脏病室间隔缺损的临床表现取决于缺损的大小、肺动脉血流量和肺动脉的压抑。小的缺损可以没有症状，一般活动不受限制，生长发育也不受影响，仅仅在体检的时候，听到全收缩期的杂音。中型及大型的室间隔缺损，在新生儿后期及婴儿期即可出现症状，比如喂养困难，吸乳时气急、苍白、多汗、体重不增，反复呼吸道感染，出生后半年内常发生充血性的心力衰竭。大型的缺损伴有明显的肺动脉高压，右心室压力显著升高，逆转为右向左分流，出现发绀，也就是出现紫绀，全身青紫的情况，并且逐渐加重。体检的时候，可以在胸骨左缘下方听到粗糙的全收缩期吹风样杂音，向心前区及后背传导并有震颤，心尖部伴有较短的舒张期隆隆样杂音。随着年龄的增长，肺动脉瓣区第二心音增强，这样提示孩子有肺动脉高压。当有明显的肺动脉高压的时候，临床上就会出现发绀并逐渐加重，此时的心脏杂音往往减轻，肺动脉瓣区第二心音亢进。它的确诊是要做心电图、心脏彩超，心脏彩超可以明确缺损的大小。