新生儿苯丙酮尿症症状

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%A7%9A%E5%88%A9%E7%90%B4'>姚利琴</a>  
讲解医师:姚利琴  
太原市第八人民医院儿科 / 主任医师
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。它是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶的活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种。临床表现主要有智力发育落后,皮肤毛发色素浅淡和老鼠尿臭味。孩子出生的时候正常一般在3-6个月才开始出现症状,1岁的时候症状最为明显,一般表现在智力发育落后最为突出,智商常低于正常,有行为的异常,如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等,也有癫痫小发作,孩子的皮肤在出生数月后因为黑色素合成不足,头发由黑变黄,皮肤变的比较白,皮肤湿疹较常见。孩子的体味有特殊的味道,由于尿液和汗液中排出较多的苯乙酸,孩子的小便有明显的老鼠屎臭味。

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