遗传代谢病有哪些

发布时间:2023-08-24 10:59 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%A7%9A%E5%88%A9%E7%90%B4'>姚利琴</a>  
讲解医师:姚利琴  
太原市第八人民医院儿科 / 主任医师
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一种疾病。大约80%属于常染色体遗传疾病。
我们常见的有以下的几种疾病,最常见的是21-三体综合,也有叫唐氏综合征,然后就是肝豆状核变性,还有糖原储积征、先天性苯丙酮尿血症、甲状腺减低症、粘多糖病等等。最常见于孩子的是苯丙酮尿症、甲状腺减低症,还有肾上腺皮质增生症,这是新生儿疾病筛查必做的检查。

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