遗传代谢病能治愈吗

发布时间:2023-08-24 10:59 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%A7%9A%E5%88%A9%E7%90%B4'>姚利琴</a>  
讲解医师:姚利琴  
太原市第八人民医院儿科 / 主任医师
遗传代谢性疾病是指由于基因突变引起酶或受体的缺陷,细胞膜功能异常,从而导致机体生化代谢紊乱,引起一系列临床症状的一组疾病。大约80%的遗传代谢性疾病属于常染色体隐性遗传病,少数为常染色体显性遗传或者XY连锁遗传及线粒体遗传等。目前为止,我们发现了500余种的遗产代谢性疾病。遗传代谢性疾病能治愈吗?这个要看是哪一种具体的疾病,比如常见的唐氏综合征,又叫21-三体,这个是没有办法治愈的。出生以后对新生儿疾病做的筛查,例如苯丙酮尿症、甲状腺减低症、肾上腺激素增生症,这些疾病如果早期能够及时诊断,从而早治疗,孩子是可以和正常的孩子一样生长发育的。遗传代谢性疾病是否能够治愈,也是和疾病本身有关系的,是不能一概而论的。

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