地中海贫血筛查报告单怎么看

发布时间:2023-08-01 04:33 阅读:加载中...


讲解医师:冷芸  
首都医科大学附属北京朝阳医院血液科 / 副主任医师

地中海贫血有地域性分布特点,且是遗传性贫血,主要原因是产生红细胞的基因出现缺失或者突变,因此检查地中海贫血主要看基因检测结果。常见的是α型地中海贫血和β型地中海贫血,如果是α型地中海贫血,即生成血红蛋白的α基因缺失或者突变,在地中海贫血的基因检测报告上会显示出来。如果出现基因缺失,报告会标注出此基因位点缺失,如果此基因出现突变,会在报告中显示出α基因位点突变,比如突变位点是什么、突变片段是哪一种类型。

因为突变片段有多种类型,可以通过地中海贫血基因报告了解α型地中海贫血,比如基因缺失、突变、缺失的程度,也可以通过检测明确是1条染色体上缺失,还是2条染色体上都有缺失,对疾病的严重程度有影响。突变位点也可以通过地中海贫血基因报告显示,比如哪个位点发生突变、突变片段是什么,从而帮助明确疾病的遗传特点。β型地中海贫血基因一样可以检测出基因是缺失还是突变,突变片段是什么,以及缺失程度是单基因,还是双等位基因都有缺失,明确是轻型、携带型、中型或者重度,帮助了解疾病的不同状态。

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