冷芸

再生障碍性贫血不是白血病，由于再生障碍性贫血患者出现类似白血病患者的表现，如白细胞、血小板减少和贫血，所以常与白血病相混淆，两者的区别具体如下：1、再生障碍性贫血：主要发病原因是干细胞受损，同时有T细胞功能亢进，导致造血受抑。在患者血常规检测中，可以观察到白细胞减少、血色素降低，还有贫血、血小板减少等表现。而外周血通过网织红细胞计数检测可以发现，再生障碍性贫血患者的网织红细胞计数一般会降低。再生障碍性贫血患者通过骨髓细胞学检查，可以观察到骨髓增生较低下，特别是巨核细胞，甚至处于缺如状态，在骨髓细胞涂片中，可以看到非造血细胞增生，一般不能看到原始细胞增多；2、白血病：白血病患者的网织红细胞计数则没有降低，一般通过骨髓细胞学检查，可以看到骨髓增生比较活跃，虽然外周血中的白细胞、血小板、血色素等有不同程度的降低，但骨髓增生比较活跃，可以看到大量原始幼稚的细胞、白血病细胞增生、血色素降低和血小板减少，一般是由于肿瘤细胞增生，对正常细胞起抑制作用而导致。

地中海贫血是一种遗传性的疾病，也是目前常见的单基因的遗传病。主要是由于遗传基因的异常造成的血红蛋白和珠蛋白合成的异常。根据合成的珠蛋白的异常的情况，根据不同类型的珠蛋白合成的障碍进行分型，可以有α-地中海贫血、β-地中海贫血。地中海贫血主要是发生在长江以南的地区，轻度的贫血食物病人，表现的是小细胞低色素贫血，但是一查，他的血清铁蛋白并不是降低的。这类患者在诊断病因的时候，应询问他在哪个地区生活，祖籍是哪，是不是有异型的特点。如果他是在长江以南，特别是云、贵、四川生活的患者，要询问家族谱系有没有其他人有小细胞低色素的贫血，可以通过基因检测明确他是否有地中海贫血，是哪一种类型的地中海贫血。

地中海贫血主要是机体合成珠蛋白异常造成的遗传性疾病，临床上分为以下几种： 1.轻型：患者可有轻度贫血、乏力，运动后出现心悸症状； 2.中间型：介于轻型和重型之间； 3.重型：患者主要表现为溶血性贫血，可出现肝脾肿大及骨骼发育畸形。

地贫也称为地中海性贫血，现在教科书上也不称为地贫，主要称为珠蛋白生成障碍性贫血，顾名思义就是血红蛋白主要成分珠蛋白生成出现异常。地中海贫血最开始主要发生在地中海地区，在中国主要以广西、广东、四川这些地区发病率较高。如长江以南，该病的发病率可以散在分布，长江以北发病率偏少。这类患者主要是因为基因突变或者是基因缺失，造成珠蛋白合成障碍，引起珠蛋白生成缺乏或者缺如，造成红细胞形态的减少。同时可以在临床上看到患者可能出现贫血症状，或在血常规的检测中可以看到红细胞体积非常小。这类疾病主要因为基因突变引起，造成珠蛋白生成障碍，造成血红蛋白病引起的贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血。

血小板偏高的治疗要看血小板的计数多少和引起血小板升高的原因。如果反应性血小板升高，如感染、肿瘤引起，需要针对引起血小板的升高病因进行抗感染治疗和肿瘤专科治疗。 还有一部分反应性血小板增高是由于红细胞体积小，如缺铁性贫血，会将红细胞划入血小板的计数，造成血小板假性增高，这种情况要进行血清造血原料，像血清铁、铁蛋白检测，看患者是否为缺铁性贫血引起小细胞低色素贫血，造成反应性血小板升高。 这些血小板升高都是需要针对原发病进行治疗，如果因为原发性血小板升高，主要是JAK2基因突变造成的血小板升高，这类患者在治疗上主要为降血小板治疗和抗凝治疗，降血小板药物可以用羟基脲，加上抗血小板药物，像阿司匹林，或者阿司匹林不能耐受的患者可以用氯吡格雷； 血小板升高的患者，同时伴发血栓发生的风险，在血小板升高情况下，除降血小板治疗外，还要进行血栓相关监测。

多发性骨髓瘤属于仅次于淋巴瘤的血液系统恶性肿瘤，主要由于浆细胞恶性克隆性增生引起，可能会产生大量单克隆免疫球蛋白。免疫球蛋白存在不同类型，包括IgA型免疫球蛋白，IgA型多发性骨髓瘤患者治疗与其他类型多发性骨髓瘤患者治疗相同，均需要根据患者基因检测，以及身体状况评估进行治疗方案选择。通常分为适合进行移植与不适合进行移植两大类患者，明确诊断后会对患者进行早期4-6个疗程诱导化疗。治疗方案选择需要根据危险度分层进行，适合行移植患者在诱导化疗后可进行干细胞采集，之后进行干细胞移植与巩固维持治疗。而不适合进行干细胞移植多发性骨髓瘤患者，会在诱导治疗后进行巩固与维持治疗。对于IgA型多发性骨髓瘤患者，需注意免疫球蛋白IgA易形成五聚体，可能会造成血液粘滞度增高，发生血栓风险偏高，因此对于此类患者需监测血栓发生风险。

目前血液系统恶性肿瘤中，多发性骨髓瘤属于仅次于淋巴瘤的恶性肿瘤。生化检查时若发现免疫球蛋白增高，则考虑多发性骨髓瘤可能性。多发性骨髓瘤实际属于血液系统肿瘤，与白血病同属血液系统恶性肿瘤。多发性骨髓瘤主要起源于浆细胞，归属于B细胞类别，B细胞成熟后称为浆细胞，浆细胞可产生免疫球蛋白。当多发性骨髓瘤出现浆细胞恶性变化时，才会产生大量没有功能的免疫球蛋白，大量免疫球蛋白可能会引起贫血、血栓、血沉加快、骨质破坏以及肾功能损害等一系列症状。部分患者可能因肾功能不佳就诊同时按照肾病进行治疗，但可能出现多发性骨髓瘤。体检时经常检查生化全项，若免疫球蛋白数值较高时，需警惕浆细胞病，包括多发性骨髓瘤可能性。若患者出现指标升高，建议到血液科进行相应免疫球蛋白定量与电泳检测以协助诊断。

我们在临床上看到的再生障碍性贫血，主要以获得性再生障碍性贫血，像一些原发性再生障碍性贫血，如范可尼贫血，从小患者可能被发现。但在临床上常说的再生障碍性贫血，主要是获得性再生障碍性贫血，主要由于T细胞的活化，造成T细胞功能亢进，引起骨髓造血抑制。这类患者可以通过外周血进行相应检测，例如通过血常规可以看到白细胞减少，白细胞分类以淋巴细胞比例增高为主，血红蛋白呈下降趋势，血小板减少；同时在查血常规的时候，网织红细胞计数也降低。骨髓检测细胞学可以看到骨髓增生非常低，一般比正常的下降25%以上增生程度，同时可以看到巨核细胞增生缺如，甚至满篇均看不到巨核细胞，可以看到非造血的细胞增生。骨髓活检时候，可以看到骨髓小粒空乏，造血组织减少，而脂肪组织比正常的造血增生明显，因此我们可以通过血常规检测、临床表现、骨髓细胞学检测、相应基因染色体检测，诊断再生障碍性贫血。

败血症可以在积极的抗感染治疗下获得治愈，败血症主要是由于细菌感染人体后，进入循环血液中，导致血液中的细菌大量繁殖，引起一系列的不良反应，出现高热、血压下降、心功能损伤等，即感染中毒性休克，给患者造成致命打击。针对败血症要根据患者血培养的结果，明确造成患者出现败血症的病菌。针对感染致病细菌的种类，以及抗生素药物的敏感性，选择合理的抗生素。应用敏感的抗生素进行足量、足疗程的抗感染治疗。另外应监测患者血压、血氧、生命体征，保证血压稳定，保证足够血氧，维持生命体征平稳，补充足够入量，保证出入量平衡，加强支持治疗，甚至用提高免疫的药物，比如免疫球蛋白，患者的败血症可以得到控制，达到疾病治愈的状态。对于败血症的患者，找到致病菌应用敏感抗生素，加强支持治疗，是败血症治愈的必要条件。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
白血病治疗，主要是早期发现、规律治疗，对于病人的长期生存是非常重要的。白血病的诊断主要是通过外周血的血常规的检查和白细胞的手工分类，来看是否外周血有幼稚的细胞，有白血病的细胞，来初步判定病人是否有白血病的可能。之后可以通过骨髓细胞学的检查，骨髓细胞学的涂片的检查、染色和免疫组化的检查来初步判定患者是否有白血病。随后可以进行流式细胞学的检查进行白血病的免疫分型，来细划分它到底属于哪一类型的白血病，以及染色体的检查和基因的检测，来判定进行患者的危险度的分层，这样能知道患者是属于高危的还是低危的，生存期的长短，以及后期选择治疗的方案，对于患者更具有针对性的治疗，长期生存是有帮助的。在治疗上，不同类型的白血病，有不同的方法治疗，像急性髓性白血病的治疗，主要是通过化疗治疗；像特殊类型的白血病，急性早幼粒细胞白血病，可以通过维甲酸和砷剂治疗，能够使病人达到长期的生存，还可以通过干细胞的移植，使病人达到治愈的效果。对于慢性髓性白血病的患者，可以通过应用酪氨酸激酶抑制剂这类的药物，可以使患者达到非常好的长期生存、病情稳定，好的生活质量的状态，也可以通过外周血干细胞移植，使病人达到治愈的效果。