唐家彦

儿童糖尿病酮症酸中毒，是糖尿病里面最严重的并发症。一般早期可能只表现脱水情况，比如可能会有皮肤跟口唇比较干燥，另外眼眶可能会有一点点凹陷，还有尿量方面比原来增多，可能会变的尿量稍微有些减少。 随着疾病的进展越来越严重，可能会伴有循环方面的不好，比如四肢肢端会有冰冷或者毛细血管再充盈时间会有延长。除了脱水的表现之外，还可以出现中枢神经系统、呼吸系统，还有消化系统的表现。 中枢神经系统主要是病人可能会有精神不好，会有嗜睡，严重的可能会昏迷、惊厥等。呼吸系统主要表现为深大的呼吸，或者呼吸明显延长，呼出的气可能会有烂苹果的味道。还有消化系统方面可能会出现呕吐、腹痛、腹泻，类似急腹症的表现。

儿童糖尿病一般早期症状多数不典型，很多家长都是追问病史之后发现有多饮水，还有多食、多尿，但是体重下降。原因是由于糖尿病的血糖有明显升高，血糖升高之后，导致身体的血液里面的渗透压明显升高，这种情况会导致多尿、渗透性利尿。再问病史的时候可以问得出来，比如小孩平时可能夜间没有排尿，或者2-3个小时才排一次尿，但是他最近可能半个小时、一个小时排掉或者夜尿有明显增多。由于大量排尿之后，人体可能会出现高渗性脱水，所以这些病人会饮水增多，可能饮水量会比平时多个2-3倍，甚至4-5倍，而且口渴感觉非常明显，可能刚喝完水又觉得特别口渴，要再继续喝水。接着这些病人，因为糖利用不好，所以能量不足，病人会大量进食，但是他是消耗的疾病，所以大量进食之后体重反而下降。所以总体来讲，糖尿病的病人，早期主要是表现三多一少，即多饮、多食、多尿，体重下降。

儿童糖尿病酮症酸中毒：1、纠正脱水情况；2、控制高血糖。开始治疗首先要分度，是轻度、中度，还是重度，一般如果是轻度的酮症酸中毒，只需要口服补液或者皮下注射胰岛素就可以。如果是中度以上的酮症酸中毒，必须要静脉补液治疗。合并有循环衰竭的病人或者是有休克的病人，早期需要先扩容，可以用生理盐水扩容，如果监测血气里面的pH＜6.9的情况下，在扩容之后可以小剂量补液处理，可以增加胰岛素的敏感性。在扩容之后，需要补充小剂量的胰岛素，每小时每公斤体重0.05-0.1个单位持续的静脉点滴。同时扩容之后，可以继续补液，补液常用二分一张的含钾液。当补液补到血糖慢慢的下降，下降的速度，最好是每小时2-5mmol/L，到血糖降到15-17mmol/L，就可以慢慢的加上葡萄糖。随着疾病的缓解，当酮体有减少，酸中毒有缓解的情况下，逐渐可以过渡到饮食治疗加皮下注射胰岛素治疗。

糖原累积病是糖原在合成分解代谢的过程中，有些酶的缺陷，所以导致糖原在人体的一些组织器官，主要是肝脏、肌肉、肾脏上面沉积所导致的临床综合征表现。糖原累积病是一种常染色体隐性遗传病。一般来讲，如果父母双方可能没有临床表现的，但是父母双方可以携带有一个基因的突变。接着他们每生一胎，可能小孩都有1/4的机会发病，有2/4的机会，只是携带一个基因，有1/4可以是完全正常的小孩。另外，糖原累积病，有很多分型，如果按大多数的文献报道，或者临床上常见分10个型，Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O型，这是最常见的十个分型。其中Ⅰ型经常会分4个亚型，但是常见是Ⅰa型跟Ⅰb型。另外，有些国外文献还把糖原累积病分为14个型，分别是Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅺ、O、Ⅻ、XIII、XIV型。一般Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅸ、Ⅺ主要是以肝损害为主。Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型，主要是肌肉的沉积为主。

糖原累积病，因为它有比较多的表现，比如说如果以肝脏损害为主，这些小孩从小会有生长发育落后，矮小特别明显，而且他们的矮小，如果按同年龄、同性别，可以达到负商标准差，相当于可能100个小孩里面，他的身高是最矮的一个。另外，他们从小会有很明显的腹胀，肝脏肿大危险。但是对于他们来讲，最严重的是有空腹低血糖。他们在空腹的时候，可以血糖低到测不出来，小孩可以表现为出冷汗、心慌、脸色苍白，严重的病人可能会出现嗜睡、神志不清、惊厥或者意识障碍等等。同时这些病人，验血里面，可能他们会有除了空腹低血糖之外，可能会有高尿酸血症，还有高乳酸血症，还有他们的血脂也是明显升高。随着年龄增长，这些病人大部分可能会有鼻出血或者其它部位出血的情况，另外还有肝脏肿瘤。因为糖原累积病的分型比较多，主要是肝型的表现，到后期特别是最严重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人，或者是Ⅰb型的病人，他们一般寿命都会比较短。除了肝脏肿瘤之外，他们容易合并感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累为主的，比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型，主要是随着年龄增长，会有肌无力的表现，严重的会心脏跟呼吸肌肉都会受损，可能会影响心脏功能，还有呼吸功能。糖原累积病，大部分的名称叫糖原累积病，但是部分的文献也可以翻译成糖原贮积病。

小儿糖原累积病，治疗主要是看它是哪一种类型，如果是以肝脏受损为主的，比如最常见的Ⅰ型或者Ⅲ型，治疗主要是： 1、饮食治疗：饮食治疗主张少量多餐。由于病人有低血糖，所以会让它进食生玉米淀粉。生玉米淀粉大概是每公斤体重1.5-2g，可以分4-6次，在两餐中间可以给它吃。另外，要求热卡的需要，要满足儿童的生长发育的需要，比如说1-3岁的小孩，热量一般在110kcal/(kg·d)，接着要配餐，碳水化合物、脂肪、蛋白质的需求满足身体的需要，另外要限制乳糖、果糖，还有蔗糖的摄入； 2、对症治疗：比如如果有高乳酸血症，还有高脂血症、高尿酸血症，会有相应的治疗。目前在国外研究比较热门的是酶替代治疗，但是暂时在国内药物没有上市。除了酶替代治疗，还有基因治疗，也是国外在研究的。另外，如果有些病人，比如说是Ⅰ型的，如果出现腺瘤，可能需要手术治疗。对于那些以肌肉受累为主的，包括Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型的这些类型，没办法特殊治疗，主要以康复治疗为主。另外,如果受损，比如说出现呼吸功能衰竭，有呼吸困难的时候，必要时会给他上小呼吸机，即鼻塞的NCPAP通气来帮助他呼吸。

儿童糖尿病对饮食要求比较严格。一般主张定时定量，又满足小孩的生长发育的要求，还要满足小孩对饮食的需求或者饮食偏好。对于这些病人，先看它的体重，还有身高的情况，计算体重指数。每个病人基础的热量一般是1000大卡加上年龄乘以70-100。如果体重偏瘦的小孩，热量可能会偏高，如果体重偏胖的病人，给它的热量可能会稍微偏少一点。另外，非常强调定时定量，每天三餐里面，进食量基本上要相符。还有饮食结构、饮食量、饮食时间都要基本上相同。一般来讲，要求总的碳水化合物占50%-55%-60%，蛋白质20%-25%，另外还有脂肪含量要偏少一点，可以占25%-30%。早餐是总量的1/5，午餐按总热量的2/5，晚餐按总热量的2/5，部分病人可能会预留1/4的量，或者是1/5的量作为餐间点心。另外，要跟小孩强调，主食要相对比较清淡，控制零食的摄入，水果的摄入量，尽量要选择热量比较低的水果。建议吃一些在肠道里面纤维素含量比较高，甜食甜度比较低，含糖量或者碳水化合物的含量相对低的食物，比方对蔬菜跟水果都是有要求的。蔬菜建议吃一些含糖量只有1%-3%的蔬菜，比如青瓜，西红柿像很多绿叶的青菜，绿叶的瓜果，建议多吃。但是含糖量比较高的根茎类，比如土豆、红薯，还有粉葛，不建议吃。水果方面，也是建议吃含糖量比较低的水果，比如常见的番石榴或者火龙果，火龙果相对来讲热量比较低。

儿童糖尿病大部分分为1型，还有2型。1型糖尿病，主要是因为人体胰岛素绝对缺乏引起。2型糖尿病主要是人体胰岛素相对缺乏或者组织器官对胰岛素抵抗引起。1型糖尿病需要终身胰岛素治疗，如果另外再结合饮食运动的情况下，可以维持血糖的正常，又可能不会出现并发症，或者说寿命都可以达到正常人水平。但是如果1型糖尿病，没有用胰岛素，可能会出现近期并发症，比如糖尿病酮症酸中毒。如果是2型糖尿病，部分可以通过运动饮食治疗，联合口服药物。如果在饮食运动，还有口服药都不能让血糖控制正常情况下，再加胰岛素。总的来讲，儿童得糖尿病，其治疗：1、取决于分型；2、使用药物的情况下，特别是在1型糖尿病使用胰岛素的情况下，寿命跟正常健康人可以完全一样。但是如果缺了胰岛素，可能它的寿命会短，或者很快会出现并发症。儿童糖尿病如果是1型糖尿病，只要饮食运动，另外联合胰岛素治疗，血糖可以维持到正常水平，这种情况下对于临床来讲可以说是算是临床治愈。但是如果停用药物，或者不用药，或者有些病人会选择用中药的情况下，会很容易在再次发病，这种完全不用药的情况下，自身自愈可能性非常少。

糖原累积病分为很多种类型，其中最常见的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它们的表现，两个都会有明显的身材矮小，还有肝脏肿大。Ⅰb型的病人除了肝脏肿大之外，还有他的脾脏也可以肿大，肝脏肿大可以达到盆腔，超过脐水平，有时候临床医生如果没有好好触摸，如果在脐的平面摸有可能会摸不到，一般要达到盆腔下面摸，才可以摸到脾脏、肝脏的肿大。另外，这些病人可能有很明显的空腹低血糖，大部分病人，他虽然有低血糖，但是有可能他可以耐受，但是都会表现为很明显的面色苍白，可能会出冷汗，还有心悸、头晕等等的表现。另外，有些病人，由于平时容易低血糖，他们很容易饥饿，饥了之后进食会增多，但是进食后他的血糖不一定会低，而且血糖会稍微有点升高的表现。另外，如果Ⅱ型分为婴儿期的表现，还有年长儿期，还有成年期的表现。婴儿期主要是心脏受损为主，有心肌肥大、心力衰竭，同时可能会导致呼吸功能衰竭。另外，到了幼儿期或者成年期，主要表现为肌肉病变，是肌无力，早期可能是四肢骨骼肌无力，后面会出现心肌跟呼吸肌无力，会出现心力衰竭或者呼吸衰竭。