糖原贮积病严重吗

讲解医师：唐家彦  
中山市博爱医院小儿内分泌遗传代谢病专科 / 主任医师

糖原累积病，因为它有比较多的表现，比如说如果以肝脏损害为主，这些小孩从小会有生长发育落后，矮小特别明显，而且他们的矮小，如果按同年龄、同性别，可以达到负商标准差，相当于可能100个小孩里面，他的身高是最矮的一个。另外，他们从小会有很明显的腹胀，肝脏肿大危险。但是对于他们来讲，最严重的是有空腹低血糖。他们在空腹的时候，可以血糖低到测不出来，小孩可以表现为出冷汗、心慌、脸色苍白，严重的病人可能会出现嗜睡、神志不清、惊厥或者意识障碍等等。同时这些病人，验血里面，可能他们会有除了空腹低血糖之外，可能会有高尿酸血症，还有高乳酸血症，还有他们的血脂也是明显升高。随着年龄增长，这些病人大部分可能会有鼻出血或者其它部位出血的情况，另外还有肝脏肿瘤。因为糖原累积病的分型比较多，主要是肝型的表现，到后期特别是最严重的Ⅰa型。Ⅰa型的病人，或者是Ⅰb型的病人，他们一般寿命都会比较短。除了肝脏肿瘤之外，他们容易合并感染方面的疾病。如果是以肌肉型受累为主的，比如Ⅱ型、Ⅴ型、Ⅶ型，主要是随着年龄增长，会有肌无力的表现，严重的会心脏跟呼吸肌肉都会受损，可能会影响心脏功能，还有呼吸功能。糖原累积病，大部分的名称叫糖原累积病，但是部分的文献也可以翻译成糖原贮积病。