中山市博爱医院小儿内分泌遗传代谢病专科 / 主任医师
糖原累积病分为很多种类型，其中最常见的是Ⅰ型，而且Ⅰ型里面大多数是Ⅰa型，但是也有Ⅰb型。它们的表现，两个都会有明显的身材矮小，还有肝脏肿大。Ⅰb型的病人除了肝脏肿大之外，还有他的脾脏也可以肿大，肝脏肿大可以达到盆腔，超过脐水平，有时候临床医生如果没有好好触摸，如果在脐的平面摸有可能会摸不到，一般要达到盆腔下面摸，才可以摸到脾脏、肝脏的肿大。另外，这些病人可能有很明显的空腹低血糖，大部分病人，他虽然有低血糖，但是有可能他可以耐受，但是都会表现为很明显的面色苍白，可能会出冷汗，还有心悸、头晕等等的表现。另外，有些病人，由于平时容易低血糖，他们很容易饥饿，饥了之后进食会增多，但是进食后他的血糖不一定会低，而且血糖会稍微有点升高的表现。另外，如果Ⅱ型分为婴儿期的表现，还有年长儿期，还有成年期的表现。婴儿期主要是心脏受损为主，有心肌肥大、心力衰竭，同时可能会导致呼吸功能衰竭。另外，到了幼儿期或者成年期，主要表现为肌肉病变，是肌无力，早期可能是四肢骨骼肌无力，后面会出现心肌跟呼吸肌无力，会出现心力衰竭或者呼吸衰竭。
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