苯丙酮尿症

讲解医师：占一姗  （主治医师）
就职单位：江西省儿童医院重症医学科
新生儿出生以后，医院一般会采用足底采血的方法，检测新生儿是否有苯丙酮尿症以及甲状腺功能低下等疾病。苯丙酮尿症检查中，新生儿的误差一般不大。如果足底采血检测出阳性，提示该患儿有可能患有苯丙酮尿症，必须通过抽血完善串联质谱、遗传代谢等方面的检查，进一步明确诊断。如明确诊断后必须通过口服药物以及避免相关的食物来治疗，必须采取低苯丙氨酸饮食来治疗苯丙酮尿症。如果宝宝在新生儿期足底采血检测苯丙酮尿症阳性，必须进一步确诊断，并给予及时的治疗，否则延误治疗会导致生长发育落后、白发等临床症状的发生。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
一旦诊断苯丙酮尿症后应该怎样治疗呢？非常强调的是一定要尽早开始，开始治疗的越早，对中枢神经系统，也就是对智力的影响越小的。目前来讲，治疗主要是饮食治疗，因为体内需要苯丙氨酸，如果完全没有苯丙氨酸也会影响到中枢神经系统的发育。但是苯丙酮尿症的孩子缺苯丙氨酸的代谢的酶，所以在小婴儿时期建议给予低苯丙氨酸的特殊奶粉。添加辅食时建议多喂淀粉、水果、蔬菜，给予低蛋白的饮食，使孩子的疾病症状得到明显控制。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症多久能治好？苯丙酮尿症属于一种常染色体隐性遗传疾病，一旦确定，应该及早的治疗、积极的治疗，主要是饮食疗法，治疗开始的年龄越小，预后越好，并发症越小。婴儿期可以给孩子喂特制的低苯丙氨酸奶粉，为幼儿添加辅食的时候，应以淀粉类的蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，缺乏的时候会导致神经系统的损害，一般根据孩子年龄的不同调整苯丙氨酸的量。这时候要在营养科大夫、内分泌科大夫、内科大夫的一同协调下，准确测量孩子苯丙氨酸的水平，调整孩子的饮食。饮食治疗要有周密的计划，治疗中应定期监测孩子苯丙氨酸的含量来调整饮食，饮食控制至少要持续到青春期以后。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
苯丙酮尿症是一种常染色体的隐性遗传疾病，主要是表现为苯丙氨酸羟化酶合成代谢异常，是一种遗传代谢性疾病。它的主要临床表现是智力比较低下，孩子出现癫痫样发作、色素减少、皮肤、毛发比较干燥，有的孩子黑色素形成不足出现毛发发黄、花白。另外，孩子身上有特殊的鼠尿味，约有1/3的孩子可以出现皮肤的干燥出现湿疹的情况，它的湿疹一般是中干性湿疹比较多，和孩子的代谢功能紊乱有关系，这时候要注意孩子皮肤的清洁、皮肤的护理。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症属于遗传性代谢病，属于氨基酸代谢异常的疾病。此疾病是怎么引起的呢？人体有很多苯丙氨酸，苯丙氨酸是每天通过食物摄入到体内，苯丙氨酸要在苯丙氨酸羟化酶，还有其他辅酶的共同作用下来转化为酪氨酸，进一步合成其他非常重要的激素。但孩子是由于体内羟化酶或者辅酶缺乏，导致苯丙氨酸不能很好的转化为酪氨酸，使苯丙氨酸以及丙酮酸在体内蓄积，然后从尿里排出来。孩子尿的味道会比较大，所以就叫苯丙酮尿症。

讲解医师：肖娟  （主任医师）
就职单位：北京协和医院儿科
苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积，并且从尿中大量的排出。\n所以，它的临床表现是不均一，有的比较轻，有的会更重一些，主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状，会出现湿疹、色素的脱失（就是皮肤比较白），以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗，临床表现会变的很轻，智力也可以基本上正常。所以，强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。

讲解医师：花少栋  （主任医师）
就职单位：中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院儿科
苯丙酮尿症简称PKU，是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病，是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性的降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病，临床上表现有智力运动发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸，苯丙氨酸羟化酶活性降低，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在血液、脑积液，以及组织中的浓度过高，通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤，一般在3-6个月时开始出现症状，一岁时候症状比较明显，神经系统智力运动发育落后最为突出，智商低于正常，有行为的异常、兴奋不安，有忧郁、多动、孤僻，可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后，可以做疾病的筛查，检测苯丙氨酸的浓度，如果血中苯丙氨酸浓度升高，排除四氢生物蝶呤缺乏症，即可确诊为苯丙酮尿症。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症的新生儿在出生的时候表现是正常的，部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。未经治疗的患儿，3-4个月后逐渐出现智力、运动、发育落后，头发由黑变黄、皮肤变白。一般会呈现以下这几种特点：一、神经系统早期有神经行为的异常，如兴奋不安、多动、嗜睡、萎靡，少数呈现肌张力增高、腱反射的亢进、出现惊厥、智能发育落后，80%的孩子脑电图会有异常；二、外貌因为黑色素合成不足，在身后数月，毛发、皮肤、虹膜的色泽变浅，皮肤干燥，有的苯丙酮尿症常伴有湿疹；三、由于尿液、汗液当中排出苯乙酸，呈现特殊的鼠尿臭味。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请由医生面诊指导为准。

讲解医师：吴志全  （主治医师）
就职单位：石家庄市妇幼保健院儿科
小儿苯丙酮尿症的临床表现主要包括以下四个方面：第一、是生长发育迟缓，除身体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智力低于等同的儿童，生后一般4-9个月即可以出现，重症智力低下，低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍；第二、神经精神表现，由于有脑萎缩，小脑畸形，反复发作抽搐，但随年龄增长而减轻，肌张力增高，反应亢进，常有兴奋不安，多动和异常行为；第三、是皮肤、毛发异常，皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受益，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡；第四、是其他部分，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸产生，苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿液中可闻到鼠气味。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
苯丙酮尿症的湿疹相对是比较顽固的，治疗起来比较麻烦，并且会出现反复的发作，这个疾病除了湿疹以外，还具有以下几个特点：第一、皮肤毛发的改变。皮肤常常比较干燥，由于黑色素合成减少，所以患儿的毛发颜色淡而呈棕黄色，同时在尿液和汗液当中有霉臭味和老鼠气味；第二、生长发育迟缓。患儿除了躯体生长发育迟缓以外，主要表现为智力发育迟缓，智商低于正常同龄儿，出生以后4-9个月即可出现语言发育障碍更加明显；第三、精神神经表现。由于有脑萎缩而出现小脑的畸形，反复发作的抽搐，这种症状的出现，随着孩子年龄的增大会逐渐的加重，肌张力增高、键反射亢进，常常伴有兴奋不安、多动和行为的异常。