什么是苯丙酮尿症

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E8%82%96%E5%A8%9F'>肖娟</a>  
讲解医师:肖娟  
北京协和医院儿科 / 主任医师
苯丙酮尿症是一种临床上比较常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径当中酶的缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢产物的蓄积,并且从尿中大量的排出。
所以,它的临床表现是不均一,有的比较轻,有的会更重一些,主要的临床特征就是智力低下、精神神经的症状,会出现湿疹、色素的脱失(就是皮肤比较白),以及出现鼠气味。如果能够得到早期的诊断和早期治疗,临床表现会变的很轻,智力也可以基本上正常。所以,强调所有的孩子出生以后都要进行苯丙酮尿症的筛查。

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