什么是苯丙酮尿症?

发布时间:2023-08-24 16:50 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E8%8A%B1%E5%B0%91%E6%A0%8B'>花少栋</a>  
讲解医师:花少栋  
中国人民解放军总医院第七医学中心附属八一儿童医院儿科 / 主任医师
苯丙酮尿症简称PKU,是先天性的氨基酸代谢障碍中最为常见的一种疾病,是常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致酶活性的降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内的储积导致的疾病,临床上表现有智力运动发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶中转化为酪氨酸,苯丙氨酸羟化酶活性降低,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸在血液、脑积液,以及组织中的浓度过高,通过旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯丙乳酸和对羟基苯乙酸,高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物导致脑损伤,一般在3-6个月时开始出现症状,一岁时候症状比较明显,神经系统智力运动发育落后最为突出,智商低于正常,有行为的异常、兴奋不安,有忧郁、多动、孤僻,可有癫痫小发作。这种孩子一般新生儿哺乳3-7天以后,可以做疾病的筛查,检测苯丙氨酸的浓度,如果血中苯丙氨酸浓度升高,排除四氢生物蝶呤缺乏症,即可确诊为苯丙酮尿症。

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