肝豆状核变性

肝豆状核变性是一种由铜代谢障碍所引起的疾病，因此，进行治疗时以解决铜代谢障碍为主要治疗原则。若能早期诊断、早期发现肝豆状核变性，并进行积极的治疗，有利于患者生存期的延长及症状好转。但在起病初期，患者症状较不典型，难以诊断。该病分为青少年发病及成年人发病的两种类型，发病年龄涵盖5-50岁，但临床以青少年发病居多。

讲解医师：张先华  （主任医师）
就职单位：湖南省人民医院儿科
肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄以大一点的孩子相对多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中，或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。

讲解医师：孙庆利  （副主任医师）
就职单位：北京大学第三医院神经内科
肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾肿大等，严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难，部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环，这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损，可以出现蛋白尿和血尿，骨骼系统也会出现一定的障碍，表现为骨骼畸形、关节疼痛，部分患者会出现佝偻病，因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。

讲解医师：陆海英  （主任医师）
就职单位：北京大学第一医院/感染疾病科
肝豆状核变性一般不能完全治好。由于肝豆状核变性是家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，是ATP7B基因突变导致的，临床上没有治疗方法能够将基因突变给治愈，所以该疾

继发性肌张力障碍由多种原因引起，具体如下： 1、神经系统的遗传性疾病所表现出来的相关症状，比如肝豆状核变性，又称威尔逊病，还有亨廷顿舞蹈病，这些遗传性疾病中的症状是肌张力障碍。治疗要针对原发病治疗，如肝豆状核变性，用青霉胺驱铜，因为此病是铜在体内异常沉积所导致； 2、各种外界因素刺激导致，比如新生儿围产期的损伤，中毒、感染，尤其是脑炎、脑外伤。此外，药物也可以诱发肌张力障碍，比如胃复安或抗精神病药物。因此对这类继发性的肌张力障碍，要分别针对病因治疗，如胃复安、抗精神病药物引起的肌张力障碍，只要应用抗副作用的药物，比如安坦、抗胆碱药就可消除症状。胃复安引起的肌张力障碍在临床上应高度重视，尤其小孩、老人应用胃复安以后，容易出现这些异常。

肌张力障碍根据病因、表现分型，其治疗方法不同，治疗过程非常复杂，根据病因可分为原发性和继发性，原发性肌张力障碍主要和遗传有关，而继发性由一组疾病造成。遗传性疾病如肝豆状核变性、舞蹈病以及神经节苷脂病，在临床上无法达到治愈，需要长久治疗，即需要终身治疗。有些患者因为疗效差，患者有可能因这种疾病而死亡，而外源性因素所造成的肌张力障碍，如围产期感染或应用药物，这种情况下可以通过药物进行治疗，一般以缓解症状和治愈为目标，部分患者可以达到很好的缓解效果。 此外，对于局灶性肌张力障碍，还可以局部注射肉毒素，经药物和肉毒素治疗多年无法治愈或疗效较差的患者，称为难治性肌张力障碍，这种患者可以考虑进行手术治疗，如脑起搏器治疗。脑起搏器治疗一般终生治疗，国外报道个别病例经过短期的1-3年治疗后停用脑起搏器的患者，但在临床治疗过程中，一般98%以上的患者需要终生治疗。

自身免疫性肝病的鉴别诊断如下： 1、该病包含自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎以及原发性硬化性胆管炎，其临床表现无特异性，可通过血液生化检查、免疫学检查、影像学检查进行鉴别； 2、与酒精性肝病相鉴别：长期饮酒的患者GGT、ALP、AST均可升高； 3、与非酒精性脂肪性肝病相鉴别：免疫性肝病注意与非酒精性脂肪性肝炎相鉴别； 4、与药物性肝病相鉴别：胆汁淤积性肝损伤需与原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎相鉴别； 5、与Wilson病（肝豆状核变性）相鉴别：其主要生化表现为铜蓝蛋白升高等。

舞蹈症属于一种运动障碍性疾病，顾名思义来讲产生像跳舞一样的不自主的运动，主要表现为面部或者肢体、躯干的一系列像跳舞一样的症状，比如面部的一些表情，或者躯干、肢体不自主协调的活动、动作。 舞蹈症本身来说主要是一种症状，而引起这种症状的原因也有很多，主要是这种小舞蹈病、亨廷顿舞蹈症、肝豆状核变性、中毒或者药物影响等。患者的情绪激动或者精神紧张的时候症状会加重，而在患者放松或者睡眠的时候症状会有所减轻，所以它跟患者的精神紧张活动有很大的关系，舞蹈症只是一种症状，并不是一种疾病。

抽动症确诊方法如下： 1、发声抽动：为嗓子内发出怪音或清嗓子的声音； 2、慢性抽动：即运动抽动和发声抽动，持续一年以上； 3、抽动秽语综合征：儿童除发声抽动表现以外，还会说粗话。此类对儿童影响较大，其可影响儿童的社会功能。确诊儿童为抽动症时，需排除风湿性舞蹈病、肝豆状核变性等，如药源性、锥体外系症状、癫痫等导致抽动症状； 4、耶鲁症状量表或共病诊断量表等判断儿童是否为抽动症。

诊断多发性抽动症主要靠临床表现诊断，目前没有明确的客观实验室检查和辅助检查诊断指标提示这种疾病。如果要诊断多发性抽动症，要先排除神经系统阳性体征，五官科检查要排除器质性病变，脑电图检查要排除癫痫，血沉、抗O检查要排除链球菌感染引起的相关性儿童自身免疫性神经精神障碍，铜蓝蛋白检测要排除肝豆状核变性，影像学检查、药物毒理学检测、代谢疾病相关筛查可以作为鉴别诊断手段。 抽动障碍分为几种类型，多发性抽动症临床表现最严重、诊断和治疗最困难的抽动障碍，多发性抽动症又称为抽动秽语综合征，是多发性运动抽动和发生抽动同时存在的一种抽动障碍。