解读医师:陆海英
北京大学第一医院/感染疾病科 / 主任医师
肝豆状核变性一般不能完全治好。
由于肝豆状核变性是家族遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,是ATP7B基因突变导致的,临床上没有治疗方法能够将基因突变给治愈,所以该疾病是不能治好的。患者通常需要终身接受治疗,比如注意并保持低铜饮食,限制肝脏、坚果、巧克力、蘑菇等富含铜类食物的摄入量,在医生指导下合理使用葡萄糖酸锌、硫酸锌、醋酸锌等锌剂,抑制铜吸收,促进铜排泄,尽量降低体内游离铜的含量,减少其对身体的毒性作用,避免对机体组织产生持续性损害。
早期诊断、早期治疗,可以长期控制肝豆状核变性的病情进展,预后一般较好,所以患者无需过于紧张担心。建议患者注意定期随访观察,明确病情变化,同时定期测量24小时尿铜含量,及时调整药物剂量。若出现身体不适等异常现象,应及时就医诊疗。
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