婴儿肝豆状核变性的表现是什么

发布时间:2023-08-26 18:07 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E5%BC%A0%E5%85%88%E5%8D%8E'>张先华</a>  
讲解医师:张先华  
湖南省人民医院儿科 / 主任医师
肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病,发病年龄以大一点的孩子相对多见,5-12岁都是发病的高峰,也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中,或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤,而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀,医生检查发现肝脏增大,做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状,表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况,大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现,还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。

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