肝豆状核变性

肝豆核状变性的最佳治疗方法是肝脏移植，将病肝切除后换成正常肝脏，从而恢复铜蛋白代谢功能，避免肝功能衰竭。若因各种各样的原因不能进行移植，则只能使用护肝药物对症处理或延缓病情，如谷胱甘肽、异甘草酸镁等。但无法解决根本性问题，药物治疗效果远不如手术。肝豆核状变性是一种遗传性疾病，主要分为脑型和肝型。若为肝型时表现为肝脏对铜蛋白的利用不良，继而导致肝脏纤维化、肝功能损害及减退，最终导致肝功能衰竭，甚至病人出现死亡。该病发生后预后通常不佳，病人通常在20多岁时因肝功能衰竭导致死亡。

白内障原因如下： 1、老年性白内障：与年龄有关，随年龄增长，晶状体囊膜通透性增加，水分过度积聚于晶状体内，使晶状体蛋白变性，造成晶状体混浊； 2、代谢性白内障：因全身代谢性疾病引起白内障，如糖尿病、半乳糖血症、肝豆状核变性、甲状旁腺功能障碍； 3、并发性白内障：主要原因为眼部疾病，如葡萄膜炎、青光眼等； 4、先天性白内障：原因为胚胎发育时期风疹病毒感染等，需要尽早治疗，避免影响患者视力发育； 5、外伤性白内障：常见于青壮年男性，如工作时防护不到位导致眼睛受伤或锐器穿透伤，可造成白内障。

酒精性肝病为长期大量饮酒造成的肝损害，饮酒量为主要鉴别诊断方式，饮酒定义为5年以上，男性＞40g/天，女性＞20g/天；或短期大量饮酒，连续两周内＞80g/天；诊断鉴别酒精性和脂肪性肝病首先需排除非酒精性肝病，无饮酒史或者饮酒量低，如男性＜140g/周，女性＜70g/周；诊断前需进行完善的肝病病毒检测排除药物性肝病、自身免疫性肝炎、肝豆状核变性、病毒性肝炎的可能。

任何一种疾病的治疗无外乎包括三个方面，一个是病因治疗，第二个是对症治疗，第三个就是康复方面的治疗。对于舞蹈症病人的治疗也是这样，第一是针对病因治疗，比如小舞蹈病的患者是由于风湿热感染引起舞蹈症的症状，可以针对风湿热的感染进行治疗，可以采用抗生素进行治疗；肝豆状核变性的患者是由于遗传性的铜代谢异常而引起舞蹈症状，一方面可以采取低铜饮食，少吃贝壳、巧克力、咖啡豆等；第二方面，促进铜的排泄，阻止铜的吸收，并使用一些螯合剂。第三方面，针对药物中毒、感染引起的舞蹈症，也可以针对病因进行治疗，这些患者的预后往往较好。第二是针对舞蹈症本身症状的对症治疗，可以采取多巴胺受体激动剂或多巴胺耗竭剂以及一些增加γ-氨基丁酸的药物进行治疗。第三是对舞蹈症的患者，进行一些有效的康复治疗。

静止性震颤常见于锥体外系的很多疾病，如帕金森病、肝豆状核变性。不同的疾病，虽然表现的症状都是静止性震颤，但是治疗方式不一样。帕金森病伴发的震颤，首先是药物治疗，药物治疗常选择多巴胺制剂，或安坦抗胆碱能制剂。 安坦往往用于年轻的病人，如60岁以前的病人，以震颤为主要临床表现或震颤非常明显的时候，安坦可改善症状、减轻颤抖，疗效较好。但由于抗胆碱药的副作用，会破坏认知、引起便秘，而青光眼的病人会加重青光眼、前列腺肥大的病人，会导致排尿更加困难等，所以限制了安坦在帕金森病人中的使用，特别是年龄大的病人，安坦的使用受限。除安坦外，受体激动剂同样对震颤有一定疗效，而当药物治疗效果不好的时候，DBS脑起搏器对于震颤性帕金森有很好的疗效。如果病人震颤是由于锥体外系其它疾病导致，如肝豆状核变性，治疗主要是治疗原发病，根本治疗是驱铜治疗，可改善肝豆状核变性。

女性手抖又称震颤，手抖震颤可分为原发性的震颤和继发性震颤，主要原因如下： 1、原发性震颤：即手抖可能与遗传性、家族性因素有关，临床上又称特发性震颤； 2、继发性的震颤：由其它原因导致患者出现手抖或震颤，包括一定年龄阶段后可能出现的帕金森病、甲亢等内分泌失调疾病或肝豆状核变性等遗传代谢病，也会引起继发性的震颤。 针对上述两种原因有不同的治疗方法，原发性的震颤或特发性的震颤可能需要使用普萘洛尔等药物来进行治疗。对于继发性震颤，帕金森是神经内科比较常见的疾病，其治疗为系统的治疗，甲亢相关的震颤建议前往内分泌科来进行治疗。所以首先要明确手抖的原因，然后再针对不同原因进行治疗。

抽动症属于一种慢性神经精神症状，患者需进行以下检查： 1、核磁检查：除外大脑有占位或者其它病理因素； 2、脑电图检查：除外癫痫； 3、抽血检查：比如查铜蓝蛋白，除外肝豆状核变性。此病与感染因素、免疫因素有关，尤其链球菌感染可导致该疾病的发生，所以在临床还会给患者检查抗O，除外链球菌感染； 4、患者还需进行一系列相关的神经行为量表测查，评价患者抽动症状的轻重程度。通过一系列行为量表测查，明确患者是否有共患病，因为该疾病有40%-50%以上的孩子会共患注意力缺陷，存在异常行为。

讲解医师：李蕴铷  （主任医师）
就职单位：北京中医药大学东直门医院肝病科
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，可以导致铜代谢缺陷，从而引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等大量沉积，引起肝脏的疾病，甚至导致肝硬化，或者脑部神经精神方面的疾病。这种疾病发病率相对比较低，可能为50-100万分之一，可能会通过生育遗传给下一代或者隔代，虽然不一定是每一代都发病，但是下一代可能会携带这种变异的基因，会增加后代发病的几率，因此不建议这种病人生育。

痉挛性斜颈的确诊需要依靠临床体检、病史，辅助检查无特殊诊断价值，但可以通过颈部磁共振排除占位性病变，尤其先天性疾病。如肝豆状核变性，常表现为肌张力障碍，导致斜颈的症状。另外，还需排除药物因素所致的痉挛性斜颈，如胃复安，过量服用可以导致斜颈的发生；精神类药物也可引起斜颈。但停药后症状可逐渐减轻、消失。

自身免疫性肝病的鉴别诊断如下： 1、该病包含自身免疫性肝炎、原发性胆汁性胆管炎以及原发性硬化性胆管炎，其临床表现无特异性，可通过血液生化检查、免疫学检查、影像学检查进行鉴别； 2、与酒精性肝病相鉴别：长期饮酒的患者GGT、ALP、AST均可升高； 3、与非酒精性脂肪性肝病相鉴别：免疫性肝病注意与非酒精性脂肪性肝炎相鉴别； 4、与药物性肝病相鉴别：胆汁淤积性肝损伤需与原发性胆汁性胆管炎和原发性硬化性胆管炎相鉴别； 5、与Wilson病（肝豆状核变性）相鉴别：其主要生化表现为铜蓝蛋白升高等。