侏儒症

讲解医师：袁庆玲  （主治医师）
就职单位：广西国际壮医医院内科
侏儒症是由基因疾病引起的，会导致短小的身体和骨骼不成比例的成长，每年有400名严重的侏儒儿童由正常身高的父母生下，侏儒症由于多种原因导致生长激素分泌不足而出现身体发育迟缓。侏儒症由先天因素和后天因素两个方面所造成，先天因素主要是父母的精血亏虚影响了胎儿的生长发育，多数与遗传因素有关，一般智力发育正常。其他的原因，比如骨骼系统疾病，如软骨营养不良和维生素D佝偻病。染色体异常，如先天性愚型、猫叫综合征等。肾脏疾病，如肾小管性酸中毒。

讲解医师：于姗  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院内分泌科
侏儒症诊断标准有以下三点，第一、身高低于同年龄、同性别正常人2个标准差以上。第二、生长速度小于每年4cm。第三、X线骨龄落于同年龄、同性别正常值2岁以上。第四、生长激素的激发实验异常，血浆当中生长素峰值偏低。以上几条比较支持的情况下，需排除其他造成生长落后的因素。根据生长发育迟缓或身材矮小以及生长速度慢，X线骨龄低于同年龄儿童、血尿的生长激素分泌太少，可以做出相应的诊断。以上内容仅供参考，具体用药、治疗请以医生面诊指导为准。

讲解医师：杜辉  （副主任医师）
就职单位：北京积水潭医院足踝外科
导致侏儒症的病因有很多种，比如因为骨骼发育的问题，比如软骨营养不良，或者低龄抗体的佝偻病可以导致。也有一些是因为，比如垂体功能的问题，导致垂体性的侏儒症，或者粘多糖或者Turner综合征。跟骨科相关的侏儒症，需要骨科治疗的，常见的有低龄抗体佝偻病，这种患者的特点是，除了个子相对偏矮以外，最大的特点是骨骼经常会出现很大的弧度，导致比较明显的膝内翻、O型腿的情况，通常需要早期的手术干预，不然到年龄大了以后容易出现严重的关节退变。还有些像软骨发育不良的患者，通常引起O型腿的情况不那么重，但这种患者表现出来的是躯干长度接近正常，但是四肢比较短小，这种患者可以通过一些肢体的延长增高手术尽量恢复骨骼的外形，可以尽可能的接近普通人的外形，能够融入到正常的社交活动当中。大部分的软骨发育不良或者佝偻病的人，一般对寿命的影响是不大的。

讲解医师：刘泽灏  （副主任医师）
就职单位：中南大学湘雅医院内分泌科
侏儒症是由于生长激素分泌不足，而导致的身材矮小。目前已经知道生长激素是由于腺垂体的生长激素细胞分泌，如果这些细胞受到了破坏，导致生长激素分泌不足，孩子就会出现长不高，也就是所说的侏儒症。\n另外，还有一些比较少见的情况，是由于生长激素的作用缺陷，比如生长激素受体后的缺陷，还有IGF-1基因的缺陷，也能够导致生长激素不能够发挥正常的长高作用，从而出现侏儒症。当小孩子如果体重增高不明显或者是偏矮，建议家长在第一时间，比如在初中以前尽快到医院去就诊，不要错过最佳的治疗时机。

侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。 机体内和身高相关的一种激素叫生长激素，当生长激素分泌减少或缺乏时儿童身高会受影响。如果确诊是生长激素缺乏或其它情况造成的身材矮小，可以进行药物治疗，但是治疗时机一定要掌握好。如果干骺端已经完全闭合，使用药物也不能达到增高效果。如果在早期骨骺没有完全闭合，用一定量的生长激素进行治疗，身高可以增加。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

侏儒症是指先天性软骨发育不良及发育不全，主要症状表现为发育迟缓、四肢短小，一般在怀孕第七个月，B超检查时，胎儿四肢测量值会小于正常胎儿相应孕周长度，并且头部相对较大。胎儿出生后一般也出现矮小、四肢短小、头大等症状，一般智力发育不受影响，其它器官没有明显的畸形。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
这两种疾病，第一个区别就是概念是不同的。矮小症是指儿童的身高低于正常同龄儿平均身高两个标准差，或者每年增长的速度低于5厘米，而侏儒症是指身高低于同一种族标准身高的30%以上，或成年人身高在1米2以下。第二个区别就是这两者的病因是不同的。矮小症主要是由于疾病引起的，特别是内分泌疾病引起的矮小症，占临床矮小症的50%以上，最常见的就是脑垂体分泌生长激素障碍的矮小症。而侏儒症主要是由于基因遗传问题导致的生长激素分泌减少。第三个区别就是，症状表现不同。矮小症不仅仅是生理问题，并且超过六成的矮小症患者会出现心理问题，比如情绪不稳定、退缩社交等，而且智商低于正常人。而侏儒症患者，大多数智商是正常的。

讲解医师：陈燕  （主治医师）
就职单位：马鞍山市人民医院内分泌科
垂体性侏儒症指的是生长激素缺乏性侏儒症，病因主要是生长激素缺乏，治疗主要是补充生长激素。临床常用的主要是人生长激素，目前市场上比较代表的是重组人生长激素，于睡前30-60分钟皮下注射，并且根据患儿的生长速度进行调整剂量，全身反应及局部反应相对比较少。还有生长激素释放素，是根据公斤体重计算剂量，每晚睡前皮下注射，连续治疗6个月，可使生长速度明显增加。其他还有胰岛素样生长因子1、同化激素以及人绒毛膜促性腺激素，都可以用于治疗垂体性侏儒症。

讲解医师：王开芹  （副主任医师）
就职单位：滕州市中心人民医院内分泌科
侏儒症的男性是有正常性功能的，侏儒症是由于垂体病变导致生长激素缺乏所致。幼年时期的生长激素缺乏，容易导致患者生长发育迟缓，身材均匀性矮小，低于同龄儿童，骨龄落后于实际年龄。单纯侏儒症患者只是生长激素的缺乏，如果不合并其他的垂体激素缺乏，侏儒症男性就会有正常的性腺发育和正常的智力水平，所以侏儒症男性的性功能是正常的，而且能够进行正常的生育功能。如果侏儒症患者在生长激素缺乏的同时，合并垂体促性腺激素和促甲状腺激素的缺乏，会导致性腺功能减退和甲状腺功能的减退，影响男性性功能。所以侏儒症男性的性功能，需要看其他的垂体激素水平，如果是单纯生长激素缺乏，侏儒症男性的性功能是正常的。