侏儒症

讲解医师：李萍  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京世纪坛医院内分泌科
侏儒症是一种由基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。侏儒症由于多种原因导致的生长激素分泌不足，而导致身体发育迟缓，可以归因于先天因素和后天因素。先天因素多数与遗传有关，侏儒症在产检中能不能查出来，其实产检也并不是万能的，侏儒症是所有家长都不希望孩子出现的情况。但是在怀孕6-7个月的时候，胎儿的骨头就慢慢停止发育了，而且有很多出生矮小的孩子，在经过家人的精心照料下也会非常健康。如果胎儿是侏儒症只能在后期的成长中发现，孕期是检查不出来的。

讲解医师：王开芹  （副主任医师）
就职单位：滕州市中心人民医院内分泌科
侏儒症患者能够正常生育，生长激素是由垂体分泌的肽类激素，生长激素能够促进机体的生长发育。如果儿童时期生长激素缺乏，就会影响身体生长发育，影响最终身高，导致侏儒症。所以侏儒症患者是由于生长激素缺乏引起的生长发育障碍，生长激素的缺乏不影响患者的性腺发育，不影响第二性征，所以单纯侏儒症患者能够正常生育。　　但是垂体能够分泌多种激素，除了生长激素以外，还可以分泌促性腺激素、促甲状腺激素、泌乳素等多种激素，垂体的病变很容易导致多种垂体激素同时缺乏。所以如果侏儒症患者同时合并其它激素的缺乏，比如促性腺激素的缺乏，就会影响性腺发育，影响生育功能。

讲解医师：付艳芹  （副主任医师）
就职单位：郑州大学第二附属医院内分泌科
侏儒症又可以称为生长激素缺乏性身材矮小症。引起矮小症的病因很多，包括遗传性生长激素缺乏性身材矮小症，这可能是由于生长激素基因突变，或者生长激素受体基因突变引起生长激素作用不足，使身材矮小。胰岛素样生长因子1基因突变也会引起身材矮小，只要参与生长激素作用的任何一个环节出现基因异常，引起的侏儒症都有遗传的可能，有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传，还有一些是性连锁遗传。引起侏儒症的原因还有下丘脑肿瘤或者放射性损伤，或者头颅创伤、颅内感染也会引起生长激素缺乏，导致身材矮小。还有一些特发性也就是原因不明的生长激素缺乏性身材矮小，这些原因引起的侏儒症是不会遗传的。所以侏儒症是否遗传，要看引起侏儒症的病因是什么。

脑垂体瘤的早期症状，若为分泌异常的患者，表现以泌乳素瘤为主，若压迫视神经会出现视野障碍、视力下降等现象。脑垂体瘤的症状主要包括两个方面，具体如下：1、压迫症状：垂体瘤增大造成压迫症状，主要压迫视神经和视交叉，出现视野缺损或视力障碍，表现为复视；2、激素分泌异常：无论男性、女性会出现泌乳素瘤，导致泌乳现象，女性还会出现闭经、月经失调、不孕不育等症状。还可引起生长发育异常，儿童易出现生长激素分泌异常，若分泌减少，可引起侏儒症。若分泌增加，可引起生长发育过多，导致巨人症。需通过激素检查，和头颅磁共振检查，明确是否存在泌乳素瘤或垂体瘤，然后给予对应治疗。可通过药物或微创手术进行治疗，改善症状。

侏儒症可以治疗，但要进行全面评估，判断患者是否适合使用药物，因为药物使用不当会有副反应发生。 机体内和身高相关的一种激素叫生长激素，当生长激素分泌减少或缺乏时儿童身高会受影响。如果确诊是生长激素缺乏或其它情况造成的身材矮小，可以进行药物治疗，但是治疗时机一定要掌握好。如果干骺端已经完全闭合，使用药物也不能达到增高效果。如果在早期骨骺没有完全闭合，用一定量的生长激素进行治疗，身高可以增加。

呆小症智力发育不达标，智商、学习成绩、其它方面上比平均正常儿童水平低得多。侏儒症儿童或者明显矮小的儿童，智力没问题，学习成绩没问题，只是身高与平均水平相比落后。 侏儒症和呆小症相同点是身高都不达标。侏儒症儿童即矮小儿童，与正常儿童身高差距5-6cm，随着年龄增长，身高差距与同龄儿童相比越来越大，最终与平均水平差10cm、20cm，甚至30cm。呆小症一般是甲状腺功能减退造成生长发育落后，如果呆小症没有进行有效治疗，身高随着年龄增大，与同龄平均身高水平差距逐渐增大。所以两种疾病的相同点是身高达不到正常水平，与正常水平差别较大。

侏儒症患儿突出的临床表现是身高增长速度比同龄人明显落后。在宝宝刚出生时表现并不明显，通常生长到1周岁左右时可发现异常；当年龄达到2周岁时，这种差距更加明显。正常儿童身高每年增长的速度应该能够达到5-7cm，但是侏儒症患儿的身高增长速度则会明显落后。查骨龄时要拍左腕关节的正位片，才能够观察到实际的骨骼年龄，而此类患儿的实际骨骼年龄比同龄人落后较多，而且骨骺最终闭合年龄也落后较多。但是侏儒症只影响身高增长，对于智力发育并没有任何影响。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

生长发育是从受精卵到成熟个体的过程，生长发育迟缓是指生长发育的速度以及发育的顺序出现改变，包括病理性和非病理性。非病理性，比如家族性身材矮小；病理性，比如甲状腺功能减退症所导致的发育滞后，或者生长激素分泌不足导致的侏儒症等。生长发育迟缓在临床当中，主要以体格、智力、心理、性格为主要表现，病人可以出现身材矮小、发育较同龄人落后以及智力下降，还有性格改变，内向或者是其它的改变，还有心理上的问题。生长发育迟缓的儿童要给予足够关注，及时发现表现出来的种种临床症状，进行相关的检查及时就诊、确诊。提醒广大家长朋友们，当孩子出现了智力下降或者生长发育落后、心理因素问题，一定要及时就诊，请正规的医生给予正规指导建议。

讲解医师：王晓静  （副主任医师）
就职单位：济南市第四人民医院儿科
先天性侏儒症的手脚一出生就会有三叉手、近端比远端短小的特征，有的先天性侏儒症婴儿会出现先天性软骨发育不全。后天性侏儒症的手脚和同年龄段孩子相比要小，但是和自己的身高是成比例的，不会表现出身高矮，但是手脚长的特征。\n先天性生长激素缺乏导致的疾病，称为侏儒症，身高和同年龄的孩子相比会矮两个标准差以上，每年的生长速度低于5cm。但是手脚也会相对于比例小的，比如有侏儒症的八岁孩子，身高会和5-6岁的孩子身高一样，手脚也和5-6岁的长度、大小也是一样，但是该孩子智力、身体协调能力和八岁孩子是一样的，没有任何差异。