肌萎缩侧索硬化应做哪些检查

讲解医师：邵自强  
中日友好医院神经科 / 主任医师 肌萎缩侧索硬化症目前是一个临床的诊断，还没有确切的实验室检查可以完全的确诊，主要靠临床观察肌萎缩的特点、无力的特点，以及分布来做出确诊。肌电图是所有肌萎缩侧索硬化之后诊断所必需的检查，通过肌电图检查能看到病人肌萎缩是因为肌肉本身的原因，还是因为神经的原因，是因为神经元的原因还是因为神经纤维的原因，因此肌电图是必做的检查。
当肌电图无法证实病人是否是ALS或者运动神经元病(肌萎缩侧索硬化症)时，可能需要做肌肉活检。通过肌肉活检的检查，我们能知道肌肉病变是因为肌肉本身的问题,还是因为神经病变以后造成的肌萎缩，这样诊断就更加的明确。
其他血的化验来讲，目前还没有很好的参考值。根据肌萎缩侧索硬化症的家族史，现在有些基因可以进行测定。
如果病人有ALS的家族史，同时在上一辈患者的基因中查出一种基因，这个患者也查出同样病变的基因，可能对诊断有更大的支持。