马凡综合征是什么?

发布时间:2023-08-24 18:56 阅读:加载中...
<a href='/search.php?searchword=%E8%83%A1%E6%99%93%E9%B9%8F'>胡晓鹏</a>  
讲解医师:胡晓鹏  
中国医学科学院阜外医院血管外科中心 / 主任医师
马凡综合征可能很多人对这个病不是很了解,这个病实际上是一个遗传病,是常染色体的显性遗传病,马凡综合征的患者,子女中无论男女,都有一半的可能性会有这个病。临床中见到的病人也不完全都是有家族史的,大约有20%-30%的病人,没有家族史,可能是因为基因突变,导致的马凡综合征。马凡综合征病人看外表,就能看出来。病人最典型的表现就是骨骼系统,表现为四肢细长,包括手指和脚趾,又细又长,这种表现叫蜘蛛指,像蜘蛛的手指和脚趾一样,又细又长。病人因为主要累及到身上的软组织,还经常有韧带的松弛,关节的脱位,包括脊柱的侧弯、畸形。病人经常会合并一些眼部的病变,包括晶状体脱位,好多病人会合并高度的近视,但是这些问题,都不会对病人有致命的影响,马凡综合征最危险的合并症在心血管,大约有百分之七八十的病人,会累积到心脏和血管,会造成主动脉瘤、主动脉夹层,包括心脏瓣膜的病变,主动脉瓣和二尖瓣关闭不全。发生这些问题之后,会对病人的生命造成很大的威胁,有一些运动员,就是马凡综合征,特别是一些篮球跟排球队运动员,因为又高又瘦,比较适合做运动,但是有一些运动员会发生猝死,好多病人一检查,这些运动员就是马凡综合征的病人,猝死的原因可能就是动脉瘤破裂或者主动脉夹层。

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