侯巧芳

隐性基因遗传病具体如下： 1、常染色体隐性遗传病，包括大部分先天性耳聋，还有白化病、鱼鳞病等，其特点是与性别无关，在同一代中可以反复出现； 2、X连锁隐性遗传病，相对比较少见，但是一旦发生，影响相对较大，其特点是主要发生在男性，比如血友病、红绿色盲，相对比较少见的还有钾肥大型进行性肌营养不良、部分类型的鱼鳞病，还有阿帕特综合征等，都可能是X连锁隐性遗传病。

常染色体隐性遗传病是指遗传疾病以常染色体隐性遗传的方式向下一代传递，其特点如下： 1、与性别无关，其致病基因是位于常染色体，即与性染色体相对应的常染色体，所以男孩、女孩都可以发病； 2、只有两条染色体都出现问题或者两条染色体上的基因都出现问题时才会发病。常染色体隐性遗传疾病，表现为患者父母双方正常，或者患者父母上下几代都正常，但是患者父母可以反复出现生育同一疾病孩子的情况。

目前针对基因缺陷，大部分都没有有效的治疗办法，只有一小部分可以进行基因治疗，但是在国内开展较少，覆盖的病种也非常少，另外部分遗传代谢病，可以通过饮食的干预等，减少对孩子的影响，但基本不可能将其治愈。 基因缺陷是一个比较大的概念，每个人有2万个左右基因，目前已经知道的与人类疾病相关的基因大约有6000多个。所以基因缺陷要具体到是哪一个基因，发生哪种缺陷，因为不同的基因行使的功能不同，具体如下： 1、部分基因缺陷对人类没有任何影响； 2、部分基因缺陷对人体的影响相对比较小，可以弥补，甚至于可以忽略不计，比如常见的先天性耳聋，60%左右都与3、基因缺陷有关，患儿可以带人工耳蜗，父母可以做产前诊断，避免基因缺陷的孩子再次出生，白化病也是一样，如果有基因缺陷，也可以对其进行基因检测，避免相同疾病的孩子在家族中再次出现； 3、部分基因缺陷比较严重，可以严重致死或者致残，比如严重影响代谢异常的基因缺陷，可以在新生儿期或者是婴幼儿期发生死亡，需要对出生缺陷的患者或者其父母进行产前检测。

21号染色体高风险的原因具体如下： 1、真阳性，即患儿真正患有21号染色体三体疾病，所以筛查时会出现21染色体高风险； 2、假阳性，即患儿实际上21号染色体正常，但是筛查时依然出现高风险，主要是因为目前采用的血清学筛查方法准确度比较有限，母体身高、体重，孕周，甚至是否抽烟、是否有糖尿病等很多因素，都可以对21染色体筛查的结果造成影响，因此如果出现21号染色体筛查高风险，也不要紧张，只有一小部分的孩子是真正的21号染色体三体。

21号染色体可能发生各种各样的异常，具体表现如下： 1、最常见的是21号染色体三体，即唐氏综合征或者是先天愚型，主要表现为智力受到影响，21三体孩子的智力水平一般是偏中度或者重度偏低水平，最好的智力应只有5、6岁孩子的智力水平；体格发育受到影响，最常见的是先天性心脏病，21三体的孩子大约60%左右合并有各种类型的先天性心脏病，还有生长发育迟缓，比如健康的孩子三个月能竖头、六个月会坐、一岁会走路，21三体的孩子标志性的大运动都会向后推迟，比如可能一岁五个月才会走路，两岁半或者更晚才学会说话； 2、21号染色体还有其它的异常形式，比如21号染色体结构异常，部分重复或者部分缺失等，是相对少见的特殊情况，需要针对不同区域进行具体的分析。

羊水穿刺是针对所有的染色体进行的全面检查，都要进行数目和结构上的分析，具体原因如下： 1、染色体都存在于一个细胞核中，细胞打开以后，整套的染色体都呈现在显微镜之下或者是在被检查之列.如果患者的目标是21号染色体，比如要解决唐氏综合征问题，医生会针对性的指出其低风险或者是没有问题； 2、每一条染色体都有非常重要的功能，任何一条染色体数目或者结构出现问题都可能导致比较严重的后果。

大部分情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠。基因芯片检测也是最近十年以内发展起来的一种染色体检查方式，与常规染色体核型检查的区别具体如下： 1、检查准确度方面，常规的染色体核型是在有丝分裂中期时，在100倍的显微镜下进行结构和数量的分析，基因芯片相当于把100倍的显微镜下再放大100倍，其应用的已经不再是显微镜技术，而是运用现代分子生物学的技术对羊水的染色体拷贝数进行检测分析，所以绝大部分的情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠，该方法能够检出染色体核型分析所检出的绝大部分的异常，还能检出部分普通的核型分析无法发现的比较细小的异常。但是也有极小部分情况，比如平衡移位，平衡臂内、臂间倒位，或者小比例的嵌合体，芯片检测无法检出，只有染色体核型才能检出； 2、常规染色体核型需要经过羊水的培养，需要将细胞培养到一定的数量，而且要停留在有丝分裂中期，所以羊水检查对于羊水的数量、羊水内是否有杂质等有相对比较高的要求，但是芯片检测不受此类因素的影响，需要的细胞量相对比较少，也不受细胞活性、少量污染等因素的影响，所以芯片检查是现在应用非常广泛的一种方式。

每一条染色体都是很多功能基因的集合，所以每一条染色体都非常重要，都共同参与人类正常的体格发育及功能，但相对来讲，越大的染色体越重要，人体有1-22对常染色体，由大到小排列，最大的是1号染色体，可能包含2000个基因，最小的是21号染色体，可能包含100-200个基因，越大的染色体，发生严重的问题时，后果就相对更严重，比如21号染色体最小，21号染色体三体，也就是唐氏综合征的患儿，可以存活出生，甚至可以有接近正常人的寿命，但是如果是1号染色体三体，可能在孕两个月之前，就会自然流产或者胚胎停止发育。 总结来讲，每一条染色体都非常重要，所有染色体共同参与人类正常功能的形式，但是越大的染色体相对越重要。

染色体病是一大类疾病，具体为： 1、染色体数目异常：每个正常人都是46条染色体，如果患者不是46条，则为染色体数目异常，如唐氏综合征，是21号染色体增加一条，其染色体总数是47条； 2、染色体结构异常：染色体数目未发生改变，但结构发生改变，如应长在1号染色体上的结构，移位到3号或者5号染色体，应长在2号染色体的结构移位到6号染色体等，位置的变化叫做染色体结构异常。实际上染色体结构异常又分为两类，一种是平衡结构异常，即除结构发生改变之外，遗传物质未发生改变。另外一种是非平衡结构改变，即在结构改变的同时，染色体的拷贝数也发生改变。

从理论上来讲，单基因遗传病一定携带致病基因，但是从事实上讲，可能存在部分病人无法找到具体致病基因的情况。所以如果怀疑有遗传病，还是要找专科的医生，通过分析疾病及遗传方式，进行相应的遗传基因的检测，确定该遗传病是否有明确的致病基因，如果有明确的致病基因，现有的检测手段一般都可以检测到。 遗传病的种类较多，包括染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病等，大家所指的遗传病一般是指单基因病。从理论上讲，单基因病携带致病基因或者基因某一点发生突变。但是到目前为止，人类对遗传病的研究比较有限，目前已知的遗传病，可能有6000多种或者8000多种，也就是说人类对遗传病致病基因的研究并不是100%清楚。