基因缺陷怎么办

讲解医师：侯巧芳  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

目前针对基因缺陷，大部分都没有有效的治疗办法，只有一小部分可以进行基因治疗，但是在国内开展较少，覆盖的病种也非常少，另外部分遗传代谢病，可以通过饮食的干预等，减少对孩子的影响，但基本不可能将其治愈。

基因缺陷是一个比较大的概念，每个人有2万个左右基因，目前已经知道的与人类疾病相关的基因大约有6000多个。所以基因缺陷要具体到是哪一个基因，发生哪种缺陷，因为不同的基因行使的功能不同，具体如下：

1、部分基因缺陷对人类没有任何影响；

2、部分基因缺陷对人体的影响相对比较小，可以弥补，甚至于可以忽略不计，比如常见的先天性耳聋，60%左右都与3、基因缺陷有关，患儿可以带人工耳蜗，父母可以做产前诊断，避免基因缺陷的孩子再次出生，白化病也是一样，如果有基因缺陷，也可以对其进行基因检测，避免相同疾病的孩子在家族中再次出现；

3、部分基因缺陷比较严重，可以严重致死或者致残，比如严重影响代谢异常的基因缺陷，可以在新生儿期或者是婴幼儿期发生死亡，需要对出生缺陷的患者或者其父母进行产前检测。