羊水穿刺基因芯片检测准不准

讲解医师：侯巧芳  
河南省人民医院医学遗传研究所 / 主任医师

大部分情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠。基因芯片检测也是最近十年以内发展起来的一种染色体检查方式，与常规染色体核型检查的区别具体如下：

1、检查准确度方面，常规的染色体核型是在有丝分裂中期时，在100倍的显微镜下进行结构和数量的分析，基因芯片相当于把100倍的显微镜下再放大100倍，其应用的已经不再是显微镜技术，而是运用现代分子生物学的技术对羊水的染色体拷贝数进行检测分析，所以绝大部分的情况下，基因芯片的检查结果都非常可靠，该方法能够检出染色体核型分析所检出的绝大部分的异常，还能检出部分普通的核型分析无法发现的比较细小的异常。但是也有极小部分情况，比如平衡移位，平衡臂内、臂间倒位，或者小比例的嵌合体，芯片检测无法检出，只有染色体核型才能检出；

2、常规染色体核型需要经过羊水的培养，需要将细胞培养到一定的数量，而且要停留在有丝分裂中期，所以羊水检查对于羊水的数量、羊水内是否有杂质等有相对比较高的要求，但是芯片检测不受此类因素的影响，需要的细胞量相对比较少，也不受细胞活性、少量污染等因素的影响，所以芯片检查是现在应用非常广泛的一种方式。