苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。
若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。
