赵振东

苯丙酮尿症分为两种，因为分型不同，所以治疗的具体情况也不一样，具体如下： 1、经典型苯丙酮尿症：需要特殊饮食治疗，这样的饮食都是低苯丙氨酸饮食，如米、面条、奶粉都含低苯丙氨酸。因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸，所以一定要低苯丙氨酸。假如正常饮食以后，苯丙氨酸就会突然性增高，对神经会有不可逆损伤； 2、四氢生物蝶蛉缺乏症：此种类型并不缺乏苯丙氨酸羟化酶，而是因为其辅酶造成功能不足，所以进行补充四氢生物蝶蛉即可。 所以苯丙酮尿症的治疗根据分型不同，治疗方法也不一样。

蚕豆病的遗传方式是X伴性不完全显性遗传。正常人都有一对性染色体，但男女之间有差异，如女性的性染色体是两条完全一样的X染色体，但是男性的性染色体有区别，是一条X染色体和一条Y染色体，蚕豆病定位的染色体是X染色体。所以女性所携带的X染色体要比男人的X染色体多一条。所以发现男性蚕豆病患者要比女性蚕豆病患者多。如果男性的一条染色体上携带蚕豆病基因，但女性有两条，其中一条携带了另一条，完全可以弥补功能，所以在女性中检出率比较低。在男女当中，检出率男性比女性在7:1左右，所以男性患者多。

蚕豆病本身不会发烧，只有合并感染才会发烧，如细菌感染、病毒感染，只有感染才会造成机体白细胞急速增加，造成机体发热，所以发烧和蚕豆病之间没有必然关系。 如果是蚕豆病的小孩发热，到医院里就诊时应告知医生是蚕豆病患者，可以避免氧化性药物的应用。所以蚕豆病和发烧之间没有必然联系，只要在用药时注意氧化性药物的使用就可以。

蚕豆病用药的禁忌其实比较多，蚕豆病是因为缺乏了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致红细胞的脆性增加，抗氧化性能力减弱。所以不能使用氧化性药物，如伯氨喹啉等抗疟疾性药物；如复方新诺明等磺胺类药物，也不能使用；中成药当中含有金银花也应避免使用。 就诊时应提示医生是蚕豆病患者，避免使用氧化性药物。此外，应减少到高原乏氧的地区旅游。

苯丙酮尿症的症状主要如下： 1、智力障碍，苯丙酮尿症患者的智力不如正常人； 2、生长发育受到影响，生长发育比较缓慢； 3、有特殊的外形表现，如头发发黄、皮肤发白； 4、由于大量的苯丙氨酸从尿中和汗液当中排出以后，造成了身体有一种特殊气味，像老鼠尿一样的味道。 所以苯丙酮尿症的患者要尽快治疗，新生儿疾病筛查要早发现，早诊断，早治疗，对患儿的伤害就越小。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传性疾病，常染色体即男性和女性共同拥有的染色体。常染色体有22对，总共有44条，每一对染色体都相同。 若妈妈是苯丙酮尿症携带者，爸爸也是苯丙酮尿症携带者，有1/4几率是生出苯丙酮尿症患儿，有1/2是生出和爸爸妈妈一样携带的人。此外，还有1/4生出是完全不会携带任何苯丙酮尿症基因的正常新生儿。基于苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，既有男方因素，也有女方因素。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传，如果爸爸是苯丙酮尿症患者，妈妈正常，没有携带苯丙酮尿症基因，生出的小孩全部都是苯丙酮尿症基因的隐性携带人群。 如果爸爸和妈妈均是携带者，生出的1/4几率是苯丙酮尿症患儿，1/4机会会生成正常新生儿，还有1/2机会会生出跟爸爸妈妈同样携带苯丙酮尿症基因的新生儿。如果妈妈也是携带者，有1/2几率会生出苯丙酮尿症患者，1/2机会会生出一个和妈妈一样的携带者。

苯丙酮尿症如果导致湿疹，就按照常规湿疹处理方法治疗即可，如使用激素类软膏涂抹，如果有感染就首先抗感染，如用1%-3%硼酸涂抹患处，然后再用氧化锌涂抹。苯丙酮尿症的湿疹对苯丙酮尿症本身疾病影响并不严重，苯丙酮尿症最大的影响主要的就是智力障碍。 预防苯丙酮尿症的湿疹，平常做好预防即可，如室内勤通风，衣服、被褥阳光底下暴晒，勤剪指甲，不要指甲过长，造成皮肤的抓挠伤，以避免感染。

苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传性疾病，因为苯丙氨酸羟化酶的功能不足，或苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸不能转化成酪氨酸，而造成身体散发出老鼠尿样的气味，而且会造成智力障碍，还影响生长发育，所以苯丙酮尿症对患者的危害特别严重。 目前在我国苯丙酮尿症的发病率是在1/10000左右，《新生儿疾病筛查管理办法》于2009年6月1号开始颁布实施，以后要求国内的新生儿疾病筛查必须涵盖苯丙酮尿症这一项疾病。在中国此病发病率呈现着北高南低、西高东低的趋势，如在我国的山西省，两三千左右的新生儿中会有一个，但是在海南省发病率就特别低，海南省的发病率大概是五六万新生儿当中会有一个苯丙酸尿症。

蚕豆病发病主要有以下两个症状： 1、黄疸：黄疸分为各种各样的类型，蚕豆病可引发黄疸，先天性甲状腺功能低下症也会引发黄疸，黄疸只是其中一个表现； 2、急性溶血性贫血：蚕豆病是因为红细胞上的抗氧化酶，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，不能保持谷胱甘肽的还原性，所以红细胞遭受遇到氧化性诱因和感染性诱因，导致红细胞脆性增加，所以红细胞会破碎溶解，导致溶血发生，会发生茶色、酱油色的尿样改变。