什么是小儿β地中海贫血

讲解医师：张玉明  
南方医科大学南方医院儿科 / 主任医师

小儿β地中海贫血，是因为合成血红蛋白β链基因发生突变，造成血红蛋白β链合成减少所致。根据临床表现分为轻型、中型以及重型，临床常见为重型。一般小儿从3-6个月左右开始出现贫血，表现为面色苍白，然后逐渐发生骨骼改变，导致肝脾淋巴结肿大以及肚子凸鼓等症状，对于地贫常用血红蛋白电泳检查，可以发现异常电泳带。另外，可以针对α地贫和β地贫进行基因位点检测，准确率可以达到95%以上。