中山市博爱医院小儿神经科 / 主任医师
遗传代谢病是很大一类情况，神经系统先天性疾病其实也包含了遗传代谢病，可以导致神经系统症状，最常见的其实也是神经系统的症状，具体如下：
1、发育延迟或者发育倒退、癫痫抽筋、智力落后、智力倒退、生长发育落后，还有代谢性酸中毒、呕吐、喂养困难；
2、有的孩子有顽固性的低血糖，还有肝脾肿大；
3、比较矮小、长得不好。家长因为孩子矮小、长得不好、瘦弱或智力低下来就诊的也比较多；
4、有些孩子有特殊面容，像一些黏多糖症，孩子长得特别怪、特别丑；
5、甲低黏液性水肿的孩子不爱动、不爱吃，
6、有的孩子惊跳、激惹；
7、特殊的气味，如苯丙酮尿症有一种鼠臭味，枫糖尿症可能是枫糖的味道，先天性的糖尿病酮症酸中毒可能有烂苹果味。它的症状多种多样，它是一大类的疾病，所以家长如果发现孩子不吃、喂养困难、总是呕吐、长得又小、总是抽筋，刚开始的时候很小的时候就要到医院来就诊，因为早期可能就出现了生化方面的改变；
8、代谢性酸中毒可通过血气检查检出乳酸增高或者高氨血症，这些孩子可能表现为喂养困难、长不大、瘦瘦小小；
9、有些白化病的孩子，头发白，眉毛白，皮肤也是白的；
10、有的孩子则是黑得不得了。
各个部位只要家长仔细关注以后都可以发现异常，到医院就诊来请教一下医生到底是什么情况，这样对孩子早期治疗，改善他的生活质量，预后都很有帮助。
