宝宝出生就有遗传代谢病怎么办

发布时间:2023-07-31 19:31 阅读:加载中...


讲解医师:吴蔚  
浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科 / 主任医师

遗传代谢病很多是先天性,大部分是罕见病,发病率比较低,治疗方案比较有限,有时候诊断比较困难,因为有很多种类型。遗传代谢病往往是酶缺陷引起,机体不能代谢某种物质,要根据具体是哪一类酶缺陷,引起哪种疾病,进行相应治疗。很多情况下饮食控制是非常主要的手段,如苯丙酮尿症,是比较常见的遗传代谢病,患者吃的东西要减少苯丙氨酸,甚至进食去苯丙氨酸的食物,不能吃普通蛋白质。随着科学发展,临床上还有基因治疗、酶替代治疗。

另外,重要的是遗传咨询,如果父母身上有遗传代谢病,父母再生第二胎可能会得同样疾病。因此,对于遗传代谢病,一个是要治疗遗传代谢病的宝宝,第二个是要进行遗传咨询。

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