贫血

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血属于遗传性疾病，这是由于基因的异常导致珠蛋白生成障碍，从而导致的贫血。地中海贫血的患者并不缺铁，补铁治疗无效，如果持续的补铁会造成机体的铁过载。对于铁过载的患者有可能会因为铁的沉积导致多个系统的功能障碍，比如肝功能异常、肾功能异常、神经系统异常。缺铁的患者才需要进行补铁治疗，临床上主要是对于缺铁性贫血的患者进行补铁治疗，并且铁治疗并不是终身性的，而是在去除病因以后将储存铁补至正常即可。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血患者做血常规检查首先看的就是血红蛋白的计数，正常值是110-160g/L，如果小于110g/L提示有贫血的状况。其次再看平均红细胞体积，也就是MCV正常值是80-100g/L，如果小于80g/L提示是小细胞性的贫血。如果是小细胞性的贫血，会高度怀疑有没有缺铁性贫血或者地中海贫血。根据血红蛋白的含量，分为轻度、中度和重度。如果血红蛋白在90g/L以上属于轻度的贫血，如果是60-90g/L属于中度的贫血，小于60g/L就是重度的贫血。此外，还要做血红蛋白电泳，看有没有异常的血红蛋白。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，从地域分布上来讲常见于我国长江以南的省份，比如广东、广西、海南等，而长江以北的省份发病率相对来说是比较低的。绝大多数地中海贫血的患者属于轻型的地中海贫血，是没有明显症状的，只有在常规的体检时候发现血常规里的血红蛋白下降、红细胞体积下降，这时候才怀疑到地贫，进而去做这方面的筛查。当然有20%左右的患者是属于中重型的地中海贫血，常常需要输血来支持治疗，这些患者他的寿命可能要比正常人缩短。对于轻型的患者并没有明显的特征，而一些非常重型的地中海贫血可能会有一些面部特征的改变，比如颧骨突出，总体来说一看就非常的印象深刻，这些患者其实在妈妈体内的时候通过做B超就可以发现。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血是一种遗传性疾病。由于这种疾病于地中海沿岸国家多见，所以又称为海洋性贫血。在我国，以广西、广东等南方地区多见。地中海贫血根据红细胞珠蛋白肽链合成的不同，分为两大类，分别是α型地中海贫血和Β地中海贫血。如果遗传基因缺陷导致α珠蛋白肽链合成障碍，就是α地中海贫血。如果是遗传基因缺陷导致β型珠蛋白肽链合成障碍就是β型地中海贫血，这两种类型的地中海贫血。根据病人的病情轻重程度，在临床上分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型，对于携带者以及轻度的地中海贫血。一般不需要特殊治疗，而对于中度和重度的地中海贫血，往往需要定期的输血治疗。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血基因检查不仅能够确诊地贫，还能够检查出是哪种基因发生变异而导致地贫。无论是预防这种疾病在下一代身上再次发生，还是对病人下一步的治疗，都有着至关重要的作用。一般α基因有4个，缺1-2个是轻型，缺3个算中间型α地贫。β基因有两个，缺1个是轻度的β地贫，缺2个并且两个基因都残余有一定的合成β珠蛋白。各医院的检查价格不尽相同，夫妻双方检查一般是600元左右，具体的数值可以到当地大医院的血液科、检验科咨询一下。一般检查结果需要5天左右出来，建议最好去医院咨询。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也叫海洋性贫血，是一种遗传性的疾病，由于基因突变或基因缺陷，导致血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，病人出现溶血性贫血的症状。在临床上，地中海贫血分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血，它们的血常规表现各不相同。轻度的地中海贫血，血红蛋白浓度是正常的，但是，红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量会出现轻度减少的情况。中度的地中海贫血，血红蛋白浓度低于正常，一般在60-90g/L之间，同时平均红细胞体积和平均血红蛋白量会出现明显的减少。重度地中海贫血血常规特点有：血红蛋白浓度低于60g/L，同时红细胞平均体积和平均血红蛋白量会出现严重减少的情况。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血，一般只能缓解症状，无法根治。因为地中海贫血是一种遗传性的疾病，是由于珠蛋白肽链的一条或多条合成障碍引起的溶血性贫血，临床上根据病情轻重，分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。轻度地中海贫血病人没有明显的贫血症状，一般也不需要治疗。中度地中海贫血和重度地中海贫血，就需要经常输血治疗，尤其是生长发育期青少年、儿童，要保证血红蛋白大于120g/L，这样才能正常的生长发育。近年来曾经有造血干细胞移植治疗地中海贫血的报道，但是成功的很少，目前只处于临床研究阶段。所以大部分地中海贫血患者只能缓解症状，无法根治。

讲解医师：陈亮  （副主任医师）
就职单位：内蒙古包钢医院血液内科
地中海贫血是由于遗传因素引起基因缺陷，导致血红蛋白、珠蛋白肽链合成障碍，引起的溶血性疾病，根据患者病情的轻重，可分为轻型、中间型、重型。轻型的地中海贫血患者临床没有症状或只有轻度贫血，可以正常的工作和生活，一般不需要使用药物或输血治疗。患者应避免劳累、感染，作息要规律，平时可进行适当的体育锻炼，增强机体的抵抗力。膳食要均衡、营养，应进食高蛋白食物，如瘦肉、牛奶、蛋类、鱼类、虾等，要多吃含铁丰富的食物，如动物内脏、黑木耳、芝麻酱、红枣、豆制品、绿叶蔬菜等，为了促进铁的吸收，多吃维生素C丰富的水果和蔬菜。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是由于遗传缺陷所导致的，组成正常血红蛋白的一种或者两种肽链合成减少，或者不能合成导致正常的血红蛋白减少，异常的血红蛋白或肽链聚合体增加，所导致的血红蛋白病。地中海贫血的严重程度与基因的缺陷程度密切相关，当患者只有一种珠蛋白合成链的缺陷或者不足的时候，所导致的贫血，都是轻度的贫血。患者的基因检测是一个杂合子，贫血的程度就很轻，甚至不出现贫血的表现，仅表现为红细胞体积的减小，对于患者的正常生活没有影响。只是在下一代的结婚、生育会提出一些遗传学方面的建议，比如孩子在结婚的时候，需要检测配偶的血红蛋白基因的相关检测，防止生产出纯合子这一类严重的珠蛋白合成障碍的血红蛋白病的患儿。\n对于地中海贫血中α珠蛋白生成障碍贫血中，有一类叫胎儿水肿综合征，是4个α基因都缺失，也就是从双父母双方都获得了致病基因，一般在胎儿期就会发生窒息、死亡。即使早产，生下来数小时内也是很快就死亡，这一类患者是比较重的。对于α珠蛋白生成障碍的血红蛋白H病的患者，有轻度、中度的贫血，伴有黄疸和肝脾肿大。在继发感染的时候，会促发患者出现溶血的表现，合并妊娠的时候也可以加重贫血。因此，判断地中海贫血的严重程度，需要进行基因的检测，了解基因缺陷的程度和种类，来判断危害。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又被称作海洋性贫血，主要是由于体内珠蛋白基因的缺失造成的。地中海贫血，血常规可以表现为贫血。贫血可以分为轻度和重度，轻型的α-地中海贫血和β-地中海贫血，仅有轻度的贫血，常常没有明显的临床症状，它们均有平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度的下降。其中的β-地中海贫血可经血红蛋白A2测定明确诊断，而α-地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α-地中海贫血基因携带者，常无MCV和MCH的下降。α-地中海贫血附和β-地中海贫血后，MCV、MCH的变化会有所改变。所以建议血液常规中，MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。