贫血

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血它是一种基因遗传病，它是由父母双方的常染色体上的基因遗传给下一代发病的。它这个遗传规律符合生物学上的一个孟德尔遗传规律，比如夫妻双方都是同一种类型的地中海贫血，小孩有25%的几率是一个纯合子，也就是会是一个比较重度的地中海贫血。当然了也有50%的几率是完全正常的，还有50%的几率跟父母双方是一样的。所以强烈建议夫妻双方在怀孕之前一定要做好产前筛查，看一下基因型，如果基因型是一样，一定要做优生优育，比如在怀孕的时候一定要做羊水穿刺来看一下这个宝宝胎儿的基因型。如果是重型地贫，建议尽早的做流产，这样子生下来之后，小孩可能会非常的遭罪。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一个基因遗传病，是由于合成珠蛋白的基因产生了异常，最终导致地中海贫血。它有轻型、重型，轻型的患者没有明显症状，做血常规检查可能会发现血红蛋白轻度的下降。但是重型的患者就会出现重度的贫血，所以很早就会发病。所以轻型的患者很有可能今生都不会出现明显的症状，但是出现严重的感染或合并其它疾病的时候可能会诱发体内发生溶血反应，这样才会有症状。但是对于重型的地中海贫血可能出生就有比较明显的症状，目前地中海贫血一般常见于长江以南的一些城市，比如广东、广西、海南、云南，而北方地区比较少见。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
首先知道地中海贫血是由于珠蛋白链合成不平衡，所造成的一类遗传性疾病，即为Bart’s水肿综合征。它是地中海贫血中最严重的一种，是由于第16号染色体上的四个α珠蛋白基因全部缺乏，从而导致α珠蛋白链的完全缺失，γ珠蛋白自身聚合成四聚体，即为Bart’s血红蛋白。这种血红蛋白对氧的亲和力极强，在组织内难以释放氧，致使胎儿大多在出生时就能窒息死亡。地中海贫血，α珠蛋白基因缺失，表现为杂合子时血红蛋白对氧的亲和力，比正常的血红蛋白强，尽管胎儿出生后可以发育成人，但他的身体发育可以受到一定的影响的。所以说它是一种隐性遗传性疾病，在怀孕第11周的时候就可以检测这种基因检测了。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
如果夫妻双方在产前没有做地贫的筛查，在发现怀孕之后突然查出了地中海贫血，首先要做的事情就是要看一下父亲是不是地中海贫血，也就看一下夫妻双方是否含有相同的基因携带。如果是相同，这个宝宝可能会有25%的几率属于重型的地方还贫血，这个时候就强烈建议孕妇做羊水穿刺，来看一下宝宝的基因型。如果是重型的地中海贫血，就建议提前把这孩子打掉，因为就算生下来可能也不能像正常人一样生活，寿命比较短而就会遭很大的罪。如果父亲没有地中海贫血，基本上就没有什么问题，不用做羊水穿刺。但是孕妇可能会由于地中海贫血基因的携带，或者有些症状以及在怀孕过程中相对的铁的造血原料的缺乏，会产生一些贫血的症状。这个时候就需要多吃一些富含铁的食物，比如牛肉、瘦肉、猪肝、猪血。此外，必要的情况下可以吃些硫酸亚铁这些含铁的药片，这对宝宝没有明显的影响。

讲解医师：徐淑娟  （主治医师）
就职单位：福建医科大学附属协和医院血液科
地中海贫血，也叫做海洋性贫血，是一种遗传性疾病。主要是由于珠蛋白肽链合成数量的异常，而导致的贫血。如果一个人自幼时就有贫血，而且有贫血的家族史，就要高度怀疑是地中海贫血。这时就需要做血常规，以及血红蛋白电泳。如果血常规提示小细胞低色素性贫血，而且血红蛋白电泳有异常，基本上可以确定地中海贫血。此外，还可以做地中海贫血基因型的测定。基因型的测定主要是为了看是基因突变，还是基因缺失导致的。所以，地贫的检查主要就是完善这三个项目，血常规、血红蛋白电泳、地中海贫血进行测定。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血，地中海贫血的命名是以最初发病，经常在地中海地区，而命名的。在我国主要是以广东、广西、四川，发病率比较高，长江以南的省市也是发病率偏高的地区。由于人口的流动，在其他的地区也会有一些散发的病例。因此，现在地中海贫血的命名就由病因命名，也就是珠蛋白生成障碍性贫血。\n血红蛋白是由珠蛋白和血红素组成的，当患者合成珠蛋白的基因发生了突变或者缺失，造成珠蛋白合成的障碍或者速率减低，从而引起血红蛋白的产生量减少，造成了患者红细胞的形态发生了改变。这一类患者红细胞的体积非常小，容易在脾脏被破坏，发生溶血性贫血。因此，地中海贫血也就是珠蛋白生成障碍性贫血的主要病因，就是由于合成珠蛋白的基因突变或者缺失，造成了珠蛋白合成的障碍，或者速率减低，从而导致血红蛋白产生减少，引起机体一种遗传性的溶血性贫血。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血，珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如，或不足所导致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以有以下的危害，重型的地中海贫血，在出生数日就可以出现贫血、肝脾肿大、进行性加重黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出。典型的表现是臀状头长骨和骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症。下肢溃疡。中间型和轻型的患者可以出现轻度至重度的贫血，大多可以存活至成年。

讲解医师：李方方  （主治医师）
就职单位：开封市中心医院血液内科
地中海贫血本身不需要补铁，因为地中海贫血是由于基因的异常导致的珠蛋白生成障碍，从而导致的贫血。补铁对于地中海贫血没有效果的，而且还会导致患者铁过载，会导致机体的各个脏器出现功能异常。但是临床上有部分地中海贫血的患者同时合并缺铁性贫血，这部分患者可以进行补铁治疗，可以治疗缺铁性贫血的因素，补铁治疗的同时还要积极寻找导致患者缺铁性贫血的原因是什么，去除原因才能从根本上治愈缺铁性贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
α-地中海贫血3.7型，属于轻度的α-地中海贫血类型，不严重。因为地中海贫血，这是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍浸润，最终出现溶血性贫血的症状。在临床上，根据红细胞肽链合成障碍的不同，地中海贫血分成了两大类，一种是α-地中海贫血，另一种是β-地中海贫血。其中α-地中海贫血，根据红细胞肽链缺失的不同，又分成了六种不同的类型，其中3.7型α-地中海贫血，就是指缺失的一条α肽链引起的，属于轻度的地中海贫血，病人一般没有明显的贫血症状，也可以正常的生长发育。所以，这种类型病情不严重，是轻度的地中海贫血。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异。只是在血常规检查时，可以发现红细胞平均体积和平均血红蛋白量是偏低的，如果做血红蛋白电泳检查，可以发现异常的血红蛋白；如果做肽链检查，可以发现有肽链缺失。但是，病人从外观上没有任何异常，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。但是，地中海贫血基因携带者在婚育的时候要引起注意，如果配偶也是地中海贫血基因携带者，后代当中就有可能产生中度或重度地中海贫血，从而造成严重影响。