血友病

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病是一种遗传性疾病，主要病因在于遗传，也有极少数的患者是因为基因突变。它一共分为三个类型，血友病A、血友病B、血友病C。血友病A的发病原因是因为VIII因子的缺乏，是一种性染色体隐性遗传性疾病，由女性传递，男性发病，女性传递者通常没有明显的症状。血友病B发病原因是因为IX因子的缺乏，也是一种性染色体隐性遗传性疾病，由女性传递，男性发病。在此型当中，女性传递者少部分也有出血症状，但不严重。血友病C是Ⅺ因子的缺乏，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病，但发病率较低。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
一般是X连锁隐性遗传，血友病是一种单基因疾病，也就是一个基因突变而导致的疾病，这个基因它的位置是在X染色体上，也就是性染色体上面，它是呈隐性遗传的，这种遗传方式主要表现在就是通过携带血友病基因的母亲，把这个基因遗传给她的儿子，所以男性的发病率明显的要高于女性，因为男性只有一条X染色体，如果这条X染色体上有血友病的基因，他就会表现出血友病的临床症状，而女性有两条X染色体，如果只有一条有问题，有致病基因，另一条是正常的，他就不会表现出血友病的症状，而仅仅只是一个携带者，所以它是通过X连锁伴性遗传的。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
血友病是一组遗传性的出血性疾病，发病原因是凝血因子Ⅷ或凝血因子Ⅸ的活性下降。临床特点有阳性家族史，幼年发病，自发或轻度外伤后出血不止，血肿形成及关节出血。血友病的治疗，有预防治疗和替代治疗。预防治疗就是一旦确诊血友病以后，就开始输注凝血因子，可以有效的预防关节出血，预防关节畸形，对成人以后的生活质量没有影响，缺点是费用太高。替代治疗就是一旦有出血的情况，才输注凝血因子，或者预期要做手术，在手术之前一定要输入凝血因子，保证手术的安全性，这种情况也叫按需治疗。

讲解医师：王艳军  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血友病是一组凝血因子异常导致的先天性出血性疾病，根据缺乏的凝血因子不同，分为血友病A和血友病B。血友病A就是缺乏凝血因子Ⅷ，血友病B也就是缺乏凝血因子Ⅸ，这两种血友病都是性联隐性遗传性的疾病。这种疾病常常发生于男性，女性为携带者，血友病A的发病率约6倍于血友病B的发病率。血友病最主要的特点就是从婴儿时期就开始出现明显的出血倾向，出血的特点主要是发生在关节出血最具有特征性，常常是自发性的，各个关节都可以累及。另外，还可以出现皮下或者肌肉的血肿、腰部或者腹膜后的血肿，其他也可以出现胃肠道和泌尿道出血。典型的血友病患者，一般是男性患者从小开始就容易出现关节出血，没有明显的外伤或者摔伤等，自发性的出现关节出血，进一步检查发现活化部分凝血活酶时间明显延长。一般这种病没有特效的治疗方法，主要是给予补充凝血因子。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
血友病甲型、乙型和丙型有各自不同的遗传方式。血友病甲、乙均为性染色体X连锁隐性遗传。遗传有四种情况：第一、是血友病甲患者与正常女性结婚。所生儿子为正常，女儿均为携带者；第二、是正常男性和女性携带者结婚。所生儿子50%可能患有血友病甲，女儿50%可能为携带者；第三、是血友病甲患者与女性携带者结婚。其女儿为血友病患者，而携带者的概率各为50%，其所生儿子患病的可能性占50%；第四、是男女均为血友病的患者。其所生子女均为血友病患者。血友病丙型的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传，男女均可患病。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病分为三个类型：血友病A、血友病B和血友病C。血友病A的症状：1、出血为主要表现。终身有轻微损伤或手术后长时间出血的倾向，出血程度以及发病早晚，与患者血浆中VIII因子的活性水平有关。根据出血轻重和血浆中凝血因子活性的水平，可将血友病A分为四型，重型、中间型、轻型、亚临床型。2、出血导致的压迫症状以及并发症。即出血后形成血肿造成压迫，导致周围神经病变，上呼吸道梗塞、压迫附近血管导致其坏死。血友病B的症状跟血友病A比较类似，但相对来说，重型较少，轻型较多。血友病C症状最轻，通常没有明显症状，只在手术或拔牙后出现出血。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病的治疗分两种：1、主要是止血治疗。血友病患者的主要风险为出血，当出血发生时需及时止血，伤口小的局部压迫5分钟以上，伤口大的需要专业医生使用药物进行压迫。关节腔内出血时应减少活动，局部冷敷，当出血停止、肿胀不再加重时再进行热敷。2、最重要的是替代治疗，是治疗血友病的有效方法。目的是将患者血浆因子提高到止血水平，防止出血发生。如血浆冷沉淀、因子VIII、因子IX浓缩剂等等。基因治疗目前尚在研究当中，将来可能投入临床使用。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
血友病是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，患者终身具有轻微创伤后出血的倾向。治疗主要是根据血友病的类型进行针对性治疗，一般治疗主要是止血。对于伤口比较小的可以加压五分钟以上，伤口大的可以用血浆或凝血酶、肾上腺素等敷于伤口。药物治疗对于轻型的A型和B型的血友病，输血浆是首选的办法，另外可以给予输注冷沉淀、因子Ⅷ和因子Ⅸ的浓缩剂。重型患者出血频繁，可以替代治疗。治疗血友病A是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组Ⅷ因子等替代治疗，而DDAVP静注，适用于轻型血友病和血友病的传递者。

讲解医师：李玲  （主治医师）
就职单位：北京中医药大学东方医院血液免疫科
血友病是一种遗传性疾病，因遗传性凝血因子的缺乏而导致血液不能凝固，目前来说没有能够治愈的方法。如果患者患有血友病，应避免外伤、出血，一旦有出血发生，需及时就医治疗。虽然血友病不能治愈，但对于大部分血友病患者来说，通过替代治疗和保护得当，终身带病生存是没有问题的，不会明显影响生存期。所以虽然血友病不能治愈，但是也不需太悲观。

讲解医师：盛秀云  （主治医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液肿瘤科
获得性血友病又称为血管性的血友病，它是自幼发生的出血倾向，发病的机制主要是因为这个因素存在于内皮细胞、巨核细胞以及血小板，它能够产生治病的因子，从而引起出血，加速其在单核巨噬细胞中吞噬，导致血小板黏附还有聚集功能障碍。治疗主要是去氨加压素，通过刺激内皮细胞，释放致病的因子；再就是替代治疗，使用新鲜的血浆，冷沉淀；还有止血的抗纤溶药物进行治疗的。