宋婕萍

血友病对患者寿命并没有直接影响，若因为意外、外伤或其他疾病导致出血，而没有及时止血，可能会影响患者的健康或寿命；如果平时做好预防，或在出现损伤出血时能及时的治疗，对患者的寿命并没多大的影响，患者可以和正常人一样生活。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
返祖现象是一种比较特殊的遗传现象，人类是通过动物不断进化才到了现代的人类，在进化的过程当中，由于自然规律的选择，有一些器官或者性状，有些功能出现了退化，有一种说法叫用进废退，经常用的功能不断的进化，而不常用的功能就会出现退化的现象，慢慢就消失了。返祖现象是指人类的某个个体，某个人的身上又出现了人类祖先才有的生理功能或者是特征，而在现代人身上已经消失了，所以出现退化的表现，最常见的人类的返祖现象就是多毛症。常常会看到新闻报道，多毛的孩子出生，出生之后身上有很多的毛发，类似于动物的毛发，这就是很常见的返祖的现象。还有一些人的器官像耳朵，能够动，好像动物的耳朵，比较灵活，而正常现在人的耳朵一般是不太会动的，这就称之为返祖的退化现象。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
常见的遗传病，按照目前的医学来分，主要有四大类。染色体病、单基因病、多基因病，还有线粒体病。有些还把体细胞的遗传病，一些肿瘤也归为遗传病，常见的在医学上把它称为染色体病，就像我们说到的唐氏综合症，21-三体、18-三体，这些我们在孕期都要做筛查的疾病都属于染色体病，染色体正常的人类是46条，23对染色体，如果多一条，或者是少一条，或者是结构上出现了一些异常，都会引起一些疾病，像21-三体唐氏综合症就是因为21号染色体是三条，所以它会出现智力低下，先心病、白内障等等这样一些畸形，它是比较常见的，在出生缺陷当中很常见的染色体疾病。第二大类就是单基因病，单基因病就是由一个基因突变所引起的遗传性的疾病，我们比较常见的像先天性的耳聋、血友病、白化病等等都属于单基因病，这一类遗传病是按照孟德尔遗传学的规律遗传的。第三大类就是多基因遗传病，有一个以上的，就是2-3个，4个等等，多个基因突变和环境的因素共同作用所导致的一些遗传性疾病，比较常见的像先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂，这一类的都属于，包括高血压、糖尿病这些也属于多基因遗传病的一种。还有一大类就是线粒体的遗传病，这一类遗传病的遗传基因是在细胞浆当中，所以这个主要是由母亲遗传的，是一个母性遗传的特点，像有些耳聋的也是通过线粒体遗传的，我们把它叫线粒体的遗传病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
巨人症是一种疾病，它的主要原因是由于垂体分泌生长激素过多而导致骨骼过度的生长，表现在患者的身高明显的要高于普通人，尤其在生长发育期，青少年的骨垢还没有闭合之前，生长激素分泌过多，会导致四肢长骨的生长速度明显的超出同龄人的，身高增长过快，明显的超出同龄人的身高。它的主要原因是垂体是分泌生长激素的一个腺体，垂体的一些肿瘤、病变导致分泌生长激素过多，而出现的身高过度生长的情况。主要表现在身高体格的增长，患者的内脏普遍也比较的肥大。这一类的疾病，它的治疗可以通过药物来抑制生长激素的分泌，像溴隐亭，来抑制生长激素，或者是针对一些垂体肿瘤导致的生长激素分泌过多，可以进行手术治疗或者是放射性的治疗来控制生长激素的分泌。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
脊灰疫苗就是所有新生、儿童、婴儿期都要做的一个计划免疫，它是预防脊髓灰质炎病毒感染的，是一种减毒的活疫苗，所有的新生儿出生之后，都按照正常的计划免疫的程序来服用，脊髓灰质炎感染之后，可能会对运动、神经发育造成影响，以前会看到小儿麻痹症，就是因为感染脊髓灰质炎后所出现的一个后遗症，通过这种计划免疫，服用了脊髓灰质炎疫苗之后，就可以预防它感染，预防出现小儿麻痹症这样的一些神经系统的损害造成一些后遗症，所以这是每个孩子都应该服用的一类疫苗。

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的预测及发病风险的评估。常见于孕前或孕期的遗传疾病的筛查与检测。

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

目前，所有新生儿在婴儿期都会要求接受脊灰疫苗的计划免疫，该疫苗是用来预防脊髓灰质炎病毒感染，是减毒的活疫苗。如果患者感染到脊髓灰质炎，会对运动神经造成影响，出现小儿麻痹症后遗症。如果接种了脊灰疫苗，可以有效的预防小儿麻痹症。