宋婕萍

色盲属于遗传病，表现为患者不能辨识某一类颜色，或对颜色辨识能力比一般人差；它属于X连锁隐性遗传，遗传方式一般是通过母亲传给儿子，携带色盲基因的女性，所生育的男孩患病的风险是50%，有可能出现红绿色盲的症状，女孩会有50%几率携带致病基因。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
脊灰疫苗就是所有新生、儿童、婴儿期都要做的一个计划免疫，它是预防脊髓灰质炎病毒感染的，是一种减毒的活疫苗，所有的新生儿出生之后，都按照正常的计划免疫的程序来服用，脊髓灰质炎感染之后，可能会对运动、神经发育造成影响，以前会看到小儿麻痹症，就是因为感染脊髓灰质炎后所出现的一个后遗症，通过这种计划免疫，服用了脊髓灰质炎疫苗之后，就可以预防它感染，预防出现小儿麻痹症这样的一些神经系统的损害造成一些后遗症，所以这是每个孩子都应该服用的一类疫苗。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的预测及发病风险的评估。常见于孕前或孕期的遗传疾病的筛查与检测。

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

先天性的多指畸形有遗传的可能性，它属于常染色体显性遗传，只要携带了致病基因，就会表现出多指的症状。如果家族中有多指畸形的患者，父母遗传给孩子的几率为50%，这在医学遗传学当中是一个很高的发病风险，所以说它是一个很常见的遗传性疾病和遗传性缺陷。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
返祖现象是一种比较特殊的遗传现象，人类是通过动物不断进化才到了现代的人类，在进化的过程当中，由于自然规律的选择，有一些器官或者性状，有些功能出现了退化，有一种说法叫用进废退，经常用的功能不断的进化，而不常用的功能就会出现退化的现象，慢慢就消失了。返祖现象是指人类的某个个体，某个人的身上又出现了人类祖先才有的生理功能或者是特征，而在现代人身上已经消失了，所以出现退化的表现，最常见的人类的返祖现象就是多毛症。常常会看到新闻报道，多毛的孩子出生，出生之后身上有很多的毛发，类似于动物的毛发，这就是很常见的返祖的现象。还有一些人的器官像耳朵，能够动，好像动物的耳朵，比较灵活，而正常现在人的耳朵一般是不太会动的，这就称之为返祖的退化现象。\r\n

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
家族遗传多半是针对一些多基因病来讲的，因为多基因病是由多个基因突变，包括环境因素所导致的遗传性疾病，在这个家族当中会有一个聚集的表现，这个家族当中，因为它的遗传基因是代代相传的，所以他在家族当中会有容易患这一类疾病的特点，像我们说的高血压、糖尿病，这一类的疾病有家族聚集的特征，如果说你的父母，或者说你的爷爷奶奶，家族当中有多个糖尿病的患者，或者是高血压的患者，你要特别注意，你身上可能有容易患病的基因，在你的日常生活当中，要尽量地避免环境因素，像我们说的要低盐，低脂的饮食，多运动，来预防高血压或者是糖尿病的发生。