宋婕萍

色盲属于遗传病，表现为患者不能辨识某一类颜色，或对颜色辨识能力比一般人差；它属于X连锁隐性遗传，遗传方式一般是通过母亲传给儿子，携带色盲基因的女性，所生育的男孩患病的风险是50%，有可能出现红绿色盲的症状，女孩会有50%几率携带致病基因。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
血友病是一个伴性的遗传病，所谓的伴性遗传，就是致病的基因是在X染色体，我们说的性染色体上，性染色体每个人有两条，正常的男性是XY，女性是XX，所以X连锁的隐性遗传，如果染色体上有一个致病基因，就不会发病了，有两个才会发病，相当于男性来讲只有一条X染色体，如果携带了隐性的血友病的基因，会表现出症状和患病，女性因为有另外一条X染色体，如果她携带了一条血友病基因的染色体，另外一条血友病是正常的，仅仅是一个携带者，并不会表现出血友病的症状，但是这个女性生儿子的时候有一半的可能，把这个有异常的X染色体，有这个血友病基因的X染色体传给她的儿子，这样她的儿子会出现血友病的症状。所以，携带隐性遗传的染色体的血友病基因的女性，她生育男孩的风险有一半会发病，另外一半是没有问题的。生女孩就没有问题的，只会是一半携带者，一半是正常的，所以它是一个X连锁的伴性遗传的隐性遗传病。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
脊灰疫苗就是所有新生、儿童、婴儿期都要做的一个计划免疫，它是预防脊髓灰质炎病毒感染的，是一种减毒的活疫苗，所有的新生儿出生之后，都按照正常的计划免疫的程序来服用，脊髓灰质炎感染之后，可能会对运动、神经发育造成影响，以前会看到小儿麻痹症，就是因为感染脊髓灰质炎后所出现的一个后遗症，通过这种计划免疫，服用了脊髓灰质炎疫苗之后，就可以预防它感染，预防出现小儿麻痹症这样的一些神经系统的损害造成一些后遗症，所以这是每个孩子都应该服用的一类疫苗。

遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病四大类。单基因遗传病就是由于一个基因突变，所导致的遗传性疾病。单基因病常见有白化病、先天性耳聋、血友病等，遗传方式分为四种，包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、性染色体隐性遗传、性染色体显性遗传。

遗传基因是指控制功能蛋白质合成的单位，又称为DNA分子，即脱氧核糖核酸。现在有更多的基因被发现，很多遗传病的基因被诊断出来，确定这些疾病的基因后，可以用于疾病的预测及发病风险的评估。常见于孕前或孕期的遗传疾病的筛查与检测。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
巨人症是一种疾病，它的主要原因是由于垂体分泌生长激素过多而导致骨骼过度的生长，表现在患者的身高明显的要高于普通人，尤其在生长发育期，青少年的骨垢还没有闭合之前，生长激素分泌过多，会导致四肢长骨的生长速度明显的超出同龄人的，身高增长过快，明显的超出同龄人的身高。它的主要原因是垂体是分泌生长激素的一个腺体，垂体的一些肿瘤、病变导致分泌生长激素过多，而出现的身高过度生长的情况。主要表现在身高体格的增长，患者的内脏普遍也比较的肥大。这一类的疾病，它的治疗可以通过药物来抑制生长激素的分泌，像溴隐亭，来抑制生长激素，或者是针对一些垂体肿瘤导致的生长激素分泌过多，可以进行手术治疗或者是放射性的治疗来控制生长激素的分泌。

讲解医师：宋婕萍  （主任医师）
就职单位：湖北省妇幼保健院优生遗传科
侏儒症在医学上称之为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，它是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状就是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。

苯丙酮尿症是一种先天性遗传代谢性疾病，也是由于遗传基因突变所导致的一种疾病，主要原因是患者基因突变后，体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，从而不能正常代谢含苯丙氨酸类食物，导致体内异常代谢产物蓄积，影响患儿神经系统的发育，对患者智力、生长发育造成严重的影响。

胎儿的遗传性疾病分为四类： 1、染色体遗传病，主要是染色体发生异常导致的疾病，如唐氏综合征、Turner综合征等。 2、单基因遗传病，常见白化病、血友病等； 3、多基因遗传病，包括无脑儿、脊柱裂、唇腭裂等； 4、线粒体遗传病。

侏儒症在医学上称为先天性的软骨发育不良，或者是软骨发育不全，是属于一种遗传性的疾病，是由于基因突变导致的，它的遗传方式是常染色体的显性遗传，就是只要携带了一个突变的基因，就会表现出症状。主要症状是软骨发育不好、四肢短小、头大、腿短，就是比较矮小这样的情况。一般智力发育是没有太大的影响，主要表现在骨骼发育上的异常，这类的患者再次生育，生孩子的风险就会达到50%，这个概率相当的高，所以这种孩子一定要做产前诊断。