脊柱裂

讲解医师：崔志强  （主任医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
脊柱裂发病率应该已经占据了先天性疾病的首位，明显的高于先心病发病率。因为在很多医院都可以在不同的理念下的处理，所以说它不是很集中，但是它的发病率是很高的，特别在高龄产妇或者说贫困地区发病率更高。现在比较认可的病因第一个是叶酸缺乏，所以说我们补充叶酸这一条，其实也是在防治先天性脊髓病、先天性神经管畸形的有效的治疗措施；第二个比较重要的一个原因就是病毒的侵袭，特别是在三胚层发育，在第三周左右，胚胎还是比较脆弱，如果有病毒侵袭，可以导致三胚层发育的异常，而导致脊柱裂的发生；第三个病因我们认为和放射因素有一定关系，所以说怀孕期间一定要远离放射线。因为放射对我们的细胞、神经组织还是有明显的损伤。当然了这个不是遗传病，但也有一些遗传性的倾向。所以说我们还是要注重婴幼儿胚胎时期的防护，这样有利于对这个疾病的发生能够起到很好的预防作用。

讲解医师：史建刚  （主任医师）
就职单位：上海长征医院脊柱外科
脊柱裂仅仅骨性的表现，有神经的，有合并神经的表现，合并神经的表现有的有症状，有的没有症状。骨性的表现，10个人当中就有2、3个人出现脊柱裂。在那些合并神经损伤的，神经的异常的脊椎裂当中，也有很大的部分病人是没有症状的。所有有骨性表现的，还有神经有神经异常，没有症状的这些病人都对生育没有任何的影响。

讲解医师：毛旭东  （副主任医师）
就职单位：解放军第一五二中心医院妇产科
孕妇在怀孕期间可以通过产前检查发现脊柱裂，怀孕14-19周的时候行唐氏筛查，抽取女性的血液进行染色体检查，看染色体是否正常，可以筛查出高风险的脊柱裂；也可以通过羊水穿刺，在孕4-5个月的时候，也能够通过羊水穿刺检查染色体以及DNA，这种方法也可以检出脊柱裂；还有一种是B超，孕妇通常在24-28周左右，行四维彩超的检查，通过四维彩超也可以检出大多数的畸形和出生缺陷，比如脊柱裂、唇腭裂等等。所以脊柱裂可以通过产前检查检出，女性在孕期一定要定期进行检查。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脊柱裂的小孩如果是隐性脊柱裂，一般没有明显症状，通常是在做检查的时候意外发现，少数患儿会有小便失禁、遗尿表现，如果及时处理，一般不会影响患儿的生存期。显性脊柱裂中的脊膜膨出，如果能够早期处理，也不影响患者的生存期，但是如果是脊髓脊膜膨出，患儿处理起来可能要相对麻烦些，有的时候会有下肢截瘫和二便失禁表现，如果处理不及时，可能会对患儿的生存期造成影响，如果不进行手术，1年之内死亡率很高。

讲解医师：崔建军  （副主任医师）
就职单位：焦作市第二人民医院神经外科
小儿脊柱裂是指脊柱椎弓发育异常，而未能完全闭合，发生率占人口的1‰。多见于腰骶部的椎骨第一阶段，椎管内容物并不膨出，患者常常在体检中偶然发现。脊柱裂患者，下尿道不适感或功能障碍的发生率，明显高于正常人。在夜尿症患者中，26%为脊椎裂，同时合并腰骶部皮肤色素沉着或凹陷，以及毛发过度生长症状的患者比较罕见。没有症状的脊柱裂不需治疗。

讲解医师：马云富  （主任医师）
就职单位：郑州大学第三附属医院神经外科
皮毛窦主要是我们经常看到的是胸部、腰部或骶尾部，脊柱中线有凹陷，或者有水疱，或者有颜色的改变。需要做检查，主要是X片、DR可以确诊有没有脊柱裂。脊柱裂和皮毛窦实际是相辅相成的。有皮毛窦的病人有95%以上都伴有脊柱裂，有脊柱裂的病人往往有98%的都含有皮毛窦。

讲解医师：范存刚  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院神经外科
脊柱裂伴发脊髓脊膜膨出，属于较为严重的神经管畸形。患儿在脊柱骨质缺损的部位有硬脊膜囊向外膨出，其内含有脊髓和神经根。对于这种先天性畸形，确切的治疗方法是在新生儿期间，特别是在胎儿出生后，即应采取手术治疗方法。通过手术的方式，切除膨出的硬脊膜囊，松解脊髓和神经根的粘连，将其还纳至正常的硬脊膜囊内，并修复硬脊膜囊的缺损和局部软组织的缺损，才能达到有效的治疗，从而避免患儿之后神经功能障碍进行性加重。

讲解医师：王林  （副主任医师）
就职单位：北京医院骨科
隐性脊柱裂是一种先天发育性的疾病，是先天发育导致脊柱背侧的椎板愈合不良，很多人合并有其它的发育性问题，但是多数隐性脊柱裂不造成症状。成人当中普遍筛查会发现有好多人存在先天隐性脊柱裂，但多数不造成症状，不需要特殊治疗。如果在年轻的时候发现，可以以后动态观察。有些隐性脊柱裂合并有骶尾部肿瘤或者合并有骶尾部畸胎瘤异常生长等需要手术，但多数不需要手术治疗。

讲解医师：赵文礼  （主治医师）
就职单位：潍坊市第二人民医院神经外科
单纯的脊柱裂本身并不会引起尿床，引起尿床称为遗尿症，这一般是因为脊柱裂合并有脊髓拴系、脊膜膨出或者是脂肪瘤所致，这样会导致脊髓无法随着年龄的增长向上移动，对脊髓造成牵扯，所以影响到脊髓功能，可以出现小便的异常，引起小便失禁，导致遗尿症。这种情况先要做腰骶椎磁共振检查，来明确诊断，如果确实有脊髓拴系、脂肪瘤等情况，需要通过手术治疗，因为单纯通过药物和其他的保守治疗没有太大的作用，最主要的是要通过手术解除拴系，需要切断终丝，这样脊髓可以上移，避免对于脊髓的牵拉，从而使症状改善和恢复。除此以外，有脊髓拴系还会影响大小便，也可以出现大便的异常，引起大便困难，还会导致下肢行走步态异常，这些症状大多数在手术后是有所改善的。

讲解医师：崔志强  （主任医师）
就职单位：清华大学玉泉医院神经内科
胎儿脊柱裂就是在胚胎时期发育，经过B超发现了，叫胎儿脊柱裂。胎儿脊柱裂发现之后，我想很多的一些患者或者医生也都建议就是堕胎了。我觉得不能总是积极提倡，也不能消极反对，这也是一个优生优育的心态。但是我个人来说，如果胎儿已经发育成形八个月以上，一个是堕胎非常难，再一个孩子已经基本成熟，如果发现了脊膜膨出并不是非常很大，畸形发育非常明显的情况下，我觉得还是可以继续生产。之后积极的和能够治疗脊柱裂的医生保持联络、联系，因为在新生儿脊柱裂生产之后，积极的治疗对致畸率有很大的帮助，能够大大减少致畸率。我们曾经在某医院发现了一个先天性的脊柱裂，并且有脊膜膨出，这个时候已经接近生产，所以说就在网上找到了我们。当时家里非常急迫，从那边出生两个小时到我们医院，积极在显微镜下做了手术治疗，患儿非常好，现在来看基本上没有留下任何残疾，没有明显留下并发症。也就是说发现胎儿时期脊柱裂，积极的寻找治疗方式，是可以得到很好的治疗疗效的，也就是说提倡早治疗模式的理念。如果是胎儿没发现，出生后才看到脊柱裂和脊膜膨出，治疗理念是一样的，特别是囊性的脊柱裂一定要积极治疗，可以避免明显的并发症的产生和出现。