矮小症

讲解医师：丁建华  （副主任医师）
就职单位：上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心儿内科
矮小症的病因、发病机制都比较复杂，不同类型矮小症其病因也不同，可能与以下几种情况有关：\n1、遗传因素：比如家族中有矮小症，或者体质性生长发育迟缓，可能会遗传下一代，与母亲因素有关。\n2、基因突变：特别是婴儿期生长发育比较迟缓，2岁以前没有赶上正常情况。\n3、病理性：长期处于一种营养不良，导致体内缺乏生长激素。\n4、其他：还有些患者比如性早熟、骨骼发育异常。\n矮小症的病因本身就很多，有些好发于家族遗传史的人群，比如父母亲有近亲结婚、后代生长激素缺乏，或者精神生理疾病也可以诱发。病因不同，表现也不同，所以一旦发现矮小症，要积极到医院进一步进行早期诊断和早期治疗。

讲解医师：张立  （副主任医师）
就职单位：滨州医学院附属医院三级甲等内分泌科
孩子42个月身高96cm是否属于矮小症，目前并不好判断。临床医学上在诊断矮小症时，不仅要依据患者的身材大小，还需依据其生长发育情况、身材比例、实验室检查、影像学检查等进行确诊。对于矮小症，不仅和遗传因素有关，还和内分泌疾病有密切关系，主要表现为生长缓慢、骨骼发育不全等，常伴随器官不发育或缺乏第二性征等。单纯依靠身高，是无法明确是否患有矮小症的。

讲解医师：全香美  （副主任医师）
就职单位：牡丹江市中医医院儿科
矮小症的确诊在我国自2005年开始都是按照全国九省市平均身高体重的表格来衡量，身高低于同种族、同年龄、同性别儿童的第三百分位或两个标准差即属于矮小。孩子身高在表格上确实处于矮小指标的同时就需要给孩子进行骨龄检测，根据骨龄检测，如果上下在一个标准差范围之内大致正常，如果骨龄的身高也明显低于两个标准差或第三百分位，孩子的身高即诊断为矮小。如果诊断为矮小症之后需要进行进一步检查，明确头部垂体的核磁以及相关激素水平的检测，明确孩子是哪种类型的矮小以及什么病因引起的矮小后进一步给予治疗。

讲解医师：周小凤  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学宣武医院儿科
矮小症的患儿需要注意什么？一般对于矮小症的患儿要注意观察孩子的生长速度，随访孩子的身高，一般一岁以内的孩子每3个月测量一次孩子身高，一岁以后每6个月随访一次孩子的身高。两岁以后，如果孩子每年身高的速度大于5厘米，可以排除矮小症，骨龄建议每年要复查一次。对于单纯的矮小症的孩子，特别要注意保持充足的睡眠，加强体育锻炼，另外户外阳光照射来促进他的生长。无论是矮小症还是其它原因引起的矮小症，在饮食方面都要保持平衡的饮食，要保持充分的钙、蛋白质，满足孩子生长发育的需要。另外，一定要定期检查孩子的身体、身高，及时发现矮小症。

讲解医师：聂亚玲  （主任医师）
就职单位：中国人民解放军火箭军总医院儿科
儿童的矮小症分类比较复杂，有的可以根据外观匀称和不匀称来分类，也可以根据生长激素缺乏和不缺乏来分类。常见的矮小原因有宫内发育迟缓，包括双胎，还有儿童生长激素缺乏性矮小、甲状腺功能低下性矮小、皮质醇增多症、家族性矮小、特发性矮小，也就是生长激素不缺乏性矮小，但由于生长激素的生物活性不足也会造成矮小。青春发育延迟矮小、遗传代谢疾病、维生素D缺乏矮小、骨骼发育导致矮小，比如软骨发育不良性矮小，还有心因性矮小，比如心理出现障碍而影响生长发育等，比较复杂。还有特殊类型的遗传代谢性疾病，其非常专业，不再赘述。

讲解医师：聂亚玲  （主任医师）
就职单位：中国人民解放军火箭军总医院儿科
小儿矮小症70%-80%是由遗传因素决定的，其余的20%-30%和后天的生活环境有相关性，比如饮食、睡眠、运动、心情等等与生长发育有相关性。但是越小的孩子，比如婴幼儿期，饮食对他的生长发育有非常重要的作用，所以饮食要均衡合理，蛋白质、脂肪、碳水化合物、微量元素、维生素、水都不可缺乏，食物中就可以获得各种营养素。至于身矮的原因，还应该到医院进行专业检查。经过检查，比如是生长激素缺乏性矮小，还是甲状腺功能低下矮小，还是由于遗传代谢病矮小等等都应该进一步明确诊断，不是仅仅吃的多好才能长高，这是一个误区。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
染色体畸形是没有办法解决的，证明查到了矮小症的病因是由于染色体畸变造成的。常见的此类疾病有21三体综合征，还有Turner综合征，是先天性的卵巢发育不全造成的，还有先天性的侏儒症等，都是矮小症的病因。\n病因由于染色体畸变造成的，属于先天遗传性疾病，目前没有办法能够解决原发病，病因去不了，只能改善身高。治疗矮小症可以用生长激素进行治疗，生长激素可以使身高增高，也可以达到比较理想的程度，但要看用生长激素的量和时间的长短，还有对生长激素的反应，才能估计疗效如何。其他的方法是对症治疗，染色体畸变从根本上是没有办法治疗的。

讲解医师：宋清兰  （副主任医师）
就职单位：卫辉市人民医院儿科
矮小症又称侏儒症，是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的两个标准差，每年生长速度低于五厘米。提示患儿生长缓慢的情况包括：一、儿童的增长速度，三岁以前小于每年七厘米。二、三岁到青春期小于每年五厘米。三、青春期小于每年六厘米。常见的病因有生长激素缺乏、分泌不足、家族性矮身材、生长激素不敏感、抵抗综合征、先天性卵巢发育不全。约1/3宫内生长迟缓的儿童，成年后身材矮小，骨骼发育障碍。其他内分泌代谢疾病，如先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生、性早熟与皮质醇增多症等等。最常见的病因是生长激素缺乏或分泌不足，导致身高不能正常生长。如果不进行生长激素替代治疗，最终身高只能达到一百三十厘米左右。

讲解医师：童鹏  （副主任医师）
就职单位：鄂州市中心医院儿科
儿童矮小症需要早期诊断，并且进行有效的干预治疗，否则会对患儿的生理和心理产生影响。在矮小症的诊断方面，需要做的相关检查主要是测量骨龄和生长激素水平，生长激素水平是通过生长激素激发试验进行判断。另外的相关检查还包括性激素水平、脑垂体核磁共振检查，排除是否有占位性病变，还有肝肾功能检测、甲状腺功能、血糖、甲胎蛋白，以及癌胚抗原、胰岛素样生长因子等。依据具体数值进行临床诊断，再选择对症的药物治疗，必要时需要使用生长激素。

讲解医师：张晓蕊  （主任医师）
就职单位：北京大学人民医院儿科
对于矮小症的孩子，实际上需要检查的项目还是比较多的，如下：\n第一、要确认孩子矮小症，需要常规的检查项目，比如血常规、生化。\n第二、要检查的生长激素和骨龄等等，这些都是帮助确认孩子是不是有相关的问题。\n第三、如果一旦发现孩子有矮小症，首先要做相关的检查，确认引起矮小症的诱因，比如常见的遗传代谢病、基因检查，包括甲功等等检查，可以帮助确认引起矮小症的诱因。\n第四、要去做常规检查，因为矮小症之后可能要做相应的处理，这个时候可能要去检查，比如蝶鞍部的核磁确实有没有相关的异常，能不能打生长激素。\n所以，对于矮小症来说，其实要检查的项目还是有常规的流程，基本上所有孩子都要做这些检查。另外，也可能会有些个体差异，因为引起矮小症的病因可能是不太一样，所以要在临床上具体根据情况来决定。