小头畸形

先天无脑畸形和小头畸形是两种完全不同的发育畸形，区别如下： 1、无脑畸形：是在胚胎发育期间出现脑部的发育不全甚至缺如，引起的颅骨缺陷和无脑的缺陷，是一种非常罕见的先天性疾病。主要表现在受精卵23-26天时，神经管出现了严重的缺陷。神经管本来是一个平板，卷曲以后，前面闭合后长成大脑，后面闭合后长成骶尾部。如果前面没有闭合，完全是打开的状态，即为无脑畸形。一般无脑畸形只是覆盖了一层薄膜，没有正常的皮肤、骨和脑膜结构，绝大多数情况下出生时就是死胎，极少数情况下即使能出生，也只能存活几天； 2、小头畸形：是指头围比相同年龄和性别的平均值小三个标准差以上的状态。小头畸形一般为先天性疾病，会在出生后1-2年内逐渐体现出来，可有多种外界因素和染色体异常引起。小头畸形的患者预期寿命会缩短，大脑功能也会受到一定影响，但是可以存活下来。

婴儿智力发育迟缓表现以下几个方面： 1、吃奶困难：一般出现在婴儿时期，智力低下的孩子最早表现出来的症状往往是吃奶困难、不会吸吮、特别容易吐奶，这个时候提示有可能存在神经系统的损伤，日后智能可能会受影响； 2、面容、体态异常：比如有些先天性智力低下的孩子在面容体态上有异常表现，比如先天愚型的患儿就有眼距过宽、双眼斜视、塌鼻梁、舌头经常伸在外面、流口水等表现；患脑积水的孩子头围特别大，一般大于正常孩子3个标准差，小头畸形的小儿头颅又特别小，一般低于正常标准的3个标准差；甲状腺功能低下的儿童，身材特别矮小，苯丙酮尿症的孩子皮肤会出现异常白，毛发的颜色特别浅等表现； 3、运动发育迟缓：智力低下的儿童明显比正常儿童的运动发育迟缓，比如俯卧、抬头、坐、站、走这些大运动的动作，起始年龄都会比同龄的正常儿童要晚； 4、对环境的反应性差：正常婴儿出生后不久就会对环境中的人、事开始感兴趣，只要醒着总会东张西望，可是智力落后的孩子却对环境漠不关心，出生后2个月，仍然不会与成人对视，也没有反应性微笑。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
小头畸形婴儿没有特效的治疗方法，引起头小畸形的原因很多，妊娠时期各种有害因素，如感染、营养不良、中毒、放射线，均有可能影响胎儿颅内发育、代谢异常。染色体畸变，如21三体、18三体、13三体和其他异常，也常合并头小畸形。还有一些家族遗传性的头小畸形，出生时和出生后的各种原因，比如缺氧、感染、外伤，也可引起颅脑损伤和脑萎缩、头围变小，称之为继发性的头小畸形。\n有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另外有些有明显的畸形，或伴扩大的脑室。病人头部小而尖、前额狭窄、颅穹窿小、枕部平坦、面部及耳朵看起来相对较大、前囟及骨缝闭合过早，可有骨间隙。头下畸形患儿，体力发育和智力发育往往明显落后，但并不是所有的头小畸形的患儿都伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常。部分患儿合并有惊厥或脑性瘫痪，CT可见脑萎缩、脑室和蛛网膜下腔增宽，也表现为脑体积小，而其结构正常。本症原因不清，无特异性的治疗方法。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形是一种先天发育的异常，主要表现在脑发育完成以后，脑的重量明显低于正常同龄儿，脑回过小或者根本就没有脑回。大脑的发育明显迟缓，甚至在婴儿第3-5个月的时候就停止发育，结果使孩子的头顶变得小而尖，鼻梁凹陷，耳朵比较大，下颚后缩，前额狭小，而头围特别的小，最大不足42cm。病儿的前额和枕部是平坦的，囟门及骨缝提前闭合，体格发育明显的异常，智力发育显重的迟缓，有的孩子甚至会出现抽搐、四肢僵硬或者手足徐动，更为严重的会出现瘫痪。这个疾病需要进行头颅CT或者是核磁的检查得以明确。

讲解医师：王强  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京儿童医院骨科
小头畸形主要原因是因为颅骨骨缝早闭造成的，一旦发生颅缝早闭，一定要及时就医，及时诊断，及时做相关的处理。因为一旦出现颅缝早闭导致小头畸形，临床叫狭颅症，会影响脑组织的发育，最终影响孩子的智力。一旦发现孩子头颅比别的正常孩子要小，到医院做相关的检查，明确到底有没有问题，可以做相关的CT、核磁等检查，看看有没有出现颅缝早闭，有没有出现异常的情况。如果有异常情况要明确的病因，找到发病原因及时给予诊断，给予相关的处理，避免将来智力受影响的重大问题。

小头畸形主要头较小，正常人头、面比例较协调，小头畸形在胎儿期头发育就已经受到影响。正常人几块颅骨合并而成，颅骨、颅骨间有骨缝，通常出生12-18个月闭合。早期骨缝没闭合，里面脑子可以一直不断生长。 小婴儿头围增长主要靠里面大脑组织增长撑大，如果有小头畸形说明为先天性，在母体中骨缝就已经闭合，骨缝提前闭合导致大脑发育受到限制，出生时头小，但面部正常。因为脑发育受到限制，可产生颅高压表现，大脑正常长但骨头已经提前闭合。所以颅内压力较高，儿童生后逐渐发现眼球突出、烦躁，大脑发育受限制还会出现脑发育异常、智力低下。所以，小头畸形有特征性外观以及相应神经功能异常表现。

小头畸形的患儿能够长大，但不是通常意义上的正常长大。因为小头畸形的核心是脑发育异常，从磁共振的角度看，小头畸形宝宝的大脑结构比正常宝宝的大脑结构要少很多，所以患儿成年后会有不同程度的智力降低，学习能力和运动能力也会偏低。 如果病情轻微，小头畸形的患儿可以正常生活、工作，但只能从事较简单的工作；如果病情较严重，则需要在家人不同程度的关照下才能正常生活。如果病情非常重，会给家庭和社会带来非常大的负担。早期诊断和康复治疗对患儿回归社会帮助较大。

儿童智力低下是指儿童智力障碍，目前医学界已采用智力障碍代替智力低下这种歧视色彩的诊断名称。智力障碍儿童早期症状可以表现为面容异常，比如眼距增宽、鼻根低平、低耳位、高额弓、小下颌等表观异常。同时此病可以伴有头大或者小头畸形，出生后喂养困难，或者伴有特殊体味，或者汗液、尿液会有特殊气味。智力障碍早期主要表现为全面发育迟缓，具体是指儿童在运动、语言、认知、社会交往和社会适应能力五个方面，至少有两项及以上几个方面发育上没有达到年龄应有的水平。 同时，孩子可以被观察到视力和听力反应差，如三个月宝宝不会追视、不能笑出声，五个月宝宝双手不能主动抓物，七个月宝宝不能独坐，一岁宝宝不会独站、不会表示欢迎和再见、不会有意识叫爸爸妈妈。如果家长发现孩子有运动、语言发育落后，对外界反应迟钝，伴有或者不伴有特殊面容，要警惕孩子是否存在智力发育迟缓。家长一旦发现孩子出现智力发育方面问题，要及时带孩子到医院就诊，要经过专业医生评估和诊断，做到早期发现、早期干预。此病通过早期发现和早期干预，大部分孩子症状可以得到明显改善。

18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出生，一直是第2指和第5指压在3和4指之上握拳姿势。同时还有小头畸形、枕骨突出、眼裂小、内眦赘皮、鼻梁窄长、耳位低、畸形耳、小颌畸形、唇裂或者是腭裂、胸骨短、食管闭锁，肛门、直肠畸形、隐睾、肾积水、单侧或者双侧肾发育不全等。 但并不是每个患儿身上都出现全部症状，每个患儿可以出现部分症状。90%以上患儿有先天性心脏病，先天性心脏病可以导致心脏功能差，患儿预后极差。近50%患儿平均寿命不超过1个月，寿命长于1年患儿不超过10%。死亡主要原因包括心脏畸形引起心衰，由于通气不足或者上呼吸道引起呼吸功能不全等。总之，18三体综合征患儿主要表现为智力障碍、发育迟缓、多发畸形等。

小头畸形从本质上包含在狭颅症之内，小头畸形有以下两种类型： 1、真性小头畸形：为多条颅缝闭合，如双侧冠状缝、额缝、中间矢状缝均为闭合形成的颅腔狭窄，患者头围不能增大，这种情况为真性小头畸形； 2、假性小头畸形：大脑受到创伤后，在一段时间内发育减缓，导致颅缝不能得到有效扩张。正常情况下，颅缝生长受大脑表面积扩张推动，颅缝不至于形成过早骨化、闭合。但是脑创伤后大脑生长减缓，颅腔不能扩大，颅缝不能扩张，颅缝会出现相对闭合状态，到后期大脑再次发育时，会对大脑形成一种束缚，符合颅缝闭合机制引起狭颅症表现。