小头畸形

对于巨细胞病毒抗体阳性女性是否可以怀孕，需要明确是IgG阳性还是IgM阳性。若怀孕前其它结果正常，巨细胞病毒抗体IgG阳性、IgM阴性，说明曾感染过巨细胞病毒，即既往感染，这种情况十分常见，不影响备孕。但若IgM阳性，需要等待转阴后再备孕。 母婴传播是巨细胞病毒的主要传播途径，巨细胞病毒宫内感染的患儿大多出生时无症状，只有5%-10%有症状，主要表现为胎儿生长受限、小头畸形、肝脾大、血小板减少性紫癜及溶血性贫血等疾病。患儿远期还可发生视力的障碍、神经功能缺陷，及精神、运动发育迟缓、学习障碍等后遗症。因此IgM抗体阳性的孕妇需要高度重视，需要结合IgG抗体结果及孕周综合评估胎儿的预后。另外，对于准备怀孕的育龄妇女，孕前需要进行TORCH感染的筛查，以明确孕前感染的状态，评估是否可以备孕。

方颅长大后主要有两个问题，具体如下： 1、外观：头颅异常明显影响外观，且外观影响可能对儿童心理也会造成一定影响，导致患儿比较自卑，不喜欢与儿童一起玩，怕别人嘲笑； 2、神经功能影响：除小头畸形，可影响脑实质发育，影响神经功能。类似单条颅缝早闭的脑功能影响，虽然比较轻微，但里面脑组织发育可受到影响。按照正常情况下，如脑实质为均匀膨胀性生长，但方颅可能部分位置发育受到限制，相应脑实质功能可能受到影响。具体需观察影响部位，如额部影响、整体脑叶影响，侧面可能影响颞叶、顶叶。

讲解医师：张素霞  （副主任医师）
就职单位：郸城县第二人民医院儿科
小头畸形的诊断标准主要有：第一、胎儿头围测量低于同龄儿的3倍标准差以上，这是诊断小儿头小畸形最可靠的指标之一。第二、双顶径的测值低于同龄儿的3倍标准差以上，但其假阳性率比较高。这种假阳性率高的增加，由于胎头入盆后受压变长所引起。第三、其他生长参数，如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长等可在正常范围内。第四、额叶明显减少，额叶测量，侧脑室前角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离。面部正中矢状面，前额明显后缩。小儿畸形的患者体格发育与智力发育，一般落后于正常的同龄人，头围小、颅穹窿比较小，枕部平坦，通过CT等检查项目可以观察到患儿的脑萎缩、脑室以及蛛网膜下腔的增宽，脑体积的变小，一般小于1kg，对小头畸形，有不同的分类，一般可以分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。根据超声诊断标准，当胎儿头围测量数值低于正常同龄人3倍标准差时，则可以判断为小头畸形。

狭颅症是先天性小儿头颅发育畸形，因骨缝早闭导致颅腔狭小而引起脑功能障碍，应早期诊断、尽早治疗，可取得较好的治疗效果并能减少并发症和后遗症，小儿出生6个月到1岁是手术的最佳时机，2岁之前手术效果较好，3岁后手术无效。狭颅症应与小头畸形相鉴别，后者主要表现为头畸形、颅腔狭小、囟门未闭合、脑发育迟缓等，手术治疗效果欠佳。

女性怀孕后，若巨细胞病毒IgM抗体检测阳性，需结合巨细胞病毒的IgG抗体判断。若IgM抗体、IgG阳性，IgG亲和指数低提示原发感染，IgG亲和指数高提示复发感染。如果IgG抗体阴性，一段时间后复查若IgG抗体变为阳性，说明为巨细胞病毒原发感染，且孕早期造成胎儿畸形的可能性较大。 此外，不能仅凭借血清学检查结果建议孕妇是否终止妊娠，但母婴传播确实是巨细胞病毒的主要传播途径。大多数巨细胞病毒宫内感染患儿出生时无症状，仅5%-10%有症状，表现为胎儿生长受限、小头畸形、肝脾大、血小板减少性紫癜及溶血性贫血等。远期患儿还可出现视力障碍、功能缺陷，以及精神、运动迟缓、学习障碍等后遗症。所以IgM抗体阳性的孕妇需要高度重视，需结合IgG抗体的结果和孕周综合评估胎儿的预后。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形的诊断标准，一、胎儿头围测量低于正常同龄儿3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。二、双顶径的测量值低于同龄儿3倍标准差以上，但其假阳性率比较高，这种假阳性率的增高与胎头入盆受到挤压变长，有一定的关系。三、其他的生长参数，比如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长都在正常的范围之内。四、额叶明显的减少，额叶测量侧脑室前后角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离，正面正中矢状面上，前额明显的后缩。小头畸形的患儿，体格发育与智力发育，一般是落后于正常同龄儿的，头围比较小，颅穹窿小、枕骨平坦，通过CT等检查，可以观测到患儿脑萎缩，脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积比较小，一般＜1000g。

讲解医师：孙玲娣  （主任医师）
就职单位：哈尔滨医科大学附属第一医院儿科
婴儿小头畸形表现为头围较正常小儿低于两个标准差以上者，方能诊断头小畸形。有些头小畸形的脑子虽然小，但形态正常，另一些则因为明显的畸形或伴有扩大的脑室，病儿头顶部小而尖、前额狭窄、颅穹窿小、枕部平坦，面部及耳部看起来相对较大，前囟及骨缝闭合过早，可有骨间嵴。头小畸形患儿体力发育和智力发育往往落后，但并非所有的小头畸形患儿均伴有智力低下，大约有7.5%的头围低于正常2-3个标准差的小儿智力正常，部分患儿合并惊厥或脑性瘫痪。CT可见脑萎缩、脑室及蛛网膜下腔增宽，也有表现为脑体积小，而结构正常，还可以表现为头小畸形综合征，称之为瑞特综合征。表现如以下几个标准：\n1、女孩发病。\n2、产前及围产正常，生后6-18周神经精神及运动发育正常。\n3、出生时头围基本正常，生后六个月至四岁进行性发育迟缓而呈小头。\n4、一岁半到四岁智力逐渐退步，与周围的联系减少。\n5、1-4岁逐渐失去已经获得的手部技能，出现重复刻板的特异双手拍打、搓洗及拧绞动作，伴阵发性过度换气、咬牙、凝视。\n6、行走减少，步态改变和或共济失调。\n7、病程中可有稳定期，进而出现癫痫及锥体束症。\n本综合征病因不清，无特殊治疗方法。

讲解医师：郭致飞  （副主任医师）
就职单位：安徽医科大学第二附属医院神经外科
小头畸形的症状有以下几个：一、头部的外观会出现明显的异常，患儿表现为尖头、舟状头以及扁头，患儿会因头颅外形的异常出现性格的改变，表现为胆怯、自卑等。二、由于小头畸形颅腔容积会减小，患儿会出现长期、慢性的颅内压增高，表现为长期、反复的慢性头痛，伴有恶心、呕吐、视乳头水肿、视力下降等症状。三、由于颅腔的容积减小，患儿的脑组织发育受到限制，表现为脑萎缩的症状，患儿会出现智力下降、精神异常、身材矮小、行走不稳、大小便失禁，以及言语缓慢、四肢畸形等症状。

狭颅症的小孩多数会笑。狭颅症由颅缝早闭造成，多数为先天性因素。颅缝早闭造成的狭颅症头部变形，后期小孩智力发育不会落后较多，一般不会导致生活自理，患儿可以正常发育，会笑。 但对于特殊类型的狭颅症，如出生后或者出生前受到感染，或者外伤造成的多条颅缝闭合引起的小头畸形，这种病例较特殊。对于某些特定类型的小头畸形，会造成严重的脑损害，甚至患者可以出现癫痫发作，这种孩子在精神行为方面会表现得异常严重，表情淡漠、反应迟钝，甚至在1岁以内就可以表现出智力落后。 多数颅缝早闭引起的狭颅症，在1岁以内智力落后并不多。多数情况下，颅缝早闭造成的狭颅症可以与正常小孩一样笑，只有特殊的小头畸形，严重影响到智力发育，会较少笑，表情淡漠、反应迟钝。多数情况下，狭颅小孩可以笑。