浙江大学医学院附属儿童医院神经外科 / 副主任医师
先天无脑畸形和小头畸形是两种完全不同的发育畸形，区别如下：
1、无脑畸形：是在胚胎发育期间出现脑部的发育不全甚至缺如，引起的颅骨缺陷和无脑的缺陷，是一种非常罕见的先天性疾病。主要表现在受精卵23-26天时，神经管出现了严重的缺陷。神经管本来是一个平板，卷曲以后，前面闭合后长成大脑，后面闭合后长成骶尾部。如果前面没有闭合，完全是打开的状态，即为无脑畸形。一般无脑畸形只是覆盖了一层薄膜，没有正常的皮肤、骨和脑膜结构，绝大多数情况下出生时就是死胎，极少数情况下即使能出生，也只能存活几天；
2、小头畸形：是指头围比相同年龄和性别的平均值小三个标准差以上的状态。小头畸形一般为先天性疾病，会在出生后1-2年内逐渐体现出来，可有多种外界因素和染色体异常引起。小头畸形的患者预期寿命会缩短，大脑功能也会受到一定影响，但是可以存活下来。
