小头畸形

讲解医师：郭红枝  （副主任医师）
就职单位：长治市妇幼保健院小儿康复科
要确认宝宝是否存在小头畸形，需要到儿童保健科进行头围监测，如果头围小于三个标准差，则可以确定为小头畸形。宝宝存在小头畸形时多数会伴有智力障碍，所以除进行身高、体重等体格监测以外，一定要进行神经心理发育评估，以全面评估宝宝的运动、语言、认知和社交行为评定。如果存在发育迟缓现象，则要及时给予早期的综合康复治疗，使认知水平达到同龄儿童的发育水平，从而减少个人、家庭和社会的负担。

狭颅症是先天性小儿头颅发育畸形，因骨缝早闭导致颅腔狭小而引起脑功能障碍，应早期诊断、尽早治疗，可取得较好的治疗效果并能减少并发症和后遗症，小儿出生6个月到1岁是手术的最佳时机，2岁之前手术效果较好，3岁后手术无效。狭颅症应与小头畸形相鉴别，后者主要表现为头畸形、颅腔狭小、囟门未闭合、脑发育迟缓等，手术治疗效果欠佳。

颅脑先天性畸形是神经外科的诊疗范畴，主要是因为先天性发育障碍所导致，出现畸形主要和下列几个因素有关： 1、胚胎期发育异常； 2、孕期母体感染，就是病毒感染感冒； 3、母体营养不良； 4、遗传因素。 这些畸形可以导致颅脑形态学改变，以及神经系统改变。神经系统功能障碍，主要表现为进行性智能减退，畸形常见的类型，先天性脑积水、狭颅症、小头畸形、大头畸形、脑穿通畸形、颅裂、先天性颅底陷入等。根据典型的临床表现，就是颅脑形态学的改变以及神经功能障碍，主要是机械性的智能减退，再加上典型的影像学改变，可以诊断为颅脑先天性畸形。

小头畸形主要头较小，正常人头、面比例较协调，小头畸形在胎儿期头发育就已经受到影响。正常人几块颅骨合并而成，颅骨、颅骨间有骨缝，通常出生12-18个月闭合。早期骨缝没闭合，里面脑子可以一直不断生长。 小婴儿头围增长主要靠里面大脑组织增长撑大，如果有小头畸形说明为先天性，在母体中骨缝就已经闭合，骨缝提前闭合导致大脑发育受到限制，出生时头小，但面部正常。因为脑发育受到限制，可产生颅高压表现，大脑正常长但骨头已经提前闭合。所以颅内压力较高，儿童生后逐渐发现眼球突出、烦躁，大脑发育受限制还会出现脑发育异常、智力低下。所以，小头畸形有特征性外观以及相应神经功能异常表现。

头围小不一定是畸形。如果足月新生儿头围小于34cm，比同年龄、同性别儿童头围小三个标准差以上即为畸形，如果在三个标准差以内，可能认为是头小。一般都是根据正态分布，中间是一个标准的状态，如果小于三个标准差，即可认为是疾病状态。 头小和小头畸形以及狭颅症之间都需要鉴别。头小是指正常人的头围偏小，小头畸形是因为大脑发育不良引起的头围偏小，而狭颅症是由于颅骨发育异常，限制了脑组织的正常发育，是最危险的一种状态，需要进行手术治疗。综上所述，头围小不一定是畸形，但是如果比同年龄的孩子偏小，需要引起重视，到医疗机构进行检查，根据检查的结果再进行评估。

部分小头畸形在足月出生之前即可发现，通常有以下高危因素，包括先天性小头畸形家族史、孕妇酗酒、抽烟、疱疹病毒感染、风疹病毒感染、寨卡病毒感染，B超可发现胎儿头围明显偏小。一般出生后足月儿的头围在35-36cm，如果足月儿的头围小于34cm，需要引起警惕，但最终诊断需要等到出生后3个月左右，如果头围小于同年龄、同性别儿童头围的三个标准差甚至以上，再结合运动和智力发育检查、影像学检查即可确诊小头畸形。 如果是严重的小头畸形，一出生即能明确诊断。诊断的核心原则是患儿的头围比正常范围减少三个标准差。如果患儿的头围在三个标准差以内，要考虑可能仅属于头小。

新生儿小头畸形主要表现为头围偏小。正常新生儿头围在35cm左右，如果头围在33cm左右，可能是头小，但如果头围在32cm以下，则是小头畸形。部分小头畸形患儿出生时头围偏小，后期头围的生长速度也会比较缓慢，和脸部的正常发育相比，头围会明显偏小，形成一个额头偏小的状态。长大后患儿会较瘦小，但头部大小的态势会显得更加明显，运动和说话的机能可能也会比较迟缓。 并非所有的小头畸形都是非常严重的智能障碍，但多少都会有一些智能障碍。此外，小头畸形的患儿容易出现抽筋、动作笨拙或其他痉挛性疾病，如痉挛性麻痹状态。目前小头畸形没有特定的治疗方法，最主要的治疗方法为支持性康复治疗。

狭颅症的小孩多数会笑。狭颅症由颅缝早闭造成，多数为先天性因素。颅缝早闭造成的狭颅症头部变形，后期小孩智力发育不会落后较多，一般不会导致生活自理，患儿可以正常发育，会笑。 但对于特殊类型的狭颅症，如出生后或者出生前受到感染，或者外伤造成的多条颅缝闭合引起的小头畸形，这种病例较特殊。对于某些特定类型的小头畸形，会造成严重的脑损害，甚至患者可以出现癫痫发作，这种孩子在精神行为方面会表现得异常严重，表情淡漠、反应迟钝，甚至在1岁以内就可以表现出智力落后。 多数颅缝早闭引起的狭颅症，在1岁以内智力落后并不多。多数情况下，颅缝早闭造成的狭颅症可以与正常小孩一样笑，只有特殊的小头畸形，严重影响到智力发育，会较少笑，表情淡漠、反应迟钝。多数情况下，狭颅小孩可以笑。

讲解医师：张丽亚  （副主任医师）
就职单位：宁波市妇女儿童医院儿科
小头畸形可分为真性的小头畸形和相对性的小头畸形。真性的小头畸形多是一种常染色体的畸变。或者是胎儿，特别是妊娠早期，受放射线照射或者宫内感染而引起来的，显示为脑回过小或者是无脑回，脑发育明显延缓。常在胎儿第3-5月就停止进展。病人的头型小而尖，头围比胸围小，最大不超过43cm，最小可在25cm以下，脑重量一般是在900克以下，额与枕部常平坦，前囟闭合早，骨缝全部或者部分闭合过早，身体及智力发育落后，语言及行为发育障碍。有的病人有惊厥、肌张力增加，甚至有痉挛性的瘫痪。

讲解医师：曲朋安  （副主任医师）
就职单位：烟台龙矿中心医院儿科
小头畸形的诊断标准，一、胎儿头围测量低于正常同龄儿3倍标准差以上，这是诊断小头畸形最可靠的指标之一。二、双顶径的测量值低于同龄儿3倍标准差以上，但其假阳性率比较高，这种假阳性率的增高与胎头入盆受到挤压变长，有一定的关系。三、其他的生长参数，比如胎儿的腹围、股骨长、肱骨长都在正常的范围之内。四、额叶明显的减少，额叶测量侧脑室前后角后壁与前额颅骨内侧面之间的距离，正面正中矢状面上，前额明显的后缩。小头畸形的患儿，体格发育与智力发育，一般是落后于正常同龄儿的，头围比较小，颅穹窿小、枕骨平坦，通过CT等检查，可以观测到患儿脑萎缩，脑室及蛛网膜下腔增宽，脑体积比较小，一般＜1000g。