地中海贫血

讲解医师：陈亮  （副主任医师）
就职单位：内蒙古包钢医院血液内科
地中海贫血是由于遗传因素引起基因缺陷，导致血红蛋白、珠蛋白肽链合成障碍，引起的溶血性疾病，根据患者病情的轻重，可分为轻型、中间型、重型。轻型的地中海贫血患者临床没有症状或只有轻度贫血，可以正常的工作和生活，一般不需要使用药物或输血治疗。患者应避免劳累、感染，作息要规律，平时可进行适当的体育锻炼，增强机体的抵抗力。膳食要均衡、营养，应进食高蛋白食物，如瘦肉、牛奶、蛋类、鱼类、虾等，要多吃含铁丰富的食物，如动物内脏、黑木耳、芝麻酱、红枣、豆制品、绿叶蔬菜等，为了促进铁的吸收，多吃维生素C丰富的水果和蔬菜。

讲解医师：冷芸  （副主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京朝阳医院血液科
地中海贫血是由于遗传缺陷所导致的，组成正常血红蛋白的一种或者两种肽链合成减少，或者不能合成导致正常的血红蛋白减少，异常的血红蛋白或肽链聚合体增加，所导致的血红蛋白病。地中海贫血的严重程度与基因的缺陷程度密切相关，当患者只有一种珠蛋白合成链的缺陷或者不足的时候，所导致的贫血，都是轻度的贫血。患者的基因检测是一个杂合子，贫血的程度就很轻，甚至不出现贫血的表现，仅表现为红细胞体积的减小，对于患者的正常生活没有影响。只是在下一代的结婚、生育会提出一些遗传学方面的建议，比如孩子在结婚的时候，需要检测配偶的血红蛋白基因的相关检测，防止生产出纯合子这一类严重的珠蛋白合成障碍的血红蛋白病的患儿。\n对于地中海贫血中α珠蛋白生成障碍贫血中，有一类叫胎儿水肿综合征，是4个α基因都缺失，也就是从双父母双方都获得了致病基因，一般在胎儿期就会发生窒息、死亡。即使早产，生下来数小时内也是很快就死亡，这一类患者是比较重的。对于α珠蛋白生成障碍的血红蛋白H病的患者，有轻度、中度的贫血，伴有黄疸和肝脾肿大。在继发感染的时候，会促发患者出现溶血的表现，合并妊娠的时候也可以加重贫血。因此，判断地中海贫血的严重程度，需要进行基因的检测，了解基因缺陷的程度和种类，来判断危害。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
宝宝患地中海贫血以后，首先要明确所患地中海贫血的轻重程度。在临床上根据患者病情轻重，地中海贫血分为地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血四种类型。对于地中海贫血基因携带者和轻度地中海贫血患者，不需要特殊治疗，也不会影响宝宝的生长发育，也可以正常生活，以后也可以正常参加工作，所以不需要特殊处理。但是对于中度或者重度地中海贫血患者，需要经常输注红细胞治疗，并且要保持血红蛋白浓度大于100g/L，这样才能保证宝宝正常生长发育需要。同时如果有合适的骨髓供体，还可以考虑做异基因造血干细胞移植治疗，这是目前唯一有希望彻底治愈地中海贫血的治疗方法。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代才发病的，在我国主要常见于长江以南的省份，比如广东、广西、海南等，长江以北相对来说发病率比较低。绝大多数的地中海贫血患者是没有症状的，也就是除非做检查发现了血红蛋白低，红细胞体积下降，怀疑到了地中海贫血，才会去做这方面的筛查，否则没有症状很难诊断。如何去做筛查，一般是做血红蛋白电泳，看这些血红蛋白的类型以及它的数量，如果有异常，下一步就要做地中海贫血基因的确诊试验。这个相对来说价格也不贵，大概400块钱左右就可以把地中海贫血基因给检查，通过这些基因检查就可以明确到底是α-地贫还是β-地贫，到底是轻型还是重型。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所致的贫血或病理状态。根据病情轻重的不同，可以分为以下三型，一、重型，出生数日即可出现贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良，其特殊表现有头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎中间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。二、中间型，轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。三、轻型，轻度贫血或者没有症状，一般在调查家族史时发现。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血不管是男还是女都会遗传，因为地中海贫血基因是在常染色体上，根据孟德尔的遗传规律，对男女来说是平均分配的。因此，只要父母双方有地中海贫血基因，不管是男或女都是有一定的概率。如果说父母双方都是地中海贫血，而且都是同一个基因型的地中海贫血，他们的孩子不管是男是女都有25%的机会可能是正常的，还有25%的机会可能是比较重型的地中海贫血，另外有50%的机会是跟父母双方一样类型的地中海贫血。所以对于夫妻双方都是地中海贫血的患者，在产前、孕前一定要做这方面的筛查，做到优生优育。如果夫妻双方都是，还建议这个孕妇做一个羊水穿刺检查，来看一下小孩的基因，提前发现这些重型的地中海贫血。

讲解医师：孙明丽  （副主任医师）
就职单位：聊城市第二人民医院血液科
地中海贫血又被称作海洋性贫血，主要是由于体内珠蛋白基因的缺失造成的。地中海贫血，血常规可以表现为贫血。贫血可以分为轻度和重度，轻型的α-地中海贫血和β-地中海贫血，仅有轻度的贫血，常常没有明显的临床症状，它们均有平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度的下降。其中的β-地中海贫血可经血红蛋白A2测定明确诊断，而α-地中海贫血需经基因检查才能明确诊断。静止型α-地中海贫血基因携带者，常无MCV和MCH的下降。α-地中海贫血附和β-地中海贫血后，MCV、MCH的变化会有所改变。所以建议血液常规中，MCV、MCH下降者应到有条件的医院做地中海贫血基因检查。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血患者是否影响生育，需要具体的情况具体分析。地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷，导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人会出现溶血性贫血。地中海贫血根据病情轻重，在临床上分为了地中海贫血基因携带者、轻度地中海贫血、中度地中海贫血、重度地中海贫血四种类型。如果是地中海贫血基因携带者，或者是轻度的地中海贫血患者，一般情况下，如果配偶是正常的，他们可以正常的生育，后代很少产生地中海贫血患者，大部分后代是正常的，即使是地中海贫血，一般也是地中海贫血基因携带者，或者是轻度的地中海贫血，对人的健康没有明显的影响。但是，如果是中度的地中海贫血患者，同时，如果配偶也是地中海贫血患者，那么他们的后代很容易产生重度地中海贫血，对生育有明显的影响。

讲解医师：刘加强  （主任医师）
就职单位：日照市人民医院血液内科
地中海贫血也称为海洋性贫血，由于这种疾病在地中海沿岸国家多见，故得名。在我国南方地区，尤其是广西、广东地带，地中海贫血比较常见，但是，在我国北方地区地中海贫血非常少见。地中海贫血根据病情轻重，临床上分为轻度地中海贫血、中度地中海贫血和重度地中海贫血。轻度地中海贫血不需要特殊治疗。中度地中海贫血患者由于存在明显贫血症状，最常用的方法就是定期输血治疗，就是输注红细胞治疗。如果是青少年儿童，要求血红蛋白≥110g/L，才能保证青少年儿童正常的生长发育。近年来已经有应用异基因造血干细胞移植治疗地中海贫血的报道，但是例数较少，临床效果也不是非常理想。

讲解医师：王亮  （主任医师）
就职单位：首都医科大学附属北京同仁医院血液内科
地中海贫血是一种基因遗传病，是由父母双方的地中海贫血基因遗传给下一代发病的。这个病多见于长江以南的城市，比如广东、广西、海南等，在长江以北相对来说发病率比较低。绝大多数地中海贫血的患者是没有症状的，或者轻度的地中海贫血，只有在入职体检或常规体检的时候才发现血色素有轻微的降低，红细胞低级有下降，因此初步怀疑是地中海贫血。当然最后通过地贫筛查以及地贫基因的检测来确诊，也有大概不到20%的患者是属于中重度的地中海贫血。这些患者可能会出现比较明显的贫血症状，比如头晕、乏力、失眠、恶心，有消化道一些反应等，这些情况下患者可能要定期的采用输血的支持治疗。另外，在遇到感染等应激性疾病的时候贫血症状可能会加重。